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创新遗传性肥胖症疗法达到关键性3期临床终点，有望年底递交NDA
研究/数据
2019/08/09
Rhythm计划在今年年底或明年初为setmelanotide提交新药申请（NDA）。
无障碍旅游来了
行业资讯
2019/08/08
在无障碍旅游观念的驱使下，正常出行不再是奢望，而是正在被满足的现实。
小心误诊！庞贝病导致的脊柱侧弯不能单靠手术
行业资讯
2019/08/08
此,中国健康促进与教育协会联合中山大学附属第一医院日前共同开展了溶酶体贮积症疾病管理与科学信息教育项目暨庞贝病患者关怀活动。
红斑狼疮疾病发病机制研究领域取得新进展
研究/数据
2019/08/08
降低FcγRIIB-I232T与配体，IgG抗体分子（IgG1、IgG2和IgG3等）的相互作用，从而无法有效发挥其抑制功能的新机制。
儿童遗传性肾脏病诊断不再难
行业资讯
2019/08/08
首个中国儿童肾脏病基因突变图谱诞生
Ionis反义药物Waylivra治疗家族性部分脂肪营养不良（FPL）获得成功!
研究/数据
2019/08/08
Akcea Therapeutics首席医疗官Louis O'Dea表示：“我们对Waylivra治疗FPL患者大幅降低甘油三酯和肝脂肪含量的有效性和安全性感到非常满意。我们将在内部对数据进行审查，并与该领域的专家一起确定该项目最合适的下一步。”
困境儿童可申领基本生活费 每人每月500元
行业资讯
2019/08/07
经诊断身体重残、患有大病或罕见病需长期治疗的贫困家庭的儿童。
长效化药物接连上市 血友病A患者多样化选择
研究/数据
2019/08/07
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子VIII（FVIII）缺乏，后者为凝血因子IX（FIX）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起[1]。
力气渐渐消失！罕见庞贝病仍被患者忽视……
病友故事
2019/08/07
导致这一切“不公”的原因是因为她患上了一种罕见病——庞贝病，据悉，庞贝病是由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起的遗传性溶酶体贮积症(LSD)，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，目前庞贝病在全世界影响了约5000到10000人。
高度创新RNAi疗法givosiran治疗急性肝卟啉症（AHP）获美国FDA优先审查
FDA/EMA /CFDA
2019/08/07
此次批准，使Onpattro成为RNAi现象被发现整整20年以来获准上市的首款RNAi药物。
超38000病例录入中国罕见病登记系统 但这远远不够
行业资讯
2019/08/07
数据缺乏成罕见病保障一大障碍，专家呼吁重视患者信息集中登记；张抒扬介绍，罕见病病例注册登记系统及大型队列研
Neflamapimod治疗亨廷顿病的2期新研究启动
研究/数据
2019/08/06
该研究的主要目的是确定neflamapimod（一种大脑渗透性口服小分子p38α酶抑制剂）能否逆转与早期HD相关的海马突触功能障碍。
看上去很美的名字却给人带来痛苦 “庞贝病”了解一下
行业资讯
2019/08/06
可此后王滢睡觉时明显感觉到胸闷、无法呼吸，晚上睡觉时需要插上呼吸机，经过多地医院检查，最终被确诊为庞贝病。什么是“庞贝病”？有何临床表现？
FDA批准首个罕见关节肿瘤疗法
FDA/EMA /CFDA
2019/08/06
FDA授予这项申请突破性疗法和优先审查资格认定。Turalio还获得了孤儿药资格认定，该认定能够为辅助和鼓励罕见病药物开发提供激励措施。
Nat Commun：发现神经母细胞瘤癌基因，将助力靶向新药开发
研究/数据
2019/08/05
他们关闭了神经母细胞瘤细胞系和动物模型中的基因，发现这导致了神经母细胞瘤细胞的生长变慢；肿瘤进展变慢；生存率增加。
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