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4岁娃患上罕见皮肤病无法根治上学只能专挑阴天

着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传的遗传性疾病，这类患者对紫外线非常敏感，表皮细胞中的DNA在紫外光下会受到破坏，正常人细胞内有一种核酸内切酶可将受到破坏的DNA修复，但着色性干皮症患者细胞内缺乏该酶，无法修复紫外线照射造成的DNA损伤，继而引起水疱性晒伤、表皮组织坏死和各种皮肤癌。

罕见病“罕见”吗？揭秘鲜为人知的罕见病“原发性遗传性肌张力障碍”

作为一种遗传性疾病，原发性遗传性肌张力障碍给社会和家庭带来沉重负担的同时，由于常常累及孩子，并且由于患者及家长往往对疾病的认知缺乏，常导致无法获得及时有效的治疗。

生长激素缺乏症研究新进展

美国食品和药物管理局(FDA)已受理每周给药治疗生长激素缺乏症(growth hormone deficiency，GHD) 儿科患者的长效人类生长激素Somatrogon的生物制剂许可证申请(BLA)。若受到批准，Somatrogon将成为一周一次治疗选择。

Nat Cell Biol：科学家阐明脆性X染色体综合征发病的分子机制

早在2018年，张定宇就被确诊患上了运动神经元病（俗称“渐冻症”）。这种罕见病目前无药可救，患者通常会因为肌肉萎缩而逐渐失去行动能力，就像被慢慢冻住一样，最后呼吸衰竭而失去生命。

再生元Evkeeza获美国FDA批准：治疗纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)！

作为其他降脂疗法的辅助疗法，用于治疗年龄≥12岁纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）儿童和成人患者。

随诊8年，将满18岁的“慢粒”患者从北京儿童医院“毕业”啦

从10岁确诊到18岁从北京儿童医院血液肿瘤中心“毕业”，小金8年的随诊过程也见证了近年罕见病用药进医保、中国仿制药崛起的罕见病患者求医用药重要历史进程。

完善重特大罕见病医疗救助体系——访省人大代表刘健

刘健建议，组织保险企业共同开发省级普惠型商业保险产品，或采取保险联合体的形式，整合相关保险资源，将相关重特大罕见疾病纳入此类保险产品。鼓励对“省级罕见病专项基金”保障范围内的特效药患者个人自付段进行补充保障，或是纳入更多专项基金目录外的重特大罕见病用药进行保障。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性研究新进展

Vutrisiran在治疗周期的9个月时达到了主要治疗有效终点和所有次要治疗终点，相对于安慰剂而言，在神经病变、生活质量（QOL）和步态速度方面具有统计学意义的显著改善。

法布雷病研究新进展

· 三期BRIDGE研究是一项开放标签、转换临床试验，达到安全性和有效性的关键目标

丙酸血症及甲基丙二酸血症研究新进展

CARBAGLU（卡谷氨酸）是第一个也是目前唯一一个被FDA批准用于治疗丙酸血症（PA）或甲基丙二酸血症（MMA）相关的高氨血症的药物。

温柔呵护“瓷娃娃”

晨会交班的时候我们特别做了交班。参与此次手术麻醉的王娇医师介绍了麻醉方案，使用超声引导下股神经阻滞复合喉罩全麻的方式最大限度地减轻孩子的疼痛和不良反应，避免孩子因疼痛恐惧发生挣扎而再发骨折。

让“蓝嘴唇”自由呼吸

哈佛博士后曹云山学成回国，心系黄土高原肺高血压患者

脊髓性肌萎缩症患者治疗可及性难题何解？业内呼吁多方参与

日前，中国初级卫生保健基金会副理事长胡宁宁在“SMA健康中国行2021”项目启动发布会上对包括澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者在内的媒体如是表示。

原发性慢性免疫性血小板减少症研究新进展

目前还没有治愈的方法，这些患者在接受各种治疗后通常会复发，但仍然需要治疗来降低临床上显著出血的风险。

基因治疗血友病成年患者的3期试验新进展

该研究包含134名受试者，这是迄今为止在基因治疗领域规模最大的3期试验。所有受试者均接受了单剂量的VR，并完成了一年以上的随访。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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