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丙酮酸激酶缺乏症基因疗法临床试验数据公布
研究/数据
2020/12/30
这名患者在治疗后1个月时的外周血VCN为2.21，提示植入迅速且稳定。循环胆红素和其他溶血标志物也正常化
家有“小胖”——罕见病“小胖威利”
行业资讯
2020/12/29
Prader-Willi综合征，即普拉德-威利综合征（PWS），俗称“小胖威利综合征”，是由于第15号染色体基因缺失（或功能缺陷）所致的遗传综合征(第15号染色体部分片段缺失导致的先天性罕见病)，患者会因无法取得饱足感而导致无节制饮食。小胖威利综合征的人群发病率仅约1/15000，目前不可治愈，也没有控制食欲的方法。早期干预、严格的饮食控制和生长激素治疗可以提高生活质量。
9岁去世男孩捐肝源 上海专家劈离式肝移植成功救治罕见病双胞胎
行业资讯
2020/12/29
医生通过儿童劈离肝移植技术，用一个供肝同时救治一对肝糖原累及症双胞胎患儿获成功的案例此前未有报道。在6个多小时时间里，三台手术同时进行：供肝被劈离成左右半肝，其中465g的右半肝被植入哥哥体内，335g的左半肝被植入弟弟体内。
罕见肥胖症突破性药物！强效首创MC4R激动剂Imcivree(setmelanotide)：治疗一年
研究/数据
2020/12/29
目前，setmelanotide正被开发作为一种靶向疗法，恢复受损MC4R通路的功能，重新建立罕见肥胖遗传性疾病患者的能量消耗和食欲控制，减少饥饿感、降低体重。在Imcivree批准前，还没有药物疗法来治疗这些罕见肥胖遗传性疾病。
不限年龄病史最高保额超 200万元
行业资讯
2020/12/29
“惠医保”下周上线，为惠州首个政府主导的专属补充医保
他们有罕见遗传病，却个个美成了童话：缺陷成了上天的馈赠！
行业资讯
2020/12/28
但世界上却有一些基因缺陷，不仅没那么“可怕”，甚至还因此而获得了与众不同的美貌与气质，令人羡慕都羡慕不来
阵发性睡眠性血红蛋白尿的3期研究积极结果公布
研究/数据
2020/12/25
完成PEGASUS研究的16周随机对照期的所有患者（n=77）均进入开放标签期，从第17周到第48周接受pegcetacoplan治疗，PEGASUS研究对pegcetacoplan与eculizumab进行了比较评估。
自身免疫性溶血性贫血3期临床研究最新进展
研究/数据
2020/12/23
FDA同意了Rigel制药一项临床研究的主要疗效终点和附加次要终点
远端肾小管酸中毒药物有望在欧获批
行业资讯
2020/12/21
欧盟委员会（EC）现在将审查CHMP意见，并预计在未来几周/几个月内就ADV7103在欧盟的上市许可做出最终决定。
系统性肥大细胞增多症(SM)新药！强效KIT抑制剂Ayvakit美国申请新适应症，基石药业在中国开发
研究/数据
2020/12/19
Ayvakit是D816V突变KIT（SM的主要驱动因素）的强效选择性抑制剂，目前正开发用于治疗晚期和非晚期SM。
“穗岁康”超210万人参保
行业资讯
2020/12/19
邓先生在分享会上表示，他的孩子被确诊为脊髓性肌肉萎缩症，此前参保的“平安佛”派上了用场，“60%的报销额度对于我们来说，是可以再坚持一段较长的治疗时间。”邓先生称。
招募 | 临床新药招募全身型重症肌无力患者
研究/数据
2020/12/19
研究药物HBM9161（HL161BKN）注射液是抗FcRn全人源单克隆抗体，HBM9161目前尚未上市，由申办方和铂医药引进的具有完全知识产权、全球新的生物制品，已获国家药品监督管理局审评同意开展临床试验。
ALS的2a期临床试验招募到首位患者
研究/数据
2020/12/18
AT-1501可阻断CD40L通路的激活，在ALS的临床前动物模型中，CD40L通路被证明可以改善肌肉功能、延缓疾病进展和提高存活率。AT-1501之前已获得美国食品和药物管理局的孤儿药资格认定，用于治疗肌萎缩侧索硬化症。
α-1抗胰蛋白酶缺乏症的中期临床数据公布
研究/数据
2020/12/17
数据表明，连续24周三剂量ARO-AAT可使致病突变Z蛋白(Z- AAT)持续降低，并改善肝病临床相关生物标志物。
神经纤维瘤病免疫治疗临床前研究启动了！
研究/数据
2020/12/17
王皓毅研究员在基因编辑技术和CAR-T细胞免疫治疗方面具有多年的研究经验，其研究组产出了一系列相关科研成果。
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