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Sarepta&Aldevron合作开发CMT等罕见病的基因疗法

Sarepta Therapeutics是一家领先的制药公司，致力于开发罕见疾病的精确基因疗法，并已开始开发Charcot-Marie-Tooth（CMT）疾病的基因治疗计划，以及Sanfilippo综合征 A型（也称为粘多糖贮积症3A型），Pompe病和其他影响中枢神经系统的疾病。

创新机制为罕见病支付体系提供新思路

据统计，约有50%的罕见病患者于儿童时期发病，需要终身长期治疗。与慢性病、肿瘤相比，罕见病对家庭造成的灾难性支出更为严重。

神经遗传病的基因治疗策略与前景

神经系统遗传病种类繁多，至今大多不可治愈。随着分子生物学技术的不断发展，基因增补、外显子跳跃、增强剪接、动态突变修正、毒性表达产物清除等基因治疗策略在神经遗传病的治疗中具有良好的应用前景。

新型研究性小分子替代疗法治疗PKAN的3期关键研究完成招募

PKAN是由PANK2基因突变引起的。PANK2基因编码的一种关键蛋白质使维生素B5磷酸化（泛酸），生成磷酸泛酸。这种代谢通路的中断将最终导致辅酶A（CoA）水平降低，而CoA在影响能量代谢、膜完整性、信号转导等关键过程的生化反应中起重要作用。

康乃德生物医药完成5500万美元B轮融资

本轮融资资金将主要用于推进公司在研创新药CBP-307（一种新一代的S1P1调节剂）正在进行中的用于治疗溃疡性结肠炎(UC)和克罗恩病（CD）的两个二期临床试验，同时也用于支持公司另一个创新药CBP-201（一种高效的IL-4Rα抗体）用于治疗特应性皮炎患者的临床1b期试验。

新型线粒体疗法新锐公司Stealth递交IPO申请拟募资8600万美元

目前正在研究其先导化合物elamipretide用于治疗三种主要线粒体疾病，分别是原发性线粒体肌病（PMM）、Barth综合征、以及Leber遗传性视神经病变(LHON)。

新药获批破纪录罕见病治疗领风骚

其中包括治疗罕见肿瘤的单抗新药和第一个广谱抗癌药，竟然也是孤儿药。具体来看，有以下一些新药可圈可点：

多发性硬化症的“金矿”面临威胁 Biogen如何维持增长？

Biogen的PINRAZA (nusinersen)——唯一获得批准用于治疗脊髓性肌萎缩症的药物，获得了Prix Galien（盖伦奖）最佳生物技术产品的奖项，以表彰其对这一罕见神经肌肉疾病治疗作出的贡献。除了多发性硬化症产品线外，PINRAZA显然也会成为百健的销售支柱。

MUHC“豪斯医生”破解又一医学悬案

联合免疫缺陷（combined immunodeficiency，CID），其致病基因为“ICOSLG”。该病的特征是免疫系统被削弱，由于身体抵御感染的能力存在缺陷，患者容易出现反复危及生命的感染（如肺炎）和使人衰弱的感染（比如进行性疣）。

遗传发育所揭示人类II型高赖氨酸血症发病机理

在aass-1突变体中，线粒体中的赖氨酸代谢产物酵母氨酸产生累积，从而破坏了线粒体的动态和功能，最终导致线虫生长受阻。在小鼠模型中，线粒体内酵母氨酸氧化缺陷会造成肝脏内线粒体的损伤，导致小鼠生长迟缓和过早死亡。

科幻片里的“行走机器人”，正在帮行动不便的孩子重新迈开双腿

看到了游戏，小浩两眼发亮的说：“我想玩这个游戏！”，这是一个虚拟现实行走游戏，小浩需要不断行走才能看到地图上的各种风景，游戏启动后，小浩马上行走了起来。

智力活动活跃的生活方式对亨廷顿病有保护作用

该研究展现了终生认知活动更为活跃的HD患者如何在神经心理学测试中取得更高的分数。“这些患者首发症状出现时间延迟，疾病所累及的特有脑区尾状核的萎缩程度也较低，”Clara García Gorro解释道。

庞贝氏症3期关键研究治疗首名患者

庞贝氏症是一种因缺乏GAA而引发的遗传性溶酶体贮积症。GAA水平下降或缺失会造成糖原在细胞中积聚，被认为会导致该病症状。

体内基因组编辑疗法临床试验治疗首名罕见病患者

B型血友病是一种因缺乏正常血液凝固所必需凝血因子IX（FIX）蛋白质而导致的罕见遗传性出血性疾病。目前B型血友病的治疗通常需要频繁静脉输注FIX

超30家在美药企新年齐提价政府声讨药企喊冤

尽管有折扣、有保险，但是若遇上罕见病需要特殊药品，就是一个家庭真正的危机时刻。

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