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儿童生长激素缺乏症(GHD)新药！辉瑞每周一次长效药物somatrogon在美国进入审查！

儿童GHD是一种严重的罕见疾病，由垂体分泌的生长激素不足引起。GHD患儿不仅身材矮小，而且还存在代谢异常、心理社会挑战、认知缺陷和生活质量差等问题。几十年来，GHD的护理标准一直是每天皮下注射一次人生长激素（hGH），以改善生长和代谢影响。

全部8例患者疾病稳定或改善，C型尼曼匹克病疗法Trappsol Cyclo的扩展研究初步结果公布

尼曼匹克病（NPD）是一组因溶酶体中酸性鞘磷脂酶或转运蛋白缺陷造成的罕见鞘磷脂贮积性代谢疾病，可引发肝脾肿大、神经功能障碍等多系统受累，属于常染色体隐性遗传。

不放弃就有希望——姐弟俩的治疗之路

家族性噬血细胞综合征就是这样一种罕见的血液病。

急性骨髓性白血病的1/2a期试验开始

oNKord®是该公司第一代现成的同种异体NK细胞免疫治疗产品。此外，公司还在内部开发第二代（CAR-NK）和第三代（TCR-NK）NK产品。

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1b期研究开始给药

ARCT-810是Arcturus的旗舰罕见疾病资产，利用公司新型系统管理的mRNA治疗平台。

“武汉惠医保”上线交纳168元最高可享320万元保障

湖北省保险学会副会长周厚钬介绍，“武汉惠医保”产品是专门为武汉市民定制的，是一款普惠型医疗保险，旨在为武汉市民建立“基本+大病”互补的第三重医疗保障。

8月龄娃娃心脏罹患肿瘤上海专家成功“拆弹”带孩子走向新生

张海波主任接受采访时表示，儿童心脏肿瘤是一种较为罕见的疾病，但是随着心超诊断技术的进步，检出率不断提高。小晓的肿瘤体积过大，手术风险也极大。

有救了！治疗SMA自付费用从140万降至55万！

根据新的方案计划，患者的申请条件保持不变，但药物治疗自付费用大幅降低，第一年将从约140万元降至55万元，之后将从平均每年约105万降至55万元，整体降价比例约为50%。

重度血友病A和B的3期研究完成首位患者给药

BASIS是一项全球3期、开放标签、多中心研究，将评估青少年和成人血友病A或B接受marstacimab（一种研究性的新型皮下治疗方法）预防性治疗12个月的年化出血率（ABR），并与FVIII或FIX凝血因子替代治疗，或旁路疗法（即“旁路”凝血因子治疗，以帮助身体形成正常凝块）的磨合期进行比较。

小胖威力综合征的2期试验招募到首位患者

评估Pitolisant治疗小胖威利综合征（Prader-Willi Syndrome，PWS）日间过度嗜睡和其他主要症状的安全性和有效性。

福利！五十二种疾病被纳入广东省基本医疗保险门诊特定病种

据悉，包括多发性硬化在内，五十二种疾病被纳入广东省基本医疗保险门诊特定病种（即一类门诊）。这意味着广东省包括多发性硬化在内的患者，在新的一年将开始享受更便利的医保报销待遇。

治疗软骨发育不全，BioMarin宣布在3期扩展研究中超过两年的长期获益

第二项支持性分析评估了vosoritide连续给药超过2年的治疗效果（n=119），显示与未治疗组相比，治疗组AGV增幅为1.69 厘米/年。

丽水市人民政府办公室关于明确参保全民健康补充医疗保险（浙丽保）相关事项的通知

方案实施后，非我市户籍人员及市外户籍迁入人员在我市参加基本医疗保险并参加全民健康补充医疗保险（浙丽保）的，在保险期内因治疗既往已患重大疾病产生的相关治疗费用不纳入全民健康补充医疗保险范围（既往重大疾病见附件）。

基因疗法治疗黏多糖贮积症的I/II期试验中完成患者给药

RGX-111是一款用于治疗黏多糖贮积症1型（赫尔勒氏综合征）的候选药物。RGX-111计划利用AAV9载体传递合成α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA）的基因。

C3肾小球病临床试验最新结果

补体3肾小球病（C3G）是一种非常罕见的、潜在的进行性肾脏疾病，可出现在所有年龄段的患者中，包括儿童。

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