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治疗“小胖威利综合征”，LV-101鼻内给药3期CARE-PWS研究顶线结果积极

PWS的遗传类型主要为父源染色体15q11.2-q13片段缺失，该病已有研究报道的发病率约为1/1万～1/3万，中国目前尚缺乏流行病学资料。

保健药须自费更多好药可报销

《基本医疗保险用药管理暂行办法》出台，医保目录将动态调整，药品“有进有出”

理性看待“诺西那生钠”高价解决罕见病费用问题必须适应国情

考虑到该药目前在我国的销售数量十分有限，企业制定这一价格水平是可以理解的。

“天价”罕见病药一支70万元？

专家：高价罕见病药产生有其特殊性推动其降价有现实困难

70万元/针天价药引争议专家呼吁发挥商保作用

对此，多位专家表示，随着医药卫生体制的改革深化，全民医保体系的基本建成，城乡居民大病保险实现了全覆盖。在基本医疗保险托底之外，商业保险应该起到更充分的配合作用。

一针就要70万！罕见病用药这么贵，能否纳入医保？

罕见病患儿、天价药、同药不同价......不少不明真相的网友一时间群情激愤，有的还指责药企挣钱太黑心，政府部门不作为。

关爱SMA患者，专家聚湘探讨罕见病精准诊疗

来自国内相关领域知名专家围绕儿童神经系统相关疑难罕见病的精准诊疗进行了专题讲座和病历分享，50余名医生现场参与论坛，300余名儿科医护人员参加了线上讨论活动。

这种疾病让200多万人在痛苦中挣扎，这种单克隆抗体想要阻止它

在MS的疾病进展中，B细胞很可能也扮演着一个关键角色。这带给人们一种启示：想要对付MS，不妨来个“先下手为强”，消灭掉那些作恶的B细胞。

罕见病药物70万一针引关注生产商呼吁建立多方共付机制

西那生钠注射液于2019年2月获批，不符合参加2019年国家医保谈判的条件，因此并未参加2019年国家医保谈判。

戈谢病研究新进展

此外，数据表明，在脑脊液(CSF)中发现了持续水平的arimoclomol，进一步证明了arimoclomol有能力穿过脑血屏障。

疑难肝病领域开辟研究新方向，儿科医院首次发现新型遗传性肝病

该研究论文于7月31日在线刊登于BMJ旗下的遗传病杂志《Journal of Medical Genetics》，标志着复旦大学附属儿科医院肝病领域的专业研究水平登上了一个新的高峰。

中外专家携手发现新遗传性肝病锁定致病基因

该研究成果将为疑难肝病诊疗开辟新的道路，造福更多疑难肝病患儿。

医生“侦破”十年一遇罕见病，结果药方每天只花1元多钱

这也是宁波市各大医院近十年来病理确诊的唯一一例IgG4相关性硬化性胆管炎。

乐见“神药”跌下神坛

另一方面，从长期来看，这也有助于实现“腾笼换鸟”，让更多高价格的罕见病药、抗癌药、慢性病药品进入医保目录，同时，为优质创新药腾退出增量空间，从而促进中国的医药创新。

“脑残”有得治？首例！基因载体AAVhu.32可矫正全脑的基因缺陷

其病因之一是罕见性遗传疾病一甘露糖苷过多症。这类疾病最特别的地方在于，不仅会引起人的智力障碍、肝脾肿大和面部特征异常等问题，还会发生在猫身上。

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