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资讯
“硬核”科技破解罕见病“诊断难、诊断贵”
行业资讯
2020/07/05
在此基础上取得了系列科学发现，提升了罕见病的诊断效率。
UK100K基因组计划万人基因组测序成果，为罕见病诊疗带来曙光
行业资讯
2020/07/04
【导语】6月24日，Nature刊文英国十万人基因组计划（UK100K）的部分成果显示，全基因组测序为罕见病患者的诊断与病因发现带来曙光。
罕见病基因治疗药物的开发现状和挑战
研究/数据
2020/07/03
陈博士对罕见病基因治疗药物的开发现状和挑战进行了概括综述，并详细介绍了药明康德研究服务部肿瘤和免疫部基因治疗研究平台在AAV载体开发、病毒包装、罕见病模型建立和验证方面所取得的进展。
基因疗法治疗镰刀型细胞贫血症新进展
研究/数据
2020/07/03
这些数据显示严重血管闭塞危象(VOCs)和急性胸综合征(ACS)几乎完全消失。
新研究披露与新冠病毒有关的儿童罕见病更多细节
研究/数据
2020/07/03
发表在《新英格兰医学杂志》周刊上的两份研究是建立在3月到5月间在美国记录的近300名罹患过（或极有可能患有）新冠肺炎的儿童和21岁以下青少年的数据上。
安徽出现首例使用 特效药“法布赞”患者 26岁患者得的是罕见病法布雷
行业资讯
2020/07/02
6月30日，记者从安徽医科大学第二附属医院获悉，近日，一位26岁的法布雷病患者在该院肾脏内科接受特效药法布赞治疗。值得一提的是，这是我...
两种原发性免疫缺陷病的基因疗法研发现已启动
研究/数据
2020/07/02
这是400多种已确认的原发性免疫缺陷疾病（人体免疫系统缺失或功能不正常）中的两种。
ALS患者组织资助50万美金用于渐冻人生物标志物研究
研究/数据
2020/07/02
研究使用NurOwn®3期临床试验的数据和样本
FDA批准首款治疗肿瘤性骨软化症药物
FDA/EMA /CFDA
2020/07/01
FGF23调节磷酸盐的水平，磷酸盐是一种电解质，在维持骨骼、细胞产生能量和神经功能方面发挥重要作用。当体内磷酸盐不足时，骨骼开始软化和弱化，导致骨软化（骨骼明显软化）。
FDA批准婴儿恶性石骨症基因疗法的IND申请，RP-L401即将开启1期临床
研究/数据
2020/07/01
RP-L401是以慢病毒载体（LVV）为基础开发的基因疗法，用于治疗婴儿恶性石骨症（infantile malignant osteopetrosis，IMO）。
遗传性血管水肿新型月度给药预防性治疗最新结果
研究/数据
2020/07/01
该研究型单克隆抗体已获美国FDA孤儿药资格认定
罗氏IL-6受体抑制剂首次在亚洲获批，治疗视神经脊髓炎谱系障碍
研究/数据
2020/07/01
在中国它的上市申请已被纳入拟优先申请名单，有望加速这款创新疗法在中国的获批上市。
新生儿肺循环高压研究新进展
研究/数据
2020/06/30
INOmax可用于治疗新生儿缺氧呼吸衰竭合并肺循环高压。INOmax在早产儿中的安全性和有效性尚未得到美国食品和药物管理局的评估。
Satralizumab治疗视神经脊髓炎谱系障碍的最新长期数据
研究/数据
2020/06/30
Satralizumab采用新型抗体循环技术，可使抗体循环时间更长，实现每四周皮下给药一次。
婴儿早期的“小胖-威利综合征”患儿，为啥不胖，甚至营养不良？
行业资讯
2020/06/29
近年来，由于临床儿科医生对Prader-Willi综合征的不断深入认识及基因检测手段的发展，许多小胖患儿在婴儿早期甚至新生儿期就已获得明确诊断。早期诊断对于小胖患儿的早期治疗、生活管理具有重要意义。
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