资讯
News
孤儿药
Orphan drug
政策
Policies
活动
Activities
科研
Research
罕见病百科
研究报告
机构报告
组织目录
科研招募
特别关注
Focus
人物故事
视频
招聘
资源下载
诊断与治疗
Diagnosis
首页
>
资讯
2岁幼儿罹患罕见病，姐弟造血干细胞移植填补山东省内空白
病友故事
2020/09/19
这是迄今为止山东省首例，也是全国为数不多成功进行的先天性角化不良造血干细胞移植。
爱不罕见——童南伟教授畅谈中国肢端肥大症诊疗现状，期盼提升罕见病药物保障水平
行业资讯
2020/09/18
目前的严峻现实是，中国肢端肥大症尚缺乏充足的流行病学数据，患病率并不清晰。虽然其是一种罕见疾病，但曾有同事在人群中通过视诊发现一例肢端肥大症疑似病例，最终患者得到确诊。
广州渐冻症人“飞叔”的五十大寿
病友故事
2020/09/17
和两年前第一次采访比起来，记者面前的“飞叔”精神了很多，也乐观了很多。
如何远离肌萎缩？ 专家呼吁：筛查！
行业资讯
2020/09/16
“由于该病是由基因的改变引起的，所以治疗上没有根治之法，而基因治疗药物费用昂贵到令人生畏。”吴志英教授说，到目前为止，应对这种疾病最根本的办法，就是两个字：预防。人类完全可以通过简单的筛查手段，筛查致病染色体。
医生妙手去病 陕西首例痉挛性斜颈改良术获得成功
行业资讯
2020/09/15
据赵海康介绍，痉挛性斜颈发展到后期会出现头颈部不自主运动或明显姿势异常并呈持续性，全球发病率约为十万分之九，发病高峰年龄段为40-50岁，约12%的病例呈现家族遗传史，是一种罕见疾病。
2020第九届罕见病高峰论坛在成都举行
行业资讯
2020/09/15
9月12日-13日，由蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）、四川大学华西医院联合主办的2020第九届罕见病高峰论坛在成都举行。
宜春市人民医院成为“全国罕见病诊疗协作网神经系统疾病省级成员单位”（图）
会议/活动
2020/09/14
从线粒体疾病的临床表现、检查技术和手段、典型病例并结合线粒体疾病科研的方法和思路，深入浅出的讲述了线粒体疾病的诊断进展。
患消化系统罕见病 1月婴儿反复吐奶感染肺炎
病友故事
2020/09/14
医生为其实施的是经口内镜下肌切开术(per-oral endoscopic myotomy, POEM),这是迄今为止,全球年龄最小的贲门失弛缓症POEM手术。
如何让罕见病的生死抉择不再重演？普及出生缺陷筛查
行业资讯
2020/09/13
而这些罕见病患儿的命运，似乎从他们出生的一刻起，就注定坎坷。
罕见病既需要多方共助，也需要医保托底
行业资讯
2020/09/12
近年来，“99公益日”通常会成形成对某些罕见病患者群体境况的讨论，今年，庞贝病成为讨论的热点。 今年.....
Danon病1期临床试验高剂量组首位患者给药
研究/数据
2020/09/11
1期研究的第二组是评估15岁及以上男性患者中以1.1×1014个基因组拷贝数/千克的高剂量水平接受RP-A501治疗疗效。1期研究旨在评估RP-A501的安全性、耐受性和初步疗效。
Dravet综合征小鼠模型临床前数据公布
研究/数据
2020/09/10
该公司于2020年8月10日宣布，STK-001的1/2a期研究的A部分实现首位患者给药。
全议程来了！倒计时两天！ | 第九届中国罕见病高峰论坛
高峰论坛
2020/09/10
会议内容还可无限次回访，避免您分身乏术错过精彩演讲。另外，参会者可下载已授权分享的专家演讲PPT。本会议将面向全球同步直播
医保兜底 让庞贝病等罕见病患者抓住希望
行业资讯
2020/09/10
不幸中的一丝希望是，庞贝病是全球已知的7000多种罕见病中，极少数已研制出特效药的病种。
全球首例进行性肌肉骨化症III期临床试验结果
研究/数据
2020/09/09
FOP是一种极罕见的遗传性疾病，在全世界每百万人口中约有1.36人患病，其特征是软组织和结缔组织会逐渐变成骨骼，称之为异位骨化（HO）。软组织偶发的疼痛肿胀称为“突然发作”，可先于HO发生。
<
...
164
165
166
167
168
...
>
公益项目
罕罕漫游
罕友荟月捐计划
科研招募
更多 +
国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动
广告
人物故事
更多 +
生下罕见病的孩子，他却说：这是命运最好的安排
成为罕见病患者22年，我多了1300个好友
每一个孩子，都是生命的礼物
广告
视频
更多 +
《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片
广告
报告下载
更多 +
招聘
和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划
公众号
捐赠
返回顶部
