中国罕见病联盟执行理事长李林康，上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科主任医师、罕见病研究室主任顾学范教授，天津大学药物科学与技术学院副院长吴晶教授、广州市妇女儿童医疗中心主任刘丽教授、北京协和医院内分泌科主任夏维波教授、北京协和医院内分泌科主任医师朱惠娟教授，北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任、罕见病研究室主任巩纯秀教授，河北医科大学第二医院内分泌科副主任张松筠教授、天津大学药物科学与技术学院贺小宁副教授、天使的珊瑚（FOP）关爱之家负责人张见蓬先生共同出席了本届大会的内分泌遗传代谢罕见病分论坛暨《进行性骨化性纤维发育不良患者社会学调查报告》发布仪式。

进行性骨化性纤维发育不良（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva，FOP），是一种由于ACVR1基因突变，导致患者身体的肌肉以及结缔组织逐渐骨化并累及全身的罕见常染色体显性遗传性结缔组织疾病[1,2]。FOP已被纳入国家卫生健康委员会等六部门联合发布的《第二批罕见病目录》[3]。目前关于我国FOP患者的研究多为小样本的病例回顾，而关于患者的生命质量、经济负担信息的报告几乎没有。因此，迫切需要对我国FOP患者开展社会学调查，掌握我国FOP患者的基本数据。

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，FOP已经列入第二批罕见病目录，希望通过《进行性骨化性纤维发育不良患者社会学调查报告》的发布，唤起社会各界对FOP患者的关注，为罕见病诊疗服务的改善提供思考，同时，也为相关政策制定提供参考依据。加速新药审批以及完善医疗保障制度，让罕见病患者病有所医，医有所保。

上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科主任医师、罕见病研究室主任顾学范教授介绍，新生儿筛查是预防罕见病的重要措施。近20多年来，随着我国串联质谱法多种遗传代谢病筛查的逐步普及，40余种遗传代谢病可以得到筛查和诊断。

北京协和医院内分泌科主任夏维波教授介绍，第一批罕见病目录中有31种明确的内分泌代谢疾病，第二批罕见病目录中有11种。大多数罕见的内分泌疾病都跟遗传相关，临床医生认知度不高，诊断困难，基础研究和临床研究欠缺，缺乏有效的治疗药物，治愈率很低。罕见病病例登记系统对于我们了解罕见病，特别是内分泌罕见病是一个非常重要的手段。FOP患者异位骨化，致残率高，临床预后差。该调查报告的发布可以提供数据参考，帮助国家卫生政策的制定和实施。 

贺小宁副教授对《进行性骨化性纤维发育不良患者社会学调查报告》进行了解读：“本研究共收集到患者问卷67例，FOP患者发病年龄早，首次平均发病年龄为4.9岁。患者诊断现状不佳，平均确诊年龄为8.0岁，延迟诊断时间长达3.1年，其中最长延迟诊断时间可达18年。残疾程度高，98.5%的患者因病致残。95.5%的患者都需要亲友提供照护。59.7%的患者当前未接受药物治疗。61.2%的患者过去一年既没有在门诊就诊也没有进行住院治疗。几乎所有患者（97.0%）当前都有异位骨生成。高达92.5%的患者伴有因FOP产生的合并症或并发症。患者整体健康相关生命质量差，儿童患者（N=32）EQ-5D-Y平均健康效用值仅0.656±0.187，最低值为0.193。成人患者EQ-5D-5L平均健康效用值为0.221±0.336，最低值低至-0.391[4]。FOP患者疾病负担非常的沉重，希望推动创新药物研发审批，完善罕见病患者医疗保障体系，降低患者疾病负担以改善FOP患者生存现状。”

天津大学药物科学与技术学院副院长吴晶教授表示，当前中国缺乏对罕见病的自然病史、流行病学、临床诊疗和疾病负担等数据，较难得到全面完整的数据，相关政策制定缺乏基础数据支持。FOP诊断率低、误诊率高、患者缺医少药、社会认知度有待提高。该报告从疾病基本特征、诊疗现状、社会学和经济学等多个维度进行摸底调查和了解，全面了解患者疾病负担与生存现状，从而切实推动各项保障措施的发展，为未来的政策调整提供了可借鉴的实证依据。