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新小鼠模型可能加快识别有前景的肌营养不良症疗法

研究报告还描述了对新型反义寡核苷酸药物的测试，该药物是一种合成核酸链，能够通过与其mRNA分子结合而阻止蛋白质转录，可能更有效地阻断畸变蛋白的产生。

北海康成和GC PHARMA签署治疗亨特综合征HUNTERASE™的大中华独占许可协议

与全球其他地区不同，中国目前没有批准治疗亨特综合征的治疗方案。

新型的基因组编辑策略有望治疗多种人类遗传性疾病

这种新型基因组方法的开发或有望帮助开发出新型的治疗性策略，从而更加有效地治疗大量患多种遗传性疾病的患者

全系降价60%！安进新型降脂药Repatha美国价格大幅下调，提高患者获药能力

截至目前，80%的Repatha Medicare患者已通过安进的项目以新的更低价格获取到了Repatha。此外，更多的患者现在可以在零售药店填写Repatha处方，因为大多数付款人正将Repatha重新分类为非专科药。

诺华crizanlizumab获FDA突破性疗法认定，用于预防镰状细胞病疼痛危象

镰状细胞疾病是一种遗传性血红蛋白分子功能紊乱疾患，当血红蛋白分子暴露在各种环境中，红细胞血红蛋白发生聚合，扭曲变形成镰状。P-选择素驱动血管闭塞过程，这是一种镰状细胞病的痛苦并发症

Viela Bio自身免疫病抗体疗法2期结果积极

NMOSD是一种罕见的严重神经炎症性自身免疫疾病。在NMOSD患者中，大约有80%的患者对身体中名为AQP4的水通道蛋白产生自身抗体。这些自身抗体对中枢神经系统细胞的攻击会导致视神经、脊髓和大脑损伤。患者可能出现失明、瘫痪、大小便失禁、神经痛和呼吸衰竭等症状。NMOSD目前没有获批疗法。

武田制药收购夏尔将携手跻身世界跨国制药巨头前十

武田制药曾公开表示，通过收购夏尔将加强武田在肿瘤学、胃肠道和神经科学等核心领域的发展。

化学生物学家发现一种罕见脑病的原因

患有Ib型脑桥小脑发育不全（Pontocerebellar Hypoplasia，PCH）的新生儿通常无法存活超过一年，因为大脑未充分发育，新生婴儿难以移动、进食甚至呼吸。

AJHG：给新生儿做基因测序美国人已经这样做了

近日，一组科学家在《美国人类遗传学杂志》（AJHG）杂志上报告称，他们对127名健康新生儿以及32名患病新生儿进行了外显子组测序，发现了15名携带基因变异的婴儿。这些基因变异会使新生儿具有患病风险，而这类风险是传统筛查无法检测到的。

基因疗法有望逆转镰状细胞贫血病

经过十多年的临床前研究和开发，一种新的SCA基因疗法正在逆转两名成年患者的疾病症状，并展现出可用于世界上SCA最常见的资源贫乏地区的早期潜力。

新生儿基因测序检查潜在疾病风险的利与弊

基因测序的确能预测某些遗传基因病，让家长防患于未然；另一方面，除了基因测序本身瑕疵(误差或误报)，对孩子未来健康有多大获益还很难判断。最纠结的是新生婴儿基因组测序检查，一旦发现了无法挽救的健康问题，家长又该应对呢？

肠道免疫细胞能够抑制多发性硬化引发的炎症反应

MS是一种自身免疫性疾病，由其他类型的免疫细胞（包括B细胞和T细胞）驱动，这些细胞攻击髓鞘，这是围绕神经纤维的保护性涂层。最近的临床研究表明，靶向B细胞的药物可以减轻MS，而靶向浆细胞的药物会使疾病恶化。目前的研究为这些不同的结果提供了解释。

Sutimlimab有望治疗难治性罕见血液疾病

冷凝集素病是一种罕见的慢性血液病，目前没有获批的治疗方法。该病是由免疫系统功能障碍造成抗体结合并杀伤红细胞而导致的。该病是一种溶血性贫血，患者骨髓产生红细胞的速度赶不上红细胞被破坏的速度。

PNAS：治疗神经退行性疾病的新方法

随着人类预期寿命的增加，患有神经退行性疾病的患者数量正在迅速增长。尽管许多学者致力于研究神经退行性脑疾病的发病机制和进展，但尚未发现。由于很难早期诊断疾病，因此仍有太多工作要开展实际治疗。

被BMS收购的新基，有哪些临床管线值得关注？

Ozanimod是一种S1P受体激动剂，可用于治疗多发性硬化症（MS）、溃疡性结肠炎和克罗恩病。

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