导言:
2017第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛(12th Annual ICORD Conference and 6th China Rare Disease Summit 2017)将于2017年9月7日-10日在北京JW万豪酒店隆重召开。
本次大会由国际罕见病与孤儿药大会(ICORD)、罕见病发展中心(Chinese Organization for Rare Disorders, CORD)、北京协和医院共同主办,主办方将邀请来自世界各地罕见病领域的专家学者、临床医生、医药企业、测序机构、政府部门、罕见病组织、患者家庭以及媒体朋友共同参与,预计与会人员将超过700人。届时全球目光都将聚焦中国,各利益相关方围绕“罕见病的全球挑战与中国角色”这一主题展开交流与合作。
本次大会将邀请全球近100位最顶尖的专家学者,围绕19大会议专题,给大家带来一场“罕见盛宴”,此后我们将陆续更新全部专题信息,敬请关注。
Session:
2017年9月8日(周五) |
会场 三 |
内分泌系统与血液系统罕见病 Endocrine and Hematological Rare Diseases |
时间 15:40-17:00
主持人 • 刘建民 教授,上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科主任医师,中国 Jianmin LIU, Professor, Chief Physician, Department of Endocrine and Metabolic Diseases, Rui-jin Hospital,Shanghai Jiao-tong University School of Medicine, China 主题发言 • 中国甲状旁腺癌患者临床特征 刘建民 教授,上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科主任医师,中国 Jianmin LIU, Professor, Chief Physician,Department of Endocrine and Metabolic Diseases, Rui-jin Hospital,Shanghai Jiao-tong University School of Medicine, China • 全外显子测序在血液系统罕见病诊断中的机遇与挑战 彭嵋 博士, FACMG, ABMGG,奕真生物亚洲医学事务副总裁,中国 Mei PENG, Ph.D. , FACMG, ABMGG,VP of Medical Affairs, Veritas Genetics Asia, China • 遗传性血管水肿-台湾地区新罕病 徐世达 医生,过敏免疫科资深主治医师,马偕儿童医院,中国台湾 Shida XU, Senior attending physician, Department of Allergy and Immunology, MacKay Children’s Hospital, Taiwan, China • 精准医学在罕见病中的应用 师晓东 教授,首都儿科研究所附属儿童医院血液肿瘤科主任,中国 Xiaodong SHI, Professor, Director of the Department of Hematology and Oncology, Affiliated Children’s Hospital, Capital Institute of Pediatrics, China 时间 17:00-17:30 讨论 |
相关专家简介 (已更新部分)
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Jianmin LIU 刘建民 教授
上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科主任医师,中国
刘建民主任长期致力于内分泌代谢病,尤其是代谢性骨病的临床和基础研究。发现多个与中国人原发性骨质疏松症及其骨折有关的候选基因位点和环境因素,提出亚洲人群骨质疏松防治策略。通过临床和基础研究,拓宽骨生理学内涵,揭示骨骼与糖代谢、中枢神经系统、肌肉的相互关系。对少见和罕见内分泌代谢性疾病进行临床和遗传学研究,发现新的突变位点,为深入了解这些少见罕见病的发病机制、探讨新的治疗靶点打下了基础。
Mei PENG 彭嵋 博士
FACMG, ABMGG,奕真生物亚洲医学事务副总裁,中国
彭嵋博士本科毕业于北京医科大学医学系,中国医学科学院协和医院内分泌科住院医生,后在美国辛辛那提大学医学院获得分子药理学博士,哈佛大学医学院完成医学遗传临床分子遗传学规培及哈佛大学公共卫生学院博士后,2002 年获美国医学遗传学 (ABMGG)医师认证。她还是美国医学遗传科学院创始会员(FACMG)。在加入奕真生物之前,彭嵋博士曾任全球多个医学诊断实验室主任。包括哈佛伙伴遗传基因组学中心分子医学实验室,美国Quest Diagnostics 分子遗传实验室和新加坡Angsana Molecular& Diagnostic实验室。
Xiaodong SHI 师晓东 教授
首都儿科研究所附属儿童医院血液肿瘤科主任,中国
师晓东教授,首都儿科研究所血液肿瘤科主任;中国医师协会儿科医师分会儿童血液肿瘤专业委员会副主任委员,骨髓移植组组长;中华医学会北京分会小儿血液专业组副组长;北京大学医学部血液病学系儿科主任;中国研究型医院协会精准医学常务等。擅长儿童造血干细胞移植技术和运用CIP-2015-BMT移植体系治疗儿童难治复发性性白血病及淋巴瘤、难治复发性朗格罕细胞组织细胞增生症、噬血细胞综合征、先天性骨髓衰竭性疾病、再生障碍性贫血以及粘多糖病、异染性脑白质营养等遗传代谢罕见病。
Mei PENG 徐世达 医生
马偕儿童医院,过敏免疫科资深主治医师,中国台湾
徐世达医师于1983年以第一名毕业于台北医学大学医学系,同时也以实习医师第一名的成绩自台大医院毕业。随即至台北马偕纪念医院小儿科部服务至今。1987年参加中沙医疗团至沙特阿拉伯服务一年。1990年至美国犹他大学医学院进修,担任过敏免疫风湿学研究员一年。自美回台以后,积极参与推动台湾过敏气喘卫教与慢性照护,以全方位照顾来提升过敏气喘病人的生活质量,数十年如一日。更因此于2009年获颁台北市医师公会杏林奖。
徐世达医师积极参与学(协)活动曾任台湾气喘卫教学会理事长、台湾儿童过敏气喘免疫及风湿病医学会理事长与台湾气喘之友协会理事长,现职为马偕儿童医院儿童过敏免疫科主任与马偕医学院医学系临床副教授。现任学会理监事包括:台湾气喘卫教学会荣誉理事长;台湾过敏气喘暨免疫学会常务理事;台湾儿童过敏气喘免疫及风湿病医学会常务监事等。
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