今年9月，国家卫生健康委等6部门联合发布《第二批罕见病目录》。罕见病进入目录，有助于进一步加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。而除了目录外，业界还在呼吁探索罕见病立法。

在刚刚结束的第六届中国国际进口博览会上，蔻德罕见病中心联合各方专家发起了罕见病立法探索倡议行动。更早前，今年全国两会上，罕见病成为多位代表委员热议的话题之一。彼时，有不少人积极建言献策，呼吁尽快构建多层次罕见病医疗保障体系。

罕见病立法的重要性在哪？

罕见病困局

罕见病是指发病率低、较为少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。根据美国食品与药物管理局（FDA）的统计，全球已知的罕见病约有7000多种，占人类疾病数量的10%。我国罕见病患者的总数不低于2000万人，这是一个庞大的患者群体。

罕见病药物研发成本高昂，市场容量小，投资回报低，企业不愿将其作为研发重点甚至放弃研发，因此罕见病用药又称为“孤儿药”，这也造成绝大多数罕见病患者处于无药可用或者有药用不起的窘境。

近年来，我国已在重视罕见病防治。2018年5月，国家卫健委等部门联合制定了《第一批罕见病目录》，首次将121种罕见疾病以目录形式向社会公示。再加上今年9月份发布的《第二批罕见病目录》，罕见病目录病种从121种增加至207种。与此同时，国家卫健委也在通过建立诊疗协作网、制定诊疗规范、开展医务人员培训等多种方式不断提高罕见病规范诊疗能力。

医药行业对罕见病相关药物的研发也渐渐重视起来。本届进博会上，不少药企展出新的罕见病药物，同时也在探索一些罕见病诊疗模式、支付方式等。赛诺菲携全球首个应用于血友病领域的siRNA疗法在研创新药物Fitusiran，以及最新获批用于庞贝病治疗的新一代酶替代治疗药物耐而赞亮相进博会；国药控股旗下北京宸汐健康科技有限公司推出“友爱相伴”患者福利项目，旨在通过商保助力，提升血友病创新药物艾美赛珠单抗的可及性和可负担性；辉瑞提出“双维达标”的血友病诊疗理念，即要关注血友病患者“零出血和关节保护”，目的是推进血友病临床诊疗发展。

不过在进博会上，蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方对第一财经记者表示，2015年后，中国罕见病政策出台呈现增长趋势，但是主要的保障措施存在于行政规范性文件中，比较分散，缺乏政策协同性，无法从根本上解决罕见病的困局。

赛诺菲罕见病及罕见血液疾病领域业务负责人俞蕾也表示，站在药企角度看，要不要在中国布局罕见病业务，有时会面临一些艰难抉择，比如投入的成本能否收回，患者数量有限，除了要开发药物外，还要推动疾病诊断、给患者提供援助等，总投入的成本高于一般药物。

关于什么是罕见病、谁来定义罕见病，中国仅有学术团体定义，尚无官方定义。此前另有药企人士对第一财经记者表示，罕见病目录让更多临床专家关注罕见病，也推动更多医疗资源倾斜和相应诊疗方案出台，但进入目录内的罕见病只有两百多种，只是了覆盖小部分罕见病。要解决罕见病问题，需要定义什么样的疾病属于罕见病，什么样的患者群体属于罕见病群体，同时出台相关的研发激励政策，从而带动药企投入罕见病药物研发。

国际上的探索

黄如方认为，罕见病立法可以解决罕见病患者的健康需求与药物的有效供给之间的矛盾，可以保障罕见病群体生命健康权。

他表示，罕见病立法的话，“罕见病”概念的定义就可以明确，有助于完善罕见病目录制度；界定各级政府以及各部门在罕见病防治中的职责，规定罕见病药物和医疗器械的注册审批程序，为罕见病药物研发和生产提供激励，建立罕见病诊断和治疗临床路径，也有助于建立罕见病用药的制度保障。

国外在罕见病的立法保障上，最著名的是1983年美国出台的《孤儿药法案》，这也是世界上首个罕见病药物法案，该法案出台了药品开发鼓励激励机制等，随后，欧盟、巴西等也陆续制定了罕见病或者罕见病药品相关的法律政策。

前期，也有从事罕见病药物研发的本土药企人士对第一财经记者表示，在欧美，相关罕见病政策鼓励下，相比非罕见病药物，罕见病药物可以享受更低的研发成本、享受更长的市场独家保护，这也带动了整个罕见病产业发展。

黄如方表示，国际上的探索，为罕见病困局的破解提供了经验。

复旦大学附属华山医院神经内科主任医师、教授赵重波对第一财经记者表示，研究一个疾病突破疗法意义重大，以庞贝病等一类遗传性罕见病为例，这背后代表的是高精尖的生物医药技术，包括细胞治疗、基因治疗、靶向治疗等，表面看似乎只是一个罕见病疗法，但支撑罕见病治疗研发的背后，是医疗金字塔的尖端生物医药技术。“当前世界各国都在重视罕见病诊疗，一方面是由于经济发展水平提高，展现人文关怀，另外一方面，看重的是罕见病治疗背后生物技术的发展。”

“我们也希望未来在省级层面或者国家层面有一个针对罕见病产业系列激励政策，并给予立法保障。有了立法保障，药企们更愿意投入罕见病研发，患者也有越来越多的药品可以治疗。”俞蕾说。

黄如方亦表示，这次倡议行动将聚焦中国罕见病立法议题，通过课题研究、国际论坛等活动，梳理罕见病立法现状、诉求与经验，为中国罕见病法律落地提供参考等。