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5万人中只有一例，这些超级罕见病患者的用药如何保障？

罕见病的病种繁多，对确诊人数在百人数量级的超级罕见病能否采用“一刀切”的方式进入医保，值得关注和思考。

杭州嘉因针对1型SMA基因治疗临床研究首例受试者完成给药并顺利出院

脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）是导致两岁以下婴幼儿死亡的头号遗传性疾病，是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，由 SMN1 基因突变引起，导致脑干和脊髓运动神经元内 SMN 蛋白缺乏。

第一次：脑机接口让渐冻重症患者重获交流能力

一名瘫痪男子仰卧在实验室中，他的头部通过电缆连接到计算机。合成语音用德语念出字母：「E、A、D……」

2022年11种基因疗法有望获得美国FDA批准或递交监管申请

自2017年8月（Kymriah）tisagenlecleucel在美国首次批准用于治疗急性淋巴细胞白血病以来，目前至少已有8个基因疗法获美国FDA批准上市

基因疗法有望治疗罕见神经系统疾病—巨轴索神经病

Taysha Gene Theraphies是一家以患者为中心处于关键阶段基因治疗公司，专注于开发和商业化基于AAV的基因疗法，用于治疗罕见但患者群体较多的中枢神经系统（CNS）单基因疾病

罕见肾病新药诺华LNP023胶囊纳入“突破性疗法”

2022年03月22日，CDE官网显示，诺华的LNP023胶囊因其具有明显临床优势，被纳入“突破性疗法”，用于治疗C3肾小球病（C3G）。

中山市博爱医院“罕见病多学科联合门诊”揭牌成立

孩子长得“怪”、生长发育落后及智力障碍、孩子突然无故抽搐、晕厥……儿童罹患“罕见病”问题亟需社会关注。

两会关注的罕见病赛道又将迎来一家龙头上市药企

在今年刚刚结束的两会上，“加强罕见病用药保障”被正式写入政府工作报告，在政策层面上，罕见病将迎来强力支持。罕见病的发病率虽然极低，但在人口基数大的中国，罕见病仍有较大群体。

科学家证实CD38-NADase是杜氏肌营养不良表型的一个新机制

杜氏肌营养不良症(DMD)是罕见疾病中的一种常见病，仅影响男性，其发病率为1 / 4500至1 / 6500新生儿。

磷酸甘露糖变位酶2相关性先天性糖基化障碍1期临床研究完成首位患者给药

Glycomine的GLM101是一种正在开发的甘露糖-1-磷酸替代疗法，用于治疗PMM2-CDG。

特发性肺纤维化2b试验招募到首位患者

IPF是一种罕见进行性肺部疾病，由肺部炎症和纤维化或疤痕引起。其特征是呼吸困难、慢性咳嗽和死亡风险。在美国大约有100000人患有IPF，该疾病的中位生存期不到五年。

多发性硬化症(MS)新药！严重COVID-19感染风险没有升高!

Kesimpta是一种新型靶向B细胞疗法，于2020年8月获得美国FDA批准，作为皮下注射剂，用于治疗成人复发型多发性硬化症（RMS），包括临床孤立综合征、复发缓解型疾病、活动性继发进展型疾病。

亨廷顿氏症患者机体的星形胶质细胞或能与神经元相互协作发挥作用！

来自法国的科学家们通过研究发现，刺激小鼠模型机体中反应性星形胶质细胞的形成或许会通过减少其聚集物的数量和尺寸来促进突变蛋白的消除。

机体的免疫细胞或与肌萎缩性侧索硬化症患者的预后和生存密切相关

来自瑞典卡罗琳学院等机构的科学家们通过研究发现，免疫细胞或能帮助预测ALS患者的预后。

识别出与肌萎缩性脊髓侧索硬化症等疾病发生相关的运动神经元“毒素”

非细胞自主机制会导致神经变性疾病的发生，比如肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆症（FTD），其中星形胶质细胞是释放不明因子并对运动神经元（MNs）产生一定的毒性。

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