「人鱼宝宝」、「瓷娃娃」、「渐冻人」、「牵线木偶人」……这些被赋予诗意的疾病代称，背后都藏着罕见病患者难以言说的痛。

今年2月10日，向美国卫生与公众服务部部长提供建议的新生儿和儿童遗传性疾病咨询委员会决定：将杜氏肌营养不良症（DMD）提名推进到下一步纳入推荐统一筛查小组（RUSP）之前，需要提供额外的支持证据。

近日，中国国家药监局（NMPA）发布的药品批准证明文件送达信息显示，苏庇医药（广州）有限公司申报的尼替西农原研药已在中国获批上市。本次获批涉及尼替西农口服混悬液和胶囊两种剂型。

RARE-X平台发布的报告《THE POWER OF BEING COUNTED》算出了一个更准确的罕见病数。平台分析发现罕见病多达10867种，包括遗传性和非遗传性罕见病。

2023年2月27日，北京——在第16个国际罕见病日来临之际，由北京病痛挑战公益基金会（ICF）主办、渤健等公益支持的 “2023 年脱髓鞘病友新春茶话会”活动在北京圆满举办。

“斤斤计较”的饮食，点亮她的酸甜人生 ，让我们了解甲基丙二酸血症。

2023年2月23日，赛诺菲（“Sanofi”）宣布FDA批准 ALTUVIIIO，用于预防和治疗成人和儿童A型血友病A。ALTUVIIIO是赛诺菲与Sobi公司共同开发的项目，是第一个也是唯一一个每周给药一次治疗A型血友病药物，可提供显著的出血保护。

2023年2月23日，Intellia宣布合作伙伴诺华选择终止镰刀细胞贫血症体外基因编辑造血干细胞疗法的开发。

2023年2月10日，深圳市禾沐基因生物技术有限责任公司（以下简称：禾沐基因）与中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院（以下简称：九二三医院）血液科合作的“编码人α-珠蛋白慢病毒转导的自体干祖细注射液（HGI-002）治疗输血依赖型α-地中海贫血的安全性和有效性评价临床研究”启动会在九二三医院第三住院部7楼会议室召开。

​2023年2月23日，根据Intellia Therapeutics周四发布的2022年财务业绩，诺华(Novartis)已经放弃了使用Intellia Therapeutics的CRISPR基因编辑平台开发的体外镰状细胞病(SCD)项目。

AOC 1020是Avidity Biosciences公司用于治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的研究性疗法，近日已被美国食品药品管理局（FDA）授予孤儿药资格。

As Rare Disease Day 2023 is approaching, on behalf of the Chinese Organization for Rare Disorders, it is my honor to invite you to attend the Global Workshop on Access to Rare Disease Diagnosis and Tr

近年来，遗传病的基因疗法虽接连突破，但从临床试验走向市场势必要经受现实考验。Libmeldy是世界上第一个基于慢病毒载体的基因疗法，用于治疗由芳基硫酸酯酶A（Arylsulfatase A，ARSA）基因突变导致的罕见遗传性病-异染性脑白质营养不良（MLD）。

2023年2月21日，再生元（Regeneron Pharmaceuticals, Inc.）宣布， FDA已受理优先审查Pozelimab（C5单抗）的生物制品许可申请（BLA），该申请用于治疗患有CHAPLE综合症的成人和1岁以下儿童。

2023年2月28日为第16个国际罕见病日，蔻德罕见病中心围绕“让罕见被看见”这一主题，发起“2023国际罕见病日中国区宣传周活动”。蔻德罕见病中心湖南办公室也将与多方联动在湖南地区开展宣传、义卖、义诊等系列活动。