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Zogenix抗癫痫新药达到3期主要终点
研究/数据
2020/02/10
与安慰剂组相比，Fintepla治疗组中患者的癫痫发作频率较基线时达到了统计学意义上的显著降低。
LEMS肌无力综合征引起膀胱问题的管理技巧
研究/数据
2020/02/10
Lambert-Eaton肌无力综合征（Lambert-Eaton myasthenic syndrome ，LEMS）是一种罕见的以下肢肌肉无力为特征的自身免疫性疾病。
FDA授予AL101治疗额颞叶痴呆的快速通道资格认定
FDA/EMA /CFDA
2020/02/10
AL101是该公司设计用于恢复脑内颗粒蛋白前体水平的第二种候选产品，目前正在针对健康志愿者进行1期试验。
罕见病药物「氯苯唑酸葡甲胺软胶囊」来了
研究/数据
2020/02/09
ATTR-CM是一种由甲状腺素蛋白（TTR）不稳定造成的罕见且危及生命的疾病，表现为限制性心肌病和进行性心力衰竭，而其核心机制是TTR蛋白的异常解聚。其中TTR常以四聚体的形式存在，不稳定的四聚体解离后，可导致折叠错误的TTR聚集并形成淀粉样蛋白原纤维和淀粉样蛋白沉积于心肌间质，导致心肌变硬，最终进展为进行性心力衰竭。
痛心！罕见病遗传学者 倒在新冠病毒感染
行业资讯
2020/02/09
毕业于武汉大学，致力于与人类罕见病相关的记忆UBIAD1研究的华中科技大学的红凌教授，2月7日晚23时在武汉金银潭医院去世。年仅53岁。
Risdiplam显示可显著改善2-25岁2型或3型SMA患者的运动功能
研究/数据
2020/02/08
首次纳入成人SMA患者的安慰剂对照研究表明，Risdiplam改善或稳定了（患者）运动功能 在主要和关键的次要终点具有医学意义和统计学意义的结果 关键的SUNFISH第2部分研究人群代表了广泛的真实世界SMA患者疾病谱
罗氏risdiplam治疗2型/3型SMA III期临床显著改善运动功能
研究/数据
2020/02/07
如果获得批准，risdiplam将成为治疗所有3种类型SMA的首个口服药物。
治疗多发性硬化症，赛诺菲BTK抑制剂达到2期临床终点
研究/数据
2020/02/07
新闻稿指出，SAR442168有望成为靶向MS患者脑损伤起源的首款改变疾病进程疗法。赛诺菲预计将在今年年中启动四项治疗复发性和进展性MS患者的3期临床试验。
ADX-2191预防增生性玻璃体视网膜病变的3期试验招募到首位患者
研究/数据
2020/02/07
2019年9月，美国食品和药物管理局（FDA）授予ADX-2191预防PVR的快速通道资格认定。ADX-2191预防PVR也获得FDA授予的孤儿药资格认定。
罗氏剪接修饰剂risdiplam治疗1型SMA关键临床研究获得成功
研究/数据
2020/02/06
risdiplam是一种运动神经元生存基因2（SMN2）剪接修饰剂，开发用于所有类型（1型、2型、3型）SMA的治疗。目前，该药正在接受美国FDA的优先审查，该机构将在今年5月做出审查决定。如果获得批准，risdiplam将成为治疗所有3种类型SMA的首个口服药物。
研究者首次发现孕妇染色体外环状DNA
研究/数据
2020/02/06
有研究报道了人和鼠血浆中存在染色体外环状DNA（eccDNA）。但是，尚无有关孕妇血浆中eccDNA的公开数据。
3月1日起 这三种罕见病门诊用药可在遂宁报销了
行业资讯
2020/02/06
据了解，肝豆状核变性、普拉德—威利综合征和原发性生长激素缺乏症均属罕见病（以下简称“三种罕见疾病”）。其中，肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，俗称“铜人症”；普拉德—威利综合征，又称低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征；原发性生长激素缺乏症，又叫矮小症。这三种病的患者需要长期门诊治疗，医药费用负担较重。
受疫情影响，结节性硬化症患者面临断药风险
行业资讯
2020/02/06
结节性硬化患儿家属、北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心理事长陆敏君在接受界面新闻采访时表示：“目前病友组织中有60个家庭面临断药，200多个家庭药物储备不足两周。”
5年上市纳斯达克，狂揽20+药企股权，BridgeBio如何搭建起罕见病治疗帝国？
行业资讯
2020/02/06
该公司于2015年在美国加利福尼亚州旧金山港区帕洛阿托（Palo Alto）落成，公司取名“Bridge”——桥梁，其初心在于搭起连接学术研究和临床应用的桥梁，将大学、学术医学中心和药物研究所的研究成果转化为临床治疗所需的基因靶向药物。
DCCR治疗小胖威利综合征的3期试验完成患者招募
研究/数据
2020/02/05
预计将于2020年上半年获得顶线数据
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