3月12日，新华社发布《政府工作报告》，报告第十条提出“加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障”。

近年来，肌肉萎缩症受到越来越多的关注。一种特殊的基因可能在新的治疗方法中发挥关键作用，防止身体肌肉在严重的肌肉疾病、肌肉萎缩症中分解。瑞典 Um大学的一项新研究表明了这一点。在肌肉萎缩症期间，当身体的其他肌肉被破坏时，这种基因表达的蛋白质可以自然地防止眼睛周围的肌肉受到影响。在这项新研究中，让该基因在杜氏肌营养不良斑马鱼模型的所有肌肉中都表达，斑马鱼全身的肌营养不良蛋白得到了缓解，存活时间更长。

罕见病又称“孤儿病”，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%~0.1%之间的疾病。我国将患病率低于1/500,000的疾病，在新生儿中发病率低于1/10000的遗传病定义为罕见病。 目前全球共有7000多种罕见病，其中大部分罕见病都无药可用。近年来，随着科学技术的进步和医疗水平的提高，越来越多的罕见病得到了关注和治疗。在2023年，多款新型药物相继获批上市，以及一些新型技术也初露头角，为罕见病诊断和治疗带来了新的希望。

近日，美国FDA旗下生物制品评价和研究中心（CBER）主任Peter Marks博士在一次研讨会上强调了FDA在加速罕见病症基因疗法审批方面的新动向。他表示，FDA将越来越多地对针对罕见病症的基因疗法使用加速批准。这一策略转变反映了FDA致力于加快创新疗法的开发和上市，以满足罕见病患者的广大未竟医疗需求的决心，同时也为生物医药行业在日益变化的监管框架下探索前进带来了新的机遇和挑战。

5岁男孩自幼发育落后、无法独自行走，近一段时间出现咬嘴唇、咬手指等自残行为，无法制止，来到山东大学附属儿童医院康复科就诊。给予花费6元的血清尿酸检查后，临床诊断为Lesch-Nyhan综合征。此病患病率仅为38万分之一，由HPRT1基因突变导致，为X连锁隐性疾病，以自残行为、肌张力障碍、智力障碍等表现为特征，尚无有效治疗方法，临床治疗重点是并发症管理和对症治疗。