我国目前获得治疗罕见病药品的渠道主要是进口和仿制。由于国内孤儿药品种极少，且大部分属于仿制药，孤儿药市场缺乏价格竞争，导致其价格昂贵，多数家庭难以承担得起。然而，我国目前仍无官方的罕见病定义，制定罕见病定义以及相关法律迫在眉睫。针对孤儿药品种少、价格昂贵、无罕见病官方定义这三点，我国对罕见病开展了一系列相应的工作。

近日，中共中央办公厅、国务院办公厅印发了《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，并发出通知，要求各地区各部门结合实际认真贯彻落实。

新华社北京10月8日电 近日，中共中央办公厅、国务院办公厅印发了《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，并发出通知，要求各地区各部门结合实际认真贯彻落实。

国务院新闻办２９日发表《中国健康事业的发展与人权进步》白皮书。

各省、自治区、直辖市人民政府，国务院各部委、各直属机构：经研究论证，国务院决定取消40项国务院部门实施的行政许可事项和12项中央指定地方实施的行政许可事项。另有23项依据有关法律设定的行政许可事项，国务院将依照法定程序提请全国人民代表大会常务委员会修订相关法律规定。

凡第一诊断为四氢生物蝶呤（BH4）缺乏或苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的苯丙酮尿症（ICD10：E70.0、E70.1）患儿，符合以下三个条件：0-18周岁的患者；具有深圳市户籍人口或在深圳出生并持有居住证的非本市户籍常住人口；纳入定点医疗机构（市妇幼保健院）进行治疗的患者，所需特殊食品费用纳入定点医院（市妇幼保健院）公共卫生项目预算，由深圳市财政资金予以保障。

孤儿药的研究热情曾一度受“低发病率”“投资回报率”“研发难度大”、“适用患者少”等因素影响，不少制药企业也因此不愿涉足该领域。现在，随着社会认知度提高、支持政策出台、诊断及治疗手段增多，罕见病药物开发风向正在转暖。

科技日报北京9月10日电 （记者李颖）“中国计划在2020年前初步完成国家罕见病注册登记系统，开展超过50种5万例的罕见病注册登记研究。”在“第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛”上，北京协和医院副院长张抒扬表示，这项研究有助于了解疾病精准的临床表型和自然演变过程，为疾病干预研究奠定基础。

青海血友之家罕见病关爱中心于2017年8月18日上午在青海省福利慈善医院会议室举办中央财政支持社会组织参与社会服务“拯救折翼天使”贫困血友病医疗救助项目现金发放仪式。

医保目录再添三十六种药品，占参与谈判药品八成，零售价平均降幅44%。

6月9日上午，中央财政支持社会组织参与社会服务项目—“拯救折翼天使”贫困血友病患者医疗救助项目启动仪式在青海省福利慈善医院会议室举行。

根据《国务院关于改进加强中央财政科研项目和资金管理的若干意见》（国发〔2014〕11号）、《国务院关于深化中央财政科技计划（专项、基金等）管理改革方案的通知》（国发〔2014〕64号）、《科技部、财政部关于改革过渡期国家重点研发计划组织管理有关事项的通知》（国科发资〔2015〕423号）等文件要求，现对“精准医学研究”和“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项的2017年度拟立项项目信息进行公示

为进一步深化审评审批制度改革，促进药品医疗器械产业结构调整和技术创新，提高产业竞争力，满足公众临床需要，国家食品药品监督管理总局商国务院有关部门起草了《关于鼓励药品医疗器械创新改革临床试验管理的相关政策》（征求意见稿），现向社会公开征求意见。