罕见病信息网

首页 >资讯

北大深圳医院I期临床试验中心揭牌

新药临床试验对很多身患癌症或者其它罕见病、疑难病的人来说，临床试验往往意味着有可能最先获得治愈或者延长生存期限的机会。新药临床试验能力不足也是导致国内新药应用滞后的原因之一。

国际罕见病日 | 协和医生写给抽动症患儿的私信

最近，一位朋友非常焦虑地和我交流他儿子出现的问题：“开学以来，我儿子特别爱挤眼睛，幅度特别大，很频繁，越批评他越明显。去看眼科点了好多眼药水也不管用……”凭经验，我觉得孩子是得了抽动症。

罕见病诊断用药壁垒仍待扫除

黄如方介绍，具体来说，首先，家长和照护者最熟悉孩子的症状、行为模式、家族史，应为其提供加速转诊的工具，如开发便携式健康档案等；其次，应为一线医护人员传授知识和配备工具，如利用人工智能技术辅助诊断，以迅速有效地识别患者；第三，建议在遗传学诊所设立预诊中心，或针对农村及偏远地区患者进行信息采集和远程咨询。

过半罕见病患者儿童时期即发病

根据报告内容显示，全球近7000种罕见病共约3.5亿名患者，约80%的罕见病源于遗传，过半患者儿童时期就开始发病，平均确诊时间高达五年。罕见病患者群体面临诸多挑战，包括罕见病信息和认知的缺失、诊断工具有限、欠缺诊断标准、欠缺医生对罕见病知识的培训等多方面内容。

河北燕达医院：让罕见病患者求医少走“弯路

2019年2月28日，中国罕见病发展中心联合消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会及各类罕见病患者组织、各大医院、医药企业在北京成功举办了“因你珍稀，所以珍惜——2019国际罕见病日中国发布会&研讨会”，河北燕达医院执行院长姜合作、风湿免疫科主任王雁，燕达医学研究院科研合作部主任张延海等领导应邀出席了此次会议。

狙击罕见病，南京有了“绿色通道”

瓷娃娃”“月亮的孩子”“熊猫宝宝”“蝴蝶宝贝”……这些听起来美妙的名字背后，都有着常人无法想象的伤痛。据悉，罕见病患者中，80%因基因缺陷致病，50%在儿童时期发病，30%会在5岁之前去世。

【履职这一年】全国人大代表乞国艳

今年两会乞代表对罕见病仍然非常关注。

疾病罕见，关注不应罕见

疾病罕见，关注不应罕见。除了国家层面的重视外，全社会都应对罕见病患者给予关注、理解以及恰到好处的支持和帮助。为提高公众对罕见病的认识，以消除可能存在的认识误区，本版在“国际罕见病日”选择了数个罕见病加以介绍，敬请关注。

业界呼吁：缩短罕见病诊断时间提高公众客观认知

罕见病发展中心主任、创始人、全球委员会成员黄如方表示：“作为一名罕见病患者和全球委员会成员，我有义务为罕见病患者群体发声。"

Brain：科学家发现治疗多发性硬化的新机制

然而，目前该药物作用的机制并没有得到完全的理解。

婴幼儿罕见病来袭！专家呼吁早诊断早治疗

2月28日是第十二个国际罕见病日，为加强我省罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，湖南省妇幼保健院特别开展了一系列针对罕见病的宣传及义诊活动，并于当日正式成立“罕见病遗传门诊”。

我国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布

有利于提高医务工作者识别、诊断、治疗能力

武汉7家医院两年确诊过万罕见病患者，女子全身僵硬11年成“面具脸”

2月27日，由同济医院牵头，协和、湖北省人民、中南、武汉市第一医院、武汉市中心医院、武汉儿童医院等七家医院组建的湖北省罕见病诊疗协作网成立。

2019罕见病日：还记得冰桶挑战吗？带你再看渐冻症这种“神经癌症”

渐冻人”因冰桶挑战、霍金而被大家熟知，而它还有一个大家陌生的名字“肌萎缩侧索硬化”，跟自身免疫性脑炎、原发性肉碱缺乏症、腓骨肌萎缩症等一个个陌生的疾病的名称一样都是罕见病。

为罕见病患者奔忙的呐喊者

听了祺祺的故事，何文炯很震惊，当场就捐了钱。“虽然之前已经了解到罕见病的治病难保障难，但亲眼看到亲耳听到还是很为他们的艰难和不放弃打动。但是，除了捐钱，我们还能做什么呢？”

< ... 262 263 264 265 266 ... >

公益项目

科研招募

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部