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治疗C型尼曼匹克病，热休克蛋白疗法arimoclomol完成新药上市滚动申请

NPC是由NPC1 或NPC2 基因突变导致胆固醇转运障碍的罕见代谢病，属于常染色体隐性遗传，可导致肝脾肿大、神经功能障碍等多系统受累。

FDA批准创新嗜睡症疗法上市，提高长期使用安全性

Xywav是一种羟丁酸钠产品，其独特的阳离子组成导致钠含量比目前治疗这些患者的标准疗法羟丁酸钠低92%，降低患者钠离子摄入过量的风险。

囊性纤维化(CF)突破性药物！三联疗法Trikafta III期成功，2026年销售额83.79亿美

今年6月，医药市场调研机构EvaluatePhamra发布报告预测，Trikafta在2026年将成为全球最畅销TOP10药物之一，销售额将达到87.39亿美元

基因治疗地中海贫血新进展

TDT是一种由β-珠蛋白基因突变引起的严重遗传疾病，将导致成人血红蛋白（HbA）显著降低或缺失。为了生存，TDT患者通过终生慢性输血维持血红蛋白水平。

CMTX1型短暂性、复发性中枢神经系统疾病的临床表现，在两次发作之间潜伏期很长，长时间暴露在阳光下会

在中枢神经系统攻击之间有如此长的潜伏期，也是唯一报告将强烈的阳光照射描述为一个可能的激发因素。

强生AAV-RPGR治疗X连锁视网膜色素变性：可显著改善视力！

中期数据显示，低剂量和中等剂量的AAV-RPGR的耐受性良好，并表明视力有显著改善。

FDA批准治疗骨髓增生异常综合征的口服新药

Inqovi需口服，一次一片，一天一次，连续服用5天，每28天为一个疗程。

T细胞淋巴瘤治疗新进展

“重要的是，我们认为它突出了我们生物标记物驱动治疗方法的广泛适用性，并证实了先前在2019年美国血液学学会年会上报告的1b期数据，该数据显示出对Epstein-Barr病毒（EBV）相关淋巴瘤（包括T细胞亚型淋巴瘤）令人鼓舞的初步疗效。”

让生命之花重绽烂漫 ——记河北中西医结合儿童医院血液中心

血液中心师晓东主任、乔广明副主任对大海的病情给予高度重视，及时召开病例讨论会，制定最佳治疗方案，深知孩子的病情不断恶化，刻不容缓，决定等身体调理符合条件后立刻实施脐带血干细胞移植手术。

Science：亨廷顿舞蹈病改变人类神经发育

在这种疾病中，大脑中的神经细胞随着时间的推移而遭受破坏。它在生命中的任何时候都可能变得明显，但通常开始于一个人的三四十岁。

“硬件”给这里的小康打下“地基”

可用肿瘤创新药、罕见病药达100种。这意味着，更多患者可以在乐城用上平价的救命药、放心药。

家族性腺瘤性息肉病新药研发进展

FAP是一种罕见的遗传病，如不治疗，几乎所有患者都将罹患结直肠癌。CPP-1X/sul的临床开发旨在将这种固定剂量组合确立为专门针对FAP患者的药物预防方法。

罕见病专栏 | 一周罕闻药事（7.10-7.16）

中国医学科学院血液病医院杨仁池教授团队也在会议期间发布了血友病研究的最新数据摘要，显示对于既往经治的严重血友病A成人患者，重组人凝血因子VIII（SCT800）用于预防和治疗患者出血的疗效良好，治疗成功率为87%。

新药审评时长大大缩短，这个罕见病药获批上市仅139天！

据悉，氘代丁苯那嗪片是一种罕见病药物，用于治疗罕见的常染色体显性遗传病——亨廷顿舞蹈症。

多发性硬化症全球药物市场概况

FDA自1993年批准首个MS治疗药物以来，目前已经批准19个MS治疗药物，其中，中国有4个。医药魔方统计，2019年MS药物市场规模大约为218亿美元。

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