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全球首例进行性肌肉骨化症III期临床试验结果

FOP是一种极罕见的遗传性疾病，在全世界每百万人口中约有1.36人患病，其特征是软组织和结缔组织会逐渐变成骨骼，称之为异位骨化（HO）。软组织偶发的疼痛肿胀称为“突然发作”，可先于HO发生。

罕见病患者生育之困：夫妻双方携带相同致病变异基因，生育后代有四分之一概率为患儿

他们可能是某种隐性致病基因的携带者。目前，国际人类基因组突变数据库已经发现了八千多种基因突变导致的罕见病，遗传突变信息超过22万种。

广东六市推惠民保几十元“特惠版”百万医疗险值得上车吗？

不少身边的朋友都在询问，全民热捧的“惠民保”究竟什么来头？到底值不值得上车？

罕见病天价药为何难进医保？

专家建议调整现有的评估框架，明确罕见病定义

巴彦淖尔市将30种特殊用药纳入门诊统筹报销范围

从9月1日起，30种治疗重特大疾病及罕见病的药品可在门诊进行报销

武田Entyvio(安吉优)皮下制剂美国项目更新，静脉制剂在中国上市!

CRL也与Entyvio静脉（IV）制剂无关，该制剂已在全球71个国家（包括美国和欧盟）获得上市许可，到目前为止的总体治疗经验达到了51万患者年。

专家：脑积水开颅手术治疗效果不佳需防“多发性硬化”

直到他来到上海德济医院就诊，才知道造成自己这一切的，是一种名叫多发性硬化的罕见病。

打造以医保为依托的罕见病患者社会支持网络

希望人们在关注罕见病时，不只是看到一个“励志”的典型，而是有一套“社会支持网络”。

视网膜色素变性2b期临床试验结果公布

jCell是RP的一流研究性治疗方法，已获得FDA再生医学高级疗法（RMAT）资格认定。除了RMAT，jCell还获得了FDA和欧洲药品管理局（EMA）的孤儿药资格认定。

Mirum Pharmaceuticals向FDA提交maralixibat的滚动新药申请

启动了其maralixibat的扩大使用项目（EAP），用于治疗一岁及以上ALGS患者的胆汁淤积性瘙痒症。

百时美Zeposia治疗复发型多发性硬化症(RMS)具有长期疗效和安全性

证实了Zeposia对复发型多发性硬化症（RMS）患者的长期疗效和安全性：大多数患者在治疗第24个月和第36个月时无复发，没有出现新的安全问题。

bluebird在研基因疗法更新两项临床数据，计划今年递交上市申请

肾上腺脑白质营养不良（ALD）是过氧化物酶体功能异常所导致的脂代谢异常疾病，由位于Xq28的ABCD1基因突变所致，突变会影响肾上腺脑白质营养不良蛋白（ALDP）的产生，随后引起极长链脂肪酸（VLCFAs）在肾上腺皮质和脑、脊髓白质的毒性蓄积。

治疗脑型肾上腺脑白质营养不良，bluebird在研基因疗法更新两项临床数据，计划今年递交上市申请

X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）多为男性患者发病，女性属于突变基因的携带者。男性中的发病率约为1/17,000~1/21,000。

Tegavivint治疗硬纤维瘤2a期患者招募启动

Tegavivint使Wnt途径基因表达沉默而不影响细胞膜中的其他Wnt/β-连环蛋白功能，从而避免该途径中其他药物常见的毒性问题。

妈妈背着罕见病儿子一路读到清华博士

为了让儿子继续念书，在陈斌12岁时，陈斌的妈妈李惠云放弃工作，十几年如一日背他上学，一路把儿子背到了清华心理学系攻读博士学位。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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