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资讯

天坛罕见神经疾病临床与转化中心成立，计划培养1000位亚专科专业医师

4月12日，由北京天坛医院主办的“2025年神经病学中心年会”在北京举办，会上成立“天坛罕见神经疾病临床与转化中心”，未来将联合科研机构和企业，围绕罕见神经疾病开展攻关。

26种罕见病33款药物获批 | 2025Q1全球数据

2025年第一季度，全球罕见病治疗领域迎来突破性进展。罕见病信息网最新数据显示，本季度中国、美国、欧盟（EMA）等主要医药市场共批准33款罕见病药物，覆盖脊髓性肌萎缩症、泛发性脓疱型银屑病、神经纤维瘤等26种疾病。其中，中国国家药监局（NMPA）累计批准3款罕见病药物。

罕见病药迎国内首仿，争夺25亿元大市场

近日，成都赛璟生物研发的熊去氧胆酸口服混悬液作为国内首仿 3.1 类新药，正式获批上市。新闻稿指出，本次获批产品是国内企业首个且唯一获批治疗罕见病囊性纤维化相关肝病（CFALD）的药物，填补了国内目前上市的熊去氧胆酸片剂/胶囊剂无此适应症的空白。

孤儿药

罕见肾病新希望，双认证孤儿药完成3期临床招募

Hansa Biopharma前不久宣布，已完成GOOD-IDES-02试验的患者招募，这是一项针对抗肾小球基底膜（anti-glomerular basement membrane，anti-GBM）疾病全球关键性3期试验。

复宏汉霖创新型抗HER2单抗HLX22获美国FDA孤儿药资格认定

2025年3月19日，复宏汉霖（2696.HK）宣布，公司创新型抗HER2单抗HLX22获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation, ODD），用于胃癌的治疗。

突破！锦篮基因GC301获FDA孤儿药认定

2月28日，北京锦篮基因科技有限公司自主研发的庞贝病基因治疗药物GC301腺相关病毒注射液，获美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定（ODD）。

政策

北京医保局等九部门：优先将罕见病用诊断试剂纳入试点品种，扩充用药进口品类

2025年4月7日，北京市医疗保障局等九部门印发《北京市支持创新医药高质量发展若干措施（2025年）》。

活动

从20城到千万人：这份战报里，藏着10000+同路人的力量 | 国际罕见病日万分号战报

江苏13场义诊来袭！2025国际罕见病日各医院活动汇总

本篇统计了国际罕见病日期间在江苏的13场义诊活动，涵盖成骨不全症、内分泌遗传代谢、血液肿瘤、视神经脊髓炎、自身免疫性脑炎等病种。

倒计时3天，送你一套海马体写真！国际罕见病日上海主会场福利来袭

2025年2月24日至3月2日，我们将在全国十地，同期发起声势浩大的活动。并于2月28日国际罕见病日当天在上海开启“以患者为中心系列活动”。

科研

提高6.4倍，Guillain-Barré综合征药物研究结果发布

Hansa Biopharma前不久宣布，imlifidase（一种创新IgG裂解酶）治疗Guillain-Barré综合征（Guillain-Barré Syndrome，GBS）的15-HMedIdeS-09单臂2期研究的全部积极结果

特别关注

为救女儿，一个父亲联合全球十所顶尖机构破解罕见病治疗密码

近日，盐野义制药公司和Jordan’s Guardian Angels宣布进行研究合作，并首次启动评估R5D型PPP2综合征（Houge-Janssens syndrome 1，HJS1）（通常称为Jordan综合征）研究药物的临床试验。这是全球Jordan综合征首个临床试验。

诊断与治疗

河北医大二院卟啉病诊疗与研究中心正式成立

2025年3月11日，“卟啉病诊疗与研究中心”揭牌仪式在河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科隆重举行。

罕见病科成立，重庆患者新希望

3月1日，据重庆医科大学附属第一医院公众号消息，该院罕见病科正式成立。

为 “不凡生命” 打造 “避风港湾”，北大医院罕见病医学中心成立！

为积极响应国家关于加强罕见病研究与治疗的号召，汇聚力量，共促罕见病防治事业发展，推动罕见病学科建设与发展，1月8日下午，北京大学第一医院罕见病医学中心成立仪式暨干部任命会在筑梦厅召开。

公益项目

科研招募

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

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