Ilaris是一种选择性、高亲和性、全人源化单克隆抗体，靶向抑制白细胞介素-1β（IL-1β），这是人体免疫系统防御的一个重要组成部分。Ilaris也已获全球70多个国家批准治疗另一种周期性发热综合征[冷吡啉相关周期性综合征（CAPS）]

BHV-0233是一种正在开发用于治疗肌萎缩侧索硬化（ALS）的口溶片。BHV-0223的新型配方旨在解决吞咽困难的ALS患者在服用固体口服形式利鲁唑时的相关不足。百奥源是一家具备后期临床开发特别专业知识的民营生物制药公司。

据统计，医学上明确诊断的罕见病有5 000～8 000种。虽然因患病人数少而得名罕见病，但考虑到疾病种类之多，罕见病仍是各国不可忽视的公共卫生挑战。协助和激励医疗行业开发治疗罕见病的孤儿药，是各国政府一项重要的公共卫生政策。重点介绍了美国、日本和欧盟的孤儿药立法，激励政策以及对病患、医药行业的积极影响。

FDA授予True NorthTherapeutics公司TNT009 治疗自身免疫性溶血性贫血，包括冷凝素病（CAD）的孤儿药地位。TNT009是一种首创单克隆抗体，通过以C1s为靶点选择性抑制经典补体通路。True North Therapeutics公司是一家临床阶段生物制药公司，关注于补体介导疾病首创候选产品的发现、开发和商业化。

ORKAMBI是第一个也是唯一治疗携带该突变CF患者根本病因的药物。囊性纤维化（CF）是一种罕见的致命性遗传病。Vertex是一家全球生物技术公司，旨在发现、开发和商业化创新型药物，帮助严重疾病患者更好地生活。

Galafold® (Migalastat Hydrochloride) 是一种口服有活性的药物分子伴侣(pharmacological chaperone)，由美国专注于孤儿药物的AmicusTherapeutics公司开发，用于治疗法布里病(Fabruy disease)。Galafold®原研外围专利申请和中国的专利保护情况。

Biogen和Ionis制药公司宣布，在研新药SPINRAZATM（nusinersen）在治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的临床试验中达到了中期分析的主要终点。这项名为CHERISH的3期研究评估了SPINRAZA治疗晚发性SMA的疗效：分析发现，与未接受治疗的患者相比，接受SPINRAZA的儿童患者在运动功能方面得到了统计学意义上的显著改善。而且，SPINRAZA在本研究中显示了良好的安全性。

FDA加速批准Eteplirsen。该药物将是首个在美国上市治疗DMD的疾病修饰药物。大约13%的DMD患者可能潜在符合治疗条件。

，美国食品和药物管理局（FDA）已经正式批准其主打产品YS-ON-001取得肝癌治疗的孤儿药资质。该产品是由依生生物的科研人员自主开发，具有独立知识产权的大分子生物制剂。

如今罕见病不再等于疑难杂症或不治之症。反而像外太空探索等高精尖科学技术终究会影响并改变普通人的生活一样，罕见病治疗方法的突破也会不断推动医药科学的进步和发展。老药新用的奇思妙想。不降低标准的临床试验革新。

FDA再次拒绝PTC Therapeutics公司（$PTCT）的杜氏肌营养不良（DMD）候选药物Translarna（ataluren）的上市申请，针对该药物上市的首次拒绝时间可追溯到今年2月份。 竞争公司eteplirsen药物获批增加PTC对Translarna药物获批信心。Translarn药物已获NICE批准。