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中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南

纳入《指南》的单基因遗传性心血管疾病，包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、代谢性心肌病等心肌病，长QT综合征、Brugada综合征等心脏离子通道病，以及遗传性主动脉疾病、家族性高胆固醇血症等。

2019生命科学十大技术趋势和创新人物发布

21世纪是生命科学的世纪，近年来，生物技术的发展速度已经越过一个创新爆发的临界点，生命科学领域涌现出越来越多的革命性技术突破。我们所处的世界和我们身边的生命，也都正在发生革命性的改变。

婴儿猝死综合征病因查明

为什么二氧化碳浓度升高后病人却无法醒来，这个问题尚未完全搞清，一个可能的原因是脑中的5-羟色胺受体功能失常。

新技术可诊断罕见遗传病

截至2018年12月，该方案已经检测了7000多例临床疑似遗传病样本，诊断明确了近3000例罕见疑难病例，约400余种，其中至少50种为国内首先报道。

宁夏更多救命救急药将进医保

将2018年版国家基本药物品种纳入全区医保药品目录，并按照新版《自治区基本医疗保险工伤保险和生育保险医用耗材支付目录》要求，对医用耗材实行动态管理。

沙夫-杨综合征家族遗传被阻断

沙夫-杨综合征主要临床表现为新生儿肌张力低下伴吮吸困难、发育迟滞、智力障碍等，是在2013年由美国贝勒医学院沙夫和杨两位教授首次报道并以他们的名字命名的遗传综合征。

罕见病市场爆发，孤儿药成Top10药企“重磅炸弹”摇篮

罕见病市场的热度提升，并不是单个因素一蹴而就的，而是市场因素、政策因素、技术因素等多方面因素综合促进的成果。

十五种罕见病研究最新进展 | YAO闻快讯

法布雷病、雷特综合征、Dravet综合征、HoFH、Alport综合征、MPS、亨廷顿舞蹈症、高血氨症、LGMD2E......

国务院副总理韩正出席医疗保障工作座谈会并讲话

调整完善医保药品目录，突出保障重点，把更多救命救急的好药纳入医保。要深化医保支付方式改革，发挥好对医疗服务和医药市场健康发展的牵引作用。高标准建设全国统一、高效、兼容、便捷的信息系统，强化信息化对医保运行、管理、服务的支撑功能。

Facio计划利用实际患者数据改善对FSHD临床试验设计

这是FSHD领域第一次利用实际患者数据评估用于监测疾病进展和对治疗反应的研究项目。

勃林格殷格翰口服多激酶抑制剂nintedanib在美国和欧盟提交新适应症申请

提交Ofev（nintedanib，尼达尼布）治疗系统性硬化症相关间质性肺病（SSc-ILD）的监管申请文件。截至目前，Ofev已获全球70多个国家批准，用于治疗特发性肺纤维化（IPF）患者，该药已被证明能够通过降低肺功能年下降率来延缓疾病进展。

专家：促进医药创新医药产业专利补偿待落实

张洪春表示，从欧美经验来看，对于药品而言，由于研发时间长，临床实验时间长，延长专利保护期可弥补申请人在前期研发过程中花费的损失。随着我国自主研发新药力度的加大，越来越多新药获批上市，也应适当借鉴欧美经验，提升我国制药企业发明创造的积极性，但借鉴同时也需要考虑中美法律的差异。

山东省医疗保险事业中心挂牌成立，将提高群众就医看病便捷度

记者了解到，省医保中心隶属于山东省医疗保障局，主要职责是负责医疗保险、生育保险等社会保险基金的支付、管理以及参保人员经办服务，承担基金使用稽核检查、医保信息化建设以及数据运行维护、统计分析等工作。

Gastroenterology：根据炎症信号分析克罗恩氏病的发病原因

该小组研究了患有克罗恩病的儿科患者血液样本中的DNA甲基化情况，包括诊断和治疗后及随访。这些信息来自164名患有克罗恩病的儿童和74名对照的血液样本。

听力受损致他行为怪异罪魁祸首是一种罕见病

在家人的劝说下，毕先生来到杭州师范大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科。何可明医师在给毕先生做了听力学检查后，判定毕先生患的是右耳重度混合性耳聋，左耳中度混合性耳聋。

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