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破冰之路：我国首例罕见病同情用药在北京协和医院落地

这是一个慢性破坏性、威胁生命的血液病，由造血干细胞基因突变引起，全球发病率仅为1.3/百万人口，被称为“罕见病中的罕见病”。主要症状为血管内溶血、血栓以及骨髓衰竭，很多患者最终死于血栓或骨髓衰竭的并发症。

脊髓性肌肉萎缩症2期试验最新结果

· Apitegromab对2型和3型SMA患者存在治疗潜力，研究数据进一步为上述结论的概念验证提供了依据； · 3期注册试验预计将于2021年底启动； ·欧洲药物管理局（EMA）承认SMA患者的医疗需求没有得到充分满足，授权Apitegromab优先药物资格认定。

α-1型肝病研究最新结果

AROAAT2002是一项开放标签、多剂量、2期研究，旨在评估16例AATD相关肝病和基线肝纤维化患者对ARO-AAT的反应。

肾源性尿崩症疗法最新进展

NDI目前的护理标准是每天补充80杯水、低钠饮食、利尿剂和非甾体抗炎药或NSAIDs，这些药物长期使用会造成额外的肾脏损害。NDI-5033有望成为当前管理措施急需的替代品。

NEJM发表吸入莫拉司亭治疗自身免疫性肺泡蛋白沉积症

对于aPAP患者，每日吸入莫拉司亭治疗组较安慰剂对照组，更能有效改善患者肺内气体交换和功能健康状况，不良事件发生率没有显著统计学差异。(该研究由Savara制药公司资助;IMPALA ClinicalTrials.gov号，NCT02702180)

男孩患上罕见疾病，全国仅3例

这种罕见病叫“骨溶解症”，到目前为止全球300多例，中国3例。从此，小雨就开始治疗之路，大大小小手术已经做了4次。

对1-60岁SMA患者均显示效力，罗氏口服创新疗法最新临床结果积极

人体内有两条可以生成SMN蛋白的基因，分别是SMN1基因和SMN2基因，SMN1基因占主导作用，SMN2基因仅产生少量SMN蛋白（约10%）。

线粒体DNA疾病基因疗法最新研究结果

这项名为“线粒体靶向巨核酸酶作为体内消除突变mtDNA的平台”的研究是由迈阿密大学米勒医学院神经学教授Carlos T. Moraes博士领导的，第一作者为Ugne Zekonyte。

尼曼-匹克病I/II期临床试验达到主要疗效终点

· 完成本次临床试验的患者均病情稳定或好转，89%的患者在17维度NPC严重程度量表中的至少2个维度获得改善的疗效指标。 · 试验数据提示，Trappsol ®Cyclo™通过全身系统和中枢神经系统双通路清除细胞中的滞留胆固醇，从而治疗NPC1。 · 药代动力学分析证实，Trappsol ®Cyclo™经静脉注射后可通过血脑屏障，并进一步促进神经疗效。

合力共建罕见病生态圈

日前，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织编辑的《黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识》，于《中华儿科杂志》2021年6月第59卷第6期正式刊发，填补了该疾病领域的规范化诊治空白。

发作性睡病药物最新研究数据

Quilience®是一种专有mazindol控释制剂（mazindol CR），正在开发用于治疗发作性睡病。mazindol是一种三重单胺再摄取抑制剂和部分食欲素-2受体激动剂，多年来一直在同情用药条件下治疗诊断为发作性睡病的患者。

首个且唯一治疗远端肾小管酸中毒药物在欧获批

该批准使ADV7103成为首个也是唯一一个获批治疗dRTA成人、青少年及一岁以上儿童患者的药物。该药的批准，将对dRTA患者做产生重大影响，在欧洲，dRTA被归类为罕见病，每10000人中不超过1到2人患病。

Rett综合征基因疗法最新临床前数据

这些数据已在网上公布，并将发表在5月份出版的《大脑》杂志上，这是一本备受尊重的神经科学同行评议期刊。

A型血友病基因疗法被EMA加速评估

该申请将包括第3期GENEr8-1研究的52周数据，以及正在进行的1/2期剂量递增研究中各剂量组的4年和3年随访。

新数据显示芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCd）患儿照料者承受巨大负担

· 照料者平均每天需要15小时来照顾患者。

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