第五指综合征（Coffin-Siris综合征）

果果，一个出生时就被命运赋予了特殊使命的孩子。她的到来，不仅改变了父亲陈利伟的生活轨迹，也让这个家庭在艰难中找到了新的方向。果果患有“第五指综合症（Coffin-Siris综合征）”，这是一种罕见的显性遗传性疾病，大多数患者是新发突变引起，发病率不详，从2018年到现在陈利伟也仅仅找到了344个患者家庭，他估计全国可能有上千位患者。

这种疾病表现为发育迟缓，影响呼吸系统、骨骼、神经系统等，目前尚无特效治疗方法，只能通过对症治疗来缓解症状。2025年国际罕见病日期间，罕见病信息网《罕友故事荟》系列报道对陈利伟进行了采访。从一位患者父亲，到成立了患者组织，他在一步步地让罕见被看见。以下是陈利伟的自述：

初步诊断

“2018年2月1日凌晨1点半，我的女儿果果来到了这个世界。然而，她的出生并没有带来预期的喜悦。刚出生时，医生发现她的哭声异常，怀疑吸入了羊水，建议立即转院。本以为是一次常规的治疗，却在住院十多天后被医生告知“孩子恢复不是特别好，建议到北京看看”。

果果刚出生就开始住院

从县级医院到北京的各大儿童医院，我带着果果辗转于各个医院之间，经历了无数次的检查与治疗，光门诊就跑了20多趟。然而，果果的病情始终没有得到明确的诊断。

直到果果十个月大时，北京大学第一医院小儿神经内科的王静敏医生看到孩子特殊面容，给我们做了全外显子检测。等了一个月，结果出来了，确诊果果罹患第五指综合症（Coffin-Siris综合征）。

确诊完那一刻，我反而心里特别坦然，因为我终于知道我孩子是因为什么原因了。尽管这意味着果果将面临终身的挑战，但至少，我不再迷茫。

也是从那一天开始，我开始对“第五指综合症”越来越熟悉。“第五指综合症”（Coffin-Siris综合征）是一种罕见的显性遗传性疾病，大多数患者是新发突变引起，发病率不详，目前我们已经找到了344个患者家庭，估计全国可能有上千位患者。这种疾病会影响孩子的身体发育、智力、语言和运动能力，目前尚无特效治疗方法，只能通过对症治疗来缓解症状。

创建病友群

为了让病友群发挥更大的作用，我给病友社群的发展定了两个目标。

 

第一个是宣传。我去过很多医院，和很多医生聊过，发现很多医生甚至都没有听说过第五指综合症。如果连医生都不知道这个病，谈何研究呢？研究是第二位的，首先要让大家知道这个病的存在，了解这个病的群体有多大，对生活有什么影响，才可能有人去研究。

我希望通过病友社群做更多的宣传，让更多的医生、医院和社会大众了解第五指综合症，从而为未来的研究铺平道路；让社会更多地关注罕见病患者及其家庭，提供更多的医疗资源和社会支持。

 

罕见病并不罕见，只是被忽视了。我们需要更多的理解和帮助，而不是歧视和偏见。就像电影《哪吒2》里申公豹说：很多时候，成见是一座大山，很难被改变。但是只要有人去移开这座山，时间又算得了什么呢。

第二个目标是建立一个详细的数据库。孩子刚确诊时，家长手里的资料是最齐全的，但过了三年、五年，很多资料可能就找不到了。如果我们现在不把这些信息记录下来，未来医生和研究人员就没有一手资料可以参考。

 

我希望建立一个病友登记系统，记录每个孩子的病情、症状、治疗经历等信息。这些数据能够为医生和研究人员提供病人的一手资料，可以有效缩短研究人员调研的时间。然而，这项工作并不容易，不仅需要资金支持，还需要人力和技术的投入。

说实话，这个目标我一个人很难完成。可是这些年，我的最大感悟就是：我们不能等，也不能靠。很多事情就得我们先去迈出第一步，把希望攥到自己手里边。

在困境中找到前行的力量

第五指综合症与其他罕见病不同，它是一种累及全身的疾病，不仅影响身高、体重，还影响智力、运动和语言能力。这种复杂性使得研究和治疗更加困难。每每看到几乎崩溃的爸爸妈妈，我也会回想起自己当时抑郁的状态。

我常常想，我们每个人从出生的那一天起，就注定了未来的某一天会离开这个世界。死亡是每个人都无法避免的，但我们并没有因为这件事而抱怨，也没有因此放弃努力和生活。我们不能因为知道自己终有一天会离开，就放弃当下的生活。

所以不要在抱怨“为什么是我？为什么我的孩子会得这种病？”事实上，生活并不是我们能够完全掌控的。我们需要学会接受，学会在困境中找到前行的力量。

作为罕见病孩子的家长，确实不容易，我们要允许自己有情绪，但一定要及时走出来。我们无法改变孩子的病情，但我们可以改变自己的心态。要学会接受现实，同时用行动为孩子争取更多的机会。怨天尤人不会改变现实，只有行动才能带来希望。所以我希望社群这条路我们可以一起坚持走下去，为我们孩子的未来去找更多的可能性。

这是我最珍贵的“挂件”

今年我的果果已经八岁了，她的语言能力仍然没有发展，大小便也无法自理，日常生活需要家人的全程照顾。我曾经带着果果在北京和本地进行康复训练，但由于家庭的经济压力和照顾老人的责任，康复训练不得不中断。但是对果果的陪伴，我却没有落下任何可能。

我有一个陪伴果果的独门秘籍：不要强行的想把孩子拉入到我们的世界里面，换个思路融入到孩子的世界中去。就是因为这个秘籍，果果最喜欢的人应该就是我了。果果虽然不会表达对我的爱，但是只要我一出现，她就很喜欢挂在我的身上，我常常对外人炫耀：“这是我最珍贵的挂件。”

是果果的存在，让我学会了如何面对生活的无常，也让我重新审视了生活的意义。“允许一切发生，改变那些我们可以改变的事情。”这句话成了我生活的座右铭。如果不是果果，我可能永远不会明白，生活不仅仅是追求成功和完美，而是要学会在平凡中找到幸福。

今年，特别有幸能够被邀请参与“海马体大师照”。从果果出生到现在，因为一直奔波于医院之间，我从未与果果正式拍过照片。

这是我们第一次走进摄影棚。一开始我有点担心，果果没有交流能力，是不是会不配合？能不能拍出照片？让我欣喜的是，拍摄那天，她表现出乎意料地好，也许这就是她对我这个爸爸的奖励吧。

很多人都说果果遇到我，是她的幸运。其实我特别感谢果果，因为“如果不是我的女儿，我不会变成现在的我。” 是她让我学会了如何做一个更好的父亲，也让我明白了生活的真正意义。她让我变得更加坚强和包容。我相信，果果的到来是命运最好的安排。

今年我还有一个计划，我要带果果外出旅游。如果不能读万卷书，那就带她行万里路吧。虽然她可能不懂得看风景，也不懂得玩，但我还是想带她出去转转，试一试。也许有一天，你会在某个日出前，看到一位父亲带着犹如挂件一样粘着爸爸的女儿，两个人都望向太阳升起的地方，静静等待着新的一天的到来。那就是我和我视如珍宝的女儿果果。是的，我们要勇敢地生活下去！

 

整理：刘英博

图片：由受访者提供

编辑：和星星