脊髓性肌萎缩症（SMA），一种遗传性疾病，会给患者带来进行性的肌肉无力和萎缩。在医学领域，针对SMA的治疗方法经历了飞速的发展，但关于新疗法的使用顺序仍缺乏明确的指导。

为提升罕见病诊疗服务能力，促进罕见病事业发展，在前六届论坛成功举办、广受好评的基础上，由中国医药教育协会主办，中国罕见病联盟指导，河南科技大学第一附属医院、河南省罕见病重点实验室、河南省罕见病医疗质量控制中心专家委员会、洛阳市医学会罕见病专委会、河南省卫健委遗传罕见病重点实验室、洛阳市临床多组学与转化医学重点实验室承办的“中国洛阳·第七届龙门罕见病论坛”将于2024年3月29-31日在洛阳举办。

血红蛋白病，一种全球范围内的常见单基因遗传病，包括β-地中海贫血症和镰刀型贫血症等，一直困扰着医生和患者。然而，科学技术的进步正在逐步改变这一现状。近日，正序（上海）生物科技有限公司宣布，他们与广西医科大学第一附属医院合作，成功治愈了首位重型β-地中海贫血症患者，这是全球首次通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病的案例。

2024年1月13日，在河北省医学会罕见病分会专家的指导以及衡水市医学会的支持下，衡水市医学会内科学分会罕见病学组在衡水市人民医院正式成立。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

​2024年1月16日，凌意（杭州）生物科技有限公司（以下简称“凌意生物”）自主研发的I类治疗用生物制品LY-M001注射液的新药临床试验（Investigational New Drug，IND）申请顺利获得国家药品监督管理局（NMPA）的默示许可（受理号为：CXSL2300730）。

1月15日，药品临床试验登记与信息公示平台官网显示，圣因生物启动了一项评估SGB-3403注射液在健康受试者及低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高受试者中的安全性、耐受性、药代动力学特征以及药效学特征的I期临床试验。

2024年1月11日，XOMA宣布，鉴于美国食品药品监督管理局（FDA）接受了Zevra针对尼曼匹克病C型（NP-C）的口服首创疗法Arimoclomol的新药申请（NDA），XOMA将向LadRx支付100万美元的里程碑付款。

LEOPARD综合征（LEOPARD syndrome，LS）又称豹纹综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病（MIM151150）。

近日，福建医科大学附属第一医院罕见病门诊正式开诊。这是继2023年5月，成立罕见病医学科之后，该院为更好地服务罕见病患者采取的新举措。

1月11日，Acorda Therapeutics宣布收到渤健（Biogen）的终止合作书函，涉及多发性硬化症药物Fampyra（fampridine）的全球商业化权益。退还协议将于2025年1月1日生效，这也意味着两家公司长达15年协议的终止。

在医学的海洋中，存在着许多尚未被完全理解的疾病。其中，一种被称为脑腱性黄瘤症（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）的罕见疾病，它对患者的生命质量和未来产生深远影响。然而，最近Mirum Pharmaceuticals的一项3期研究为CTX患者带来了新的希望。

发性硬化症（MS）是一种复杂的神经性疾病，它对中枢神经系统产生深远的影响。这种疾病的显著特征是神经功能的明显急性恶化，随后可能部分或完全恢复。对于多发性硬化症的治疗，药物（DMDs）是主流手段，旨在缓解症状、减少复发次数、防止新的病变形成，并可能减缓残疾的进展。

在医学遗传学的深邃海洋中，有一种名为Seckel综合征的罕见疾病，以其独特的临床表现和遗传特性引起了科学家们的广泛关注。

近日前，Dyne Therapeutics宣布其在研抗体偶联反义寡核苷酸（ASO）药物DYNE-101与抗体偶联寡聚物DYNE-251分别在1/2期临床试验中获得积极数据。Dyne并宣布完成总额达3.451亿美元的公开募股。