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一文了解罕圈新动态 | 活动快讯

为便于读者公众了解罕见病相关活动，特推出罕圈活动系列，收集罕见病近期相关活动及活动预告，以供大家更便捷地获取所需的内容。如有罕见病领域相关活动资讯分享，可添加微信：CORD17。

2018年全国罕见病组织秋季能力建设培训会在厦门成功召开

来自全国的42家罕见病组织共计70余人齐聚一堂......

第二届夏尔医学生罕见病创新践行者项目在沪启动

罕见病是人类医学面临的最大挑战之一。目前，中国罕见病患者预计超过1600万[1]，由于公众和一线医护人员对这些疾病的认知度较低，这些疾病的患者都面临着诊疗率双低的问题。以溶酶体贮积症（LSDs）为例，它们都是潜在致命的罕见病，但许多医生却对其知之甚少。常见的LSDs如法布雷病在中国的诊断率低于5%[2]，戈谢病的诊断率仅为9%，误诊时间最长可达20余年[3]。

中国首届家族性高胆固醇血症（FH）医患交流会在厦门成功召开

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显升高，以及皮肤/腱黄色瘤。

我国将开展脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究

据介绍我国将开展脊髓性肌萎缩症（SMA）基因携带者筛查研究，这项出生缺陷干预研究，将利用分子遗传筛查技术，通过研究SMA基因携带在我国不同地区、不同民族发生的频度，对受检者提供遗传咨询服务，防止SMA患儿出生，从而降低出生缺陷，提高人口素质。

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识研讨会胜利召开

本次会议邀请了二十四位国内知名的儿童及成人神经内科、遗传科、呼吸内科、骨科/脊柱外科、康复医学科、临床营养科等领域专家，就脊髓性肌萎缩症多学科管理进行了热烈研讨。

让更多的孩子从小认识SMA - SMA宣教活动走进西马金润小学

相信通过更多SMA宣教进校园的活动，更多的孩子能够了解、认识SMA这种罕见疾病，并向未来播下SMA希望的种子，那就是SMA不再是令人畏惧的疾病，我们可以有效地控制它、治疗它。愿SMA的种子在孩子们的心中生根发芽！

PID加油宝贝关爱中心受邀在曼谷参加国际PID患者与医生联盟亚洲会议

在欧洲国家PID患者大多数使用SCIG疗法，而亚洲患者则多采用IVIG，特别是在中国，我们还没有SCIG的产品可以使用。

四川省医学会罕见病协作组成立大会暨第一次罕见病协作组学术年会在成都顺利召开

11月17日－18日，由四川省医学会主办，四川省罕见病协作组承办，四川大学华西医院罕见病诊治中心协办的四川省医学会罕见病协作组成立大会暨第一次罕见病协作组学术年会在成都顺利召开。

2018全国白化病大会暨月亮孩子之家成立十周年庆典活动在京举办

十年间，有成功，有挫折，也有迷茫，但我们一直努力着，奋斗着，让数以千计的患者和家属找到了依靠，认识并接纳了自我，并通过自己的知识和经验影响和帮助了更多的同伴。

中国罕见病药物定价与准入路径研究开题会在京圆满结束

鉴于我国罕见病领域的问题与现状，该研究课题旨在梳理中国罕见病药物准入面临的机遇和挑战，借鉴国际经验，提出适用于中国国情的解决方案。

四川省医学会罕见病协作组成立大会暨第一次罕见病协作组学术年会会议日程安排（2018）

旨在坚持以患者为中心的理念，整合四川罕见病的防治资源，聚焦罕见病研究人才，融合罕见病研究优势，实现医学在罕见病研究方面的重大突破，提升罕见病防治与保障水平，促进罕见病临床、科研与孤儿药的协同创新......

“人类表型组计划”国际研究联盟成立

聚集国内外数百名科学家，通过对人体从宏观至微观的多个层次的表型特征进行跨尺度多维度研究，首次在国际上建立先进的人类表型组学研究平台，“人类表型组”国际大科学计划将进一步提升我国战略前沿领域创新能力和国际影响力，同时也为人类的健康事业，为建设人类命运共同体做出新的贡献。

中国首届家族性高胆固醇血症（FH）医患交流会邀请

目前认为，重症 FH 患病率约为 1/16~30 万，患儿常在 10 几岁就出现冠心病，轻症 FH 患病率约为 1/137，此类患者动脉粥样硬化进程十分迅速，罹患冠心病的风险是正常人的百倍。

四川省医学会罕见病协作组成立大会暨第一次罕见病协作组学术年会会议日程安排（2018）

会议日程安排

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「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

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