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Sarepta：III期研究失败，但申请扩大DMD疗法适用人群

12月22日，Sarepta Therapeutics宣布已向FDA提交Elevidys（SRP-9001，delandistrogene moxeparvovec）用于治疗4-7岁杜氏肌营养不良症（DMD）患儿的补充生物制品许可申请（sBLA）。

首款国产戈谢病药物纳入医保，价格为进口药十分之一

“每一个小群体都不应该被放弃。”罕见病用药一直牵动着各方的神经，人民日报健康客户端记者注意到，在今年的新增国家医保药品目录中，用于治疗戈谢病的酒石酸艾格司他胶囊等罕见病药物成功纳入医保。

uniQure公布基因疗法AMT-130治疗亨廷顿病I/II期临床试验最新数据

2023 年 12 月 19 日，uniQure发布了AMT-130治疗亨廷顿病I/II期临床试验最新数据，研究结果来自正39名患者长达30个月的随访。

世界首款眼科基因治疗药物获批国内临床应用

近日，作为进口临床急需药品，眼科基因治疗药物Luxturna（路可视特纳）获批在海南博鳌何氏眼科医院进行临床应用，相关手术器械的进口也同时获批。

罕见病再迎新政第三批鼓励仿制药品目录发布，前两批已纳入7种罕见病药

12月25日，国家卫健委网站印发《第三批鼓励仿制药品目录》并进行了政策介绍。据介绍，第三批目录以临床用药需求为导向，丰富临床用药选择，提升临床用药质量。

包涵体肌炎抗体药物最新进展

Abcuro是一家临床阶段生物技术公司，通过精确调节细胞毒性T和NK细胞开发治疗自身免疫性疾病和癌症的疗法，该公司前不久宣布启动注册2/3期临床研究MUSCLE的B部分，这是一项正在进行的ulviprubart（ABC008）治疗包涵体肌炎（inclusion body myositis，IBM）的临床试验。

治疗亨廷顿病，基因疗法持续展现效力

近日，uniQure公司公布了其在研基因疗法AMT-130用于治疗亨廷顿病（Huntington’s disease）的1/2期临床试验的新结果，包括在美国、欧洲和英国招募的39名患者的长达30个月的随访数据。结

前沿资讯 | FDA批准ASO疗法eplontersen上市，一月一次！

当地时间12月21日，美国FDA网站显示由阿斯利康（AstraZeneca）和Ionis Pharmaceuticals联合开发的每月一次、可由患者自己皮下注射的反义寡核苷酸（ASO）疗法Wainua（eplontersen）获批上市，用于治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白（TTR）介导的淀粉样变性的多发性神经病（ATTRv-PN）。

紧急通知！甘肃、青海地震灾区罕见病家庭需求征集

12月18日深夜，甘肃临夏州积石山突发6.2级地震。为帮助受灾的罕见病家庭，蔻德罕见病中心（CORD）联合罕见病组织发展网络、甘肃血友之家、青海血友之家、兰州市红古区陇爱社会工作服务中心4家罕见病组织，共同发起调研和征求援助需求信息，尽我所能，与所有受灾罕见病家庭守望相助，共克时艰。

国谈药挂网工作已启动；解除对CRISPR基因编辑技术限制出口；山东省卫健委大力推动罕见病工作

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

罕罕星球来信｜2023湖南省罕见病病友联谊会邀请

有这样一个特别的星球，星球上生活着一群各具特色、坚强而勇敢的战士，战士们拥有独特的技能与力量，他们一直勇敢地面对“罕见病”的挑战，守护自己的家园，因此这个星球被称作罕罕星球。

低磷酸酯酶症酶替代疗法最新积极临床结果

AM-Pharma前不久宣布其1b期研究的积极临床结果，该研究评估了该公司专有的重组碱性磷酸酶ilofotase alfa，作为成人低磷酸酯酶症（hypophosphatasia，HPP）患者的潜在酶替代疗法。

明年起，我国对部分罕见病药实施零关税

12月21日，国务院关税税则委员会发布公告，2024年将调整部分商品的进出口关税。其中，对部分罕见病药的药品和原料等实施零关税，降低特殊医学用途配方食品等的进口关税。

刚刚，这种罕见病疗法获FDA批准上市！一月一次！

刚刚，美国FDA网站显示由阿斯利康（AstraZeneca）和Ionis Pharmaceuticals联合开发的每月一次、可由患者自己皮下注射的反义寡核苷酸（ASO）疗法Wainua（eplontersen）获批上市，用于治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白（TTR）介导的淀粉样变性的多发性神经病（ATTRv-PN）。

肾上腺髓性神经病基因治疗最新进展

SwanBio Therapeutics是一家致力于推进AAV疗法以治疗毁灭性遗传性神经疾病的基因治疗公司，该公司前不久宣布，已开始其首个干预性临床研究PROPEL的第二剂量递增队列。PROPEL是一项1/2期首次人体临床试验，评估SBT101的安全性和有效性，SBT101是一种研究性基因疗法，旨在补偿导致肾上腺髓性神经病（AMN）的ABCD1突变。

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「生命的礼物」2023年罕见病科普宣传视频

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