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资讯
新型超声技术科检测到硬皮病早期皮肤变化
研究/数据
2020/03/27
这项名为“评估硬皮病的超声表面波弹性成像”的研究已发表在《医学与生物学超声波》杂志上。
Sparsentan治疗局灶节段性肾小球硬化关键3期研究的患者招募完成
研究/数据
2020/03/26
这一36周蛋白尿终点的成功完成，预计将作为在美国和欧洲提交加速批准申请的基础。36周蛋白尿为终点的主要疗效数据分析预计在2021年第一季度完成。
改善天使综合症儿童睡眠的方法
研究/数据
2020/03/26
天使综合征常见的睡眠障碍包括入睡困难、睡眠时间短和梦游。
皮肤瘙痒、长色斑、面部潮红，这不是过敏，可能是一种罕见病！
病友故事
2020/03/26
他们久治不愈的瘙痒是由其它疾病所导致的，有一种名为“系统性肥大细胞增多症”的罕见血液疾病可能就是其罪魁祸首。
脂肪酸对于多发性硬化的影响
研究/数据
2020/03/25
目前而言，多达70％的接受化疗的患者可能发生上述副作用，使他们的思考和记忆力暂时甚至永久地受损。
KAT6A综合征的遗传学基础及临床特征新进展
研究/数据
2020/03/25
特别是，作者之前忽略的新症状，如隐睾（睾丸萎缩），并指和三头肌（头颅前部变形），以及反复感染的出现。
Forty Seven 公司和Rocket公司合作研究范可尼贫血疗法
研究/数据
2020/03/25
RP-L102是Rocket公司的FA基因治疗方法，用患者自身的基因矫正造血干细胞（造血干细胞，HSCs）进行治疗。
全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法！诺华Zolgensma鞘内注射治疗2型SMA患者展现强劲疗
研究/数据
2020/03/25
Zolgensma是一种一次性基因疗法，旨在通过替代缺失或不起作用的SMN1基因的功能，来解决SMA疾病的基因根源。
金域医学硬核技术获广东省科技进步一等奖
行业资讯
2020/03/25
金域医学的研究围绕着罕见病实验诊断关键技术在规模化应用中的关键问题，研发了罕见病系列筛查诊断技术。面对单一技术在单独使用过程中仍然不能有效地诊断很多罕见病的问题，金域医学自主设计技术路径和方案，将多技术平台有机整合在一起，攻克了单一检测技术无法确诊罕见病的难题。
盘点上周FDA发出的9项孤儿药资格
行业资讯
2020/03/24
上周FDA共发出9项孤儿药资格，Alpine Immune Sciences开发的融合蛋白获得两项孤儿药资格，这篇文章药明康德内容团队将对这些疗法做一个盘点。
研究发现短时间放射治疗对软组织肉瘤更安全有效
研究/数据
2020/03/24
由加州大学洛杉矶分校（UCLA）约翰逊综合癌症中心研究人员领导的一项新研究表明，放射治疗软组织肉瘤的时间在显著缩短后仍然是安全的，并且与长时间的常规治疗效果一样。
上海专家成功精准分离出生36天肝脏相连联体婴儿
行业资讯
2020/03/24
为出生仅36天的这对联体姐妹成功精准分离。待分离手术恢复后，患有先心病的姐姐将在3月龄时接受先天性心脏病的根治手术。
DYN101治疗肌管和中心核肌病的1 / 2期研究实现首位患者给药
研究/数据
2020/03/24
DYN101是与RNA靶向药物开发行业的领先者Ionis制药公司合作研发的药物。在多个该疾病的小鼠模型中观察到临床前有效性，从而说明人类潜在疾病修饰结果的能力。
导致皮肤“奇痒”的竟然是这种罕见病！
研究/数据
2020/03/23
在这些患者中，或许有一小部分并非皮肤病，他们久治不愈的瘙痒是由其它疾病所导致的，有一种名为“系统性肥大细胞增多症”的罕见血液疾病可能就是其罪魁祸首。
重磅！两种基因疗法可以治愈罕见的遗传疾病！
研究/数据
2020/03/23
如果在2- 4天大的老鼠身上进行正确的用药，一次剂量就可以防止动物身上出现精氨酸酶缺乏的症状。
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