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治疗肝豆状核变性，AAV9基因疗法UX701新药临床试验申请在美获批

UX701是一种基于9型腺相关病毒（AAV9）的基因疗法，其1/2/3期研究的患者入组预计于今年上半年启动。

四款创新药拟纳入突破性治疗品种，来自武田、和铂医药、赛诺菲/阿斯利康

这四款药物本次申请的适应症包括癫痫、移植后发生的巨细胞病毒感染或疾病、全身型重症肌无力、预防呼吸道合胞病毒感染。

磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症相关癫痫最新进展

FDA和欧洲药品管理局（EMA）都授予了MC-1治疗PNPO缺乏症引起癫痫的儿科罕见病资格认定。此外，FDA还授予MC-1治疗PNPO缺乏症孤儿药资格认定。

黏多糖贮积症基因疗法临床最新进展黏多糖贮积症基因疗法临床最新进展

目前试验正在监测接受LYS-SAF302治疗的患者脑脊液（CSF）中硫酸乙酰肝素（HS）浓度的变化，以提供药物体内生物活性的证据并证明其概念。

武田中国与镁信健康达成战略合作

武田中国与镁信健康宣布达成战略合作协议，双方将通过医疗健康与保险服务的融合创新开展深度合作，积极探索高质量的先进医疗服务和探索多元化的创新支付模式，惠及更多患者。

17名广东政协委员助推罕见病医疗保障水平提升

省医保局在提案回复中表示，将强化基本医疗保险、大病保险与医疗救助三重保障功能，充分做好各类医疗保障制度的互补衔接，提高罕见病等重特大疾病和多元医疗需求保障水平。

GM1神经节苷脂贮积症基因疗法英国临床试验获批

该公司预计在2021年上半年完成首位患者注射。

复发性或难治性套细胞淋巴瘤研究新进展

· 研究性KTE-X19治疗的患者中93%获得缓解，其中67%为完全缓解； · 研究结果支持Kite第二种CAR T细胞疗法的监管申请； · 这些数据在美国血液学年会（ASH）年会上发表。

杭州“西湖益联保”推出热点问题官方解答戳进来看

当晚，“西湖益联保”微信公众号对一些热点问题进行了解答。

真性红细胞增多症药物5年长期结果公布

PV是一种罕见慢性血癌，当骨髓产生过多的红细胞，导致血液比正常血液浓稠，从而导致一系列并发症。

诊断难、治疗难、负担重罕见病迎来靶向治疗新进展

在上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林看来，罕见病患者因人数稀少而社会关注较少，也面临更突出的“看病难看病贵”问题。

海口市人民医院逯军医生：“博弈”罕见病

那天，他突然被通知到省内一家三甲医院会诊一个孩子的病情，那是个六七岁的海南本地男孩阿昭（化名），全身肌肉无力，当时情况很糟，却始终无法诊断出来，已经准备上呼吸机抢救。会诊结果疑为儿童罕见病“肉碱缺乏症”。

南通4龄童高血压原是罕见心脏病“捣鬼” 无锡明慈医院小切口手术2小时成功矫治

Shone综合征是一种罕见先天性左心多发梗阻病变为特征的心脏畸形，左心室肥厚是此病的间接征象。

EB-101进入III期临床，治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)！

目前，大多数计划入组VIITAL研究的患者已完成了斯坦福大学的预筛查过程，该公司预计VIITAL研究的首例患者将在2020年第一季度接受治疗。

“爱心厦门”在全国率先开展重特大罕见病患者救助工作

目前，由该市医保局推动市医保学会成立的重特大、罕见病救助基金，已先后援助3名重特大罕见病患者。

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