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Sarepta公司治疗DMD的药物golodirsen新药上市申请的提交

提交新药上市申请的报告中包括了该药物的安全性，患者的耐药性，药代动力学和患者抗肌萎缩蛋白的表达数据，这些数据来自25位适合跳跃抗肌萎缩蛋白基因上53号外显子的DMD患者临床实验的结果。

多个治疗肿瘤与罕见病新药上市

首个国产PD-1抗体药物特瑞普利单抗注射液17日获批上市。

国家鼓励这些仿制药生产（附全球销售额）

近日，药品审评中心对国内化合物专利权到期、终止、无效且尚无仿制申请的国外已上市药品进行筛选，初步筛选出硫酸阿扎那韦等7个具有明确临床价值的药品，拟纳入《第二批专利权到期、终止、无效且尚无仿制申请的药品清单》。

研究人员成功揭示DUX4结构

FSHD不是由缺失或功能不正常的蛋白质引起的。相反，当一种功能正常的蛋白质出现在一个不属于它的地方(在肌肉中)时，它就会导致FSHD疾病。

邓亚萍、刘涛纷纷参与！这种罕见病的背后是一个悲伤的故事…

不久前，很多抖友都在抖音上发现了一个“橙子微笑挑战接力”的话题——用嘴吸住半片橙子5秒钟的接力挑战，呼吁大家去关注“小飞侠病”这一罕见疾病。

罕见病基因疗法AVXS-101获优先审评

诺华公司近日宣布：美国食品与药物管理局（FDA）接受其提交的AVXS-101治疗1型脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的生物制品许可申请（BLA）。

新研究可能为MeCP2重复综合征疗法开发提供启示

MeCP2重复综合征是一种主要影响男孩的罕见遗传病，会导致严重的智力障碍、癫痫和运动功能受损。

不凡的一年：56款FDA新药深度盘点

2018年是不平凡的一年。截止到发稿时，美国FDA在今年一共批准了56款新药。这个数字不但打破了尘封20年的纪录，更是创下了历史新高。在今天的这篇文章中，药明康德微信团队也将与各位读者一道，对这56款新药做一个盘点。

我国每年新增90万缺陷儿，爸妈必须做到的事！

早期诊断并及时治疗非常重要。那么，遗传代谢性疾病该如何及早发现，一旦确诊又该如何治疗？

青少年局限性硬皮病研究发现疾病活动时的明显特征

在建立一种特异、敏感并且积极响应的儿科硬皮病患者疾病活动性测量工具方面，该研究结果也许将迈出第一步，改善这种疾病的护理效果。

胶质母细胞瘤2期试验开始患者治疗

这两名患者在加州大学尔湾分校脑瘤综合治疗项目（Comprehensive Brain Tumor Program）下接受了治疗，由首席研究员、神经肿瘤学教授Daniela Bota博士负责指导。

香港中大推儿童防病研究粤港合作追踪10万新生儿

儿童医院将集中处理复杂及罕见个案，卓越儿童健康研究所更易收集资料数据进行研究，包括儿童癌症、微生物群、基因组学、罕见病等，预防层面则有大型生物资料库收集大数据，及储存六七十万个生物样本的生物库。

研究人员发现有望阻止罕见肌肉疾病发展的分子

肌小管肌病是一种严重遗传病，会导致患儿从出生起所有骨骼肌无力。90%的受累婴儿活不到2岁。日内瓦大学理学院药物科学学院全职教授Leonardo Scapozza说：“1/50000男婴的X染色体会遭受该病影响。”只有男孩会患上肌小管肌病，因为女孩的第二条X染色体通常能够补偿第一条X染色体可能的突变。

TGen液体活检研究寻求改善对罕见儿童脑癌的监测

弥漫性内生性脑桥胶质瘤（DIPG）是一种罕见的儿童期脑癌，发生于脑干深处并会扩散进入健康脑组织中，因而无法通过手术切除。为了监测病情，使用细针头穿入颅骨上钻的小孔进行活检在技术上是可能的，但存在风险，而且即便成功也只能捕捉到肿瘤的一次性快照。

东北制药被举报垄断原料药价格致断供回应：没有暂停供应

左卡尼汀注射液适用于慢性肾衰长期血透病人因继发性肉碱缺乏产生的一系列并发症状。今年6月，国家卫健委等五部门联合发布《第一批罕见病目录》，共收录121个病种，左卡尼汀注射液是治疗其中几种疾病的关键药品。

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