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Arimoclomol治疗C型尼曼匹克病的2/3期开放性扩展试验积极数据公布

• 12个月的开放性临床扩展试验数据显示药物2年内持续有效地减少疾病进展 • 美国食品和药物管理局推荐的新基因亚组分析支持该结果的可靠性 • 将于2020年上半年在美国提交新药申请，并预计在2021年上半年获得批准

B轮融资8800万美元孤儿药研发公司瞄准遗传性内分泌疾病

近日，致力于罕见内分泌疾病疗法开发的Spruce Biosciences公司宣布完成8800万美元B轮融资，以推进其口服促肾上腺皮质激素释放因子（CRF-1）受体拮抗剂tildacerfont，在治疗先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和其它适应症中的开发。

梯瓦Austedo(deutetrabenazine)治疗抽动秽语综合征注册II/III期临床失败！

抽动秽语综合征（tourette syndrome，TS）是一种神经发育障碍，发病年龄在18岁以前，其特征是运动性和发声性抽动持续超过一年。

基因疗法BMN 307将启动治疗苯丙酮尿症的临床试验

· 美国和英国卫生机构批准开始临床试验，预计2020年第一季度开始患者给药 · 有望成为第三种苯丙酮尿症疗法，也是拜玛林临床开发中的第二种基因疗法

FDA批准PRX-102治疗法布雷病的儿科临床研究计划

在完成与FDA的讨论并收到官方的“同意信”确认后，两家公司公布了这一消息，该同意信中概述了解决法布雷病（Fabry disease）儿科患者需求的商定方法。

JCI：心脏功能蛋白可以帮助肌营养不良患者活得更久

研究人员发现，通过一种被称为磷酸化的过程改变Cx43蛋白可以保护DMD小鼠免于不规则的心跳和晚期衰竭。

血友病基因疗法获FDA优先审评资格，有望8月获批

如果获批，这将是美国批准的治疗血友病的首款基因疗法。

研究人员发现了一种髓母细胞瘤耐药的线索

他们已经鉴定出导致一种亚型的成神经管细胞瘤靶向治疗失败的特定类型的细胞亚型。他们发现，虽然大多数细胞对治疗有反应，但肿瘤中不同的细胞群继续生长，产生了治疗抗性。

FDA：这些基因可能影响特定药物的疗效或安全性

对这些人来说，咖啡“提神醒脑”的作用可能比较弱，他们可能需要喝更多的咖啡才能保持清醒。

基因筛选为亨廷顿舞蹈症提供新的药物靶点

神经科学家发现调节疾病毒性作用的基因

FDA批准GTX-102治疗天使综合征的新药临床研究申请

美国食品药品监督管理局（FDA）批准GTX-102治疗天使综合征（Angelman Syndrome，AS）的新药临床研究（IND）申请。预计2020年上半年开始1/2期研究的患者招募工作。

辉瑞Vyndaqel(tafamidis)欧盟获批，首个转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM

Vyndaqel对患者来说是一个重大进步，因为它可以显著降低野生型或遗传型ATTR-CM患者的全因死亡率和心血管相关住院频率。

罗氏反义RNA疗法RG6042在日本被授予孤儿药资格

我们将继续与罗氏公司合作推进临床研究，将RG6042作为第一种疾病修饰疗法，带给亨廷顿病患者。

疫情也出彩两家药企抢滩孤儿药快车道

值得一提的是，olofofim还是第一个获得突破性疗法（BTM)认定的抗真菌药物。

基因编辑治疗无法治愈的肌肉疾病

由于并发呼吸衰竭和心脏衰竭，大部分患者的生存年龄不会超过40岁。DMD主要影响男生，因为该病相关突变位于X染色体上的抗肌萎缩蛋白基因。

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