肌管性肌病基因治疗24名患儿临床结果发布
行业资讯
2023/12/22
肌管性肌病是一种X连锁遗传疾病，每50000名新生儿中就有1人患病。它是由编码肌管蛋白的MTM1基因突变引起的，肌管蛋白是一种参与肌肉细胞功能的蛋白质。基本特征是极度肌肉无力和严重的呼吸窘迫。50%的受影响儿童在18个月之前死亡，75%在10岁之前死亡。
