4月19日，湖北武汉华中科技大学同济医学院附属同济医院（武汉同济医院）正式成立罕见病诊疗与研究中心，中心汇集相关领域权威专家，对罕见病规范诊断治疗，并进行其发病机制、诊断治疗等方面研究。

据武汉同济医院相关负责人介绍，中心建立了覆盖诊疗全程的医疗服务体系，规范罕见病患者治疗管理，目前已开设罕见病专病门诊、罕见病多学科门诊，为罕见病患者提供一站式诊疗服务，多学科联手缩短诊断时间。还将中央专项公益金支持的罕见病免费基因检测项目引进落地华中地区，对符合条件的患者及家庭，提供免费基因检测。

据了解，全球已知罕见病共有7000多种，患者数量超过3亿人，我国罕见病患者已超过2000万人。据介绍，80%的罕见病是基因缺陷所致，目前仅有很少罕见病患者得到有效干预或治疗。一直以来，知晓率低、确诊难度大、用药困难是绝大部分罕见病患者和家庭都面临的困境。

近年来，作为湖北省罕见病诊疗协作网省级牵头单位，同济医院发布了《湖北省罕见病现状调查》，构建罕见病全周期多学科管理模式，建立病例信息化上报系统，集合医院多学科优势积极开展罕见病临床研究，建设遗传代谢罕见病三级防控网络。医院还牵头发布11部中国罕见病诊断指南和专家共识，牵头10项全国、2项国际遗传代谢性罕见病临床药物试验多中心研究。

新闻来源：长江日报、同济医院官网