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镰刀型细胞贫血症试验积极数据

反复变形也会影响红细胞的能量供应，即ATP。这种能量消耗的一个重要后果是代谢物2,3- DPG水平的升高，这进一步降低了红细胞对氧的结合力，加剧了反复变形和贫血的循环。

世界神经纤维瘤病关爱日：关注神经纤维瘤病1型守护“泡泡宝贝”

林志淼进一步介绍说，棕褐色的咖啡斑是神经纤维瘤病1型的早期主要症状之一，但由于疾病认知不足，很多患者从就诊到获得正确的诊断结果，至少需要三次以上的面诊。从县级医院转到市级、省级，甚至到北上广这样的大城市，诊治过程一波三折，对于患者家庭来说，不仅经济负担重，而且如果一旦误诊，很可能会导致治疗走向一个完全相反的方向。

发病率仅40万分之一！平顶山姐弟俩同患罕见病肚胀如鼓

据胡录德回忆，小艺4岁时，就带孩子们跑到郑州看病，当时，得到的结果是孩子肝脾肿大，但一直无法确诊具体是什么病。“医生建议去北京，可当时去北京费用太高，家里实在拿不出钱，也就作罢了。”胡录德说。

第二批罕见病目录遴选工作即将开展，未来罕见病领域到底有多大市场空间？

在满足患者需求的同时，也带动了相关跨国企业纷纷布局中国罕见病市场，国内部分药企也从观望逐渐进入赛道。在第二批罕见病目录来临之际，未来该领域市场还有哪些空间，值得探讨与关注。

招募视神经脊髓炎（NMO）患者

ACT001可以顺利通过血脑屏障，且在自身免疫性疾病的基础实验中疗效优异，因此，ACT001在治疗视神经脊髓炎中得到了优先开发。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症3期临床结果

· Pegcetacoplan是一种针对严重、由补体引起疾病的研究性靶向C3疗法。与eculizumab相比，Pegcetacoplan能够显著提升血红蛋白水平。Pegcetacoplan的关键临床结果也显示有所改善。 · FDA和EMA正对pegcetacoplan的上市申请分别进行优先审评和审评

NEJM：“泡泡男孩”有救了，慢病毒基因疗法治愈两种重症联合免疫缺陷

重症联合免疫缺陷病（SCID），该病主要有两种类型，一种是由腺苷脱氨酶（ADA）缺陷引起，简称ADA-SCID，属于常染色体隐性遗传病，另一种由白介素2受体（IL-2R）缺陷引起，属于伴X染色体隐性遗传病。

我的火锅店坚持一天儿子就有一天治病的钱

这种药，每次使用期都要对孩子身体进行全方位检查，以确保用药安全；为此，多多每次住院治疗前，都要抽20-30罐血，前两个月刚吃进去的营养，一次住院几乎消耗殆尽，而这样的情况周而复始，会伴随孩子终身。

GM1和GM2神经节苷脂贮积症小分子药物进入临床

•1期临床研究调查了AZ-3102在健康受试者中的安全性和耐受性、药代动力学和药效学效应； •AZ-3102最初用于治疗GM1和GM2神经节苷脂贮积症，这是两种罕见的神经遗传性溶酶体贮积障碍； •公司宣布从主要投资者Forbion获得275万欧元的额外资金，作为A轮融资的延伸。

基因疗法治疗丙酮酸激酶缺乏症试验最新数据

据估计，在美国和欧盟，PKD的患者为3000至8000名。儿童是最常见和最严重的患者亚组。目前可用的治疗方法包括脾切除术和红细胞输注，但与免疫缺陷和慢性铁超载有关。

全身性重症肌无力2期试验最新数据

在全身性重症肌无力（gMG）中，随着时间的推移，肌肉受体的阻断和破坏会导致诸如四肢无力、眼睑下垂、双眼重视以及咀嚼、吞咽、说话和呼吸困难等症状。尽管目前的治疗方法可以治疗gMG，但对于那些对目前的治疗反应不够好或耐受性较差的患者，还需要研究开发新的治疗方法。

黏多糖贮积症2型基因疗法研究新进展

在MPS II患者中，艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶酶活性的关键性生物标志物包括其底物硫酸类肝素。硫酸类肝素已证实与该疾病的神经认知表现相关。

新生儿患罕见病命悬一线脐带血移植带去生命希望

罕见病的诊治十分困难，但近年来，随着医学科技的不断进步，运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段，罕见病的筛查和诊断率在不断提升，部分可治性罕见病可通过药物或造血干细胞移植获得长期缓解或根治，这为大量的罕见病患者带去生的希望。

首个多发性骨髓瘤CART细胞疗法获FDA批准

Abecma是FDA批准的首个针对多发性骨髓瘤的CART细胞疗法。

发作性睡病患者的福音国内第一张替洛利生处方在博鳌开出

据了解，替洛利生Wakix由法国Bioprojet公司研发，于2016年3月和2019年8月分别在欧盟和美国获得上市批准，用于治疗伴或不伴猝倒的发作性睡病，并于2020年被美国FDA认定为发作性睡病的突破性治疗药物。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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