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2020年8月第一次手术时，小智刚满一岁，肠子就被切掉了约40厘米。这时同龄孩子的正常肠子长度多超过 2 米。如今4岁半的小智肠子变得越来越短，小肠仅剩30厘米，远端结肠则为20厘米。一躺平，吃进肚子中的东西就会顺着胃液往上涌，然后呕出颜色可怖的液体。吃得稍不注意，就会严重腹泻，甚至出现脱水。
和很多小朋友一样，小智对食物充满了好奇，不给好吃的，便会以哭闹来对抗。但反反复复的腹泻、永不停歇的打针，改变着他对世界的想象。懵懂的他渐渐地意识到了一件事情——“吃多了或者吃到不好的东西，我就会吐得很难受”。
这是一个短肠综合征（Short bowel syndrome，SBS）患者的日常写照。肠子长度以厘米计算，吃东西受限、甚至无法进食，随身携带鼻饲管和留置针，甚至需要终生注射肠内营养和肠外营养。多位短肠综合征患者及其家属告诉时代财经，这就是他们生活的常态。
短肠综合征患者需要随身携带鼻饲管和留置针，以满足肠外营养液的输注所需。图源：受访者宋荔提供
根据罕见病信息网，短肠综合征，指的是因各种原因引起广泛小肠切除或旷置后，肠道有效吸收面积显著减少，残存的功能性肠管不能维持患者的营养或儿童生长需求，出现以腹泻、酸碱/水/电解质紊乱，以及营养吸收和代谢功能障碍为主的症候群。一个正常成人的小肠约有3米~8.5米，而短肠综合征患者的小肠长度往往小于2米，甚至不到1米。“短肠人”是一个超罕群体，根据估算，我国成人患病率约为0.73/1,000,000，且有逐年上升的发病趋势。
南京医科大学第四附属医院普通外科主任王剑告诉时代财经，绝大部分罕见病都是遗传病，但短肠综合征有其特殊性。先天性短肠综合征非常少见，大部分患者是在儿童期或者成人期因肠系膜血管病或肠扭转导致的肠坏死、克罗恩病、放射性肠炎等疾病或者反复腹部手术不得不切除部分肠管，剩余的小肠太短导致形成短肠。一部分短肠人群还能通过剩余肠道代偿达到通过自身肠道维持身体机能；但对于另一部分短肠群体来说，残余的肠道绝对不足，无法通过口服营养满足机体需要，最终将导致“肠衰竭”的困境，需要长期的肠内、肠外营养支持才能维持生存和生长发育。
今年年初，武田制药旗下产品注射用替度格鲁肽（商品名：瑞唯抒）正式获国家药监局（NMPA）批准，适用于治疗短肠综合征成人和1岁及以上儿童患者。这是国内首个治疗短肠综合征的人胰高血糖素样肽2（GLP-2）类似物，它的获批不仅将“短肠人”这一超罕见患病人群带入大众视野，也给了他们新的治疗希望。
但并不是每个“短肠人”都能使用或者用得起创新药。替度格鲁肽的最终定价还未公布，但患者家属周辉告诉时代财经，“如果患儿使用肠内营养和肠外营养治疗，一年的费用可能超过20万元，但如果使用创新药替度格鲁肽，年费用可能超过100万元。”
他们仍困在疾病中。面对上百万元的药物价格，患者及患者家属望而却步，在未知的治疗效果中摇摆。无人能够告诉他们确切的解决办法。
“迈出归家这一步，我们花了两年多”
2023年3月6日，宋荔带着小智终于迈出了归家的第一步。此时距离他们第一次到浙江大学医学院附属儿童医院住院治疗，已经过去两年零六个月。
小智是一位超罕短肠综合征患儿。根据蔻德中心发布的《中国短肠综合征患者诊疗状况及疾病负担调研报告2023》，在全球整体人群中患病率在10万分之0.3-4（美国）和10万分之0.1-4之间，只有极少数的一部分人患有这类疾病。
小智出生于2019年8月，一周岁以前，他像每一个普通的幼儿一样过着快乐的时光，可以吃他这个年龄能吃到的任何东西。但这一切在2020年8月30日的早上戛然而止。小智因肠扭转先后五次进行开腹手术，最终他的小肠仅剩下30厘米，远端结肠也只有20厘米，并被确诊为短肠综合征。
医生告诉宋荔，小智剩下的肠子像烂布一样，功能也不完好，可以尝试进食和肠内营养，但吸收极其有限。从此，肠外营养支持成为小智生活的必需品。
“住院两年多的时间里，我从不当他的面吃饭，只有等他睡着了，我才敢偷偷的去吃东西。”宋荔告诉时代财经。
为了给儿子治病，宋荔一家辗转多地医院求医。2020年的秋天，小智来到浙江大学医学院附属儿童医院接受治疗，全家人也从广东老家迁至杭州。宋荔辞职当起了全职妈妈，陪着小智一起住在病房里，母子俩一年四季的衣服便存放在病床边那不足一米高的床头柜里。春去秋来，其他小朋友都陆续恢复出院，他们也没能走出医院。
“我们是这边住得最久，病情最严重的短肠综合征患者之一，连在电梯里，医生和护士都能认出小智，科室也把他的疾病情况当作典型病例。”宋荔调侃道。
一开始，宋荔和丈夫只想着挽留住小智的生命，不管用什么办法。后来，人是救回来了，但肠子变短了，长期住在医院，输注营养液，生存质量也持续下降。
得知有患儿离开医院后，家长开始利用专业知识给患儿做家庭护理，宋荔萌生了一个念头——带小智离开医院。
“我需要带他回家了。”宋荔说，“如果越晚离开医院，越晚回归家庭和社会，小智与外界的隔阂就会越大，他也越难融入日常生活。也许现在还小，但以后他慢慢地发现自己的不同，这是一生的心理阴影。早点回家也许能改善这种情况，他还懵懂，别人也许就一问而过。”
宋荔很快行动起来。在征得医生的出院意见后，她每天晚上都在学习护理知识，怎么做静脉营养、怎么配药，也不断地对自己和家人进行心理建设。
“不懂就询问医生和护士，他们也在用我能够听懂的语言讲述专业的护理知识，有他们的助力，小智的出院和出院后的家庭治疗才变得更加顺利。”宋荔感叹道。
家庭护理，一场旷日持久战
回家不容易，回家后更不容易。
根据《中国短肠综合征诊疗共识》，短肠综合征有肠道康复和肠道替代两大治疗方向，包括营养支持、促进残存小肠适应性代偿的肠康复内科治疗、非移植外科手术和小肠移植四类措施。在营养支持方面，根据短肠综合征患者出现的不同程度的影响不良表现，予以不同形式的营养支持。据蔻德罕见病中心2023年的统计，在108名参与问卷调查的患者中，有60%的患者仍然长期依赖肠外营养支持治疗（PN），只有40%的患者脱离了PN治疗，只需要肠内营养支持治疗以及饮食维持营养水平。尤其是未成年患者，总体上更依赖肠外营养支持治疗。
在时代财经采访的四位患者中，他们均使用营养支持的方式治疗，只是因个体疾病的差异治疗程度不同。病情比较轻微的患者仅需要口服营养液，且能够进食，而病情严重者则需要24小时随身携带鼻饲管输注肠内营养，并予以静脉肠外营养配合。尽管长期的营养支持能够维持患者的生命，但却严重影响了患者的生存质量和日常生活。
在身体方面，由于疾病本身，患者往往会长期腹泻，更由于营养不足，患者身高、体重往往低于同龄人；在生活方面，有的患者没办法跟上正常的上课节奏，或休学在家，或比同龄人晚上学。像小智这样病情较为严重的患儿，过往不仅长期住院，即使达到出院标准，回家后也仍然面临着诸多生存质量的挑战，甚至比在住院时更加突出。
王剑对时代财经解释称，肠外营养是特殊的治疗，需要将一天需要的碳水化合物、脂肪、氨基酸、电解质、微量元素、维生素、水等等营养素混合加入一个营养袋进行持续输注，往往需要在医院内才能实现。如果在家配置，一是需要解决医保报销的问题，二是要对患者的照护者进行充分的培训并能够随时获得医疗人员的指导。
家庭配药操作。图源：受访者宋荔提供
“肠外营养液需要特殊的中心静脉置管输注，常用的管路包括PICC（经外周静脉穿刺中心静脉置管）、CVC（中心静脉导管）、输液港等，这一管路系统容易发生感染，长期使用还容易造成堵塞甚至血栓形成，造成珍贵的静脉通路丧失。这些都是这类患者的致命性并发症，为了充分预防，对护理流程提出了非常高的要求。”王剑指出。
这些并发症的发生也就意味着，进入家庭护理模式后，照护者不仅要学习配药、护理患者，还要在住处建立无菌环境，才能减少患者感染的风险。
宋荔告诉时代财经，在小智反复找血管留置PICC管的过程中，她已经深知感染的严重性。从第一次住院到现在，小智的PICC管道已经更换了8次，曾经留置管道的地方会发红、过敏，手臂上已经没有地方可以置管，颈部可以置管但又很难护理，因此目前只能考虑在腿上置管。“我们前期不懂得护理，但现在已经意识到一定要保护好导管。”
出院以后，宋荔在他们50平米的小家里，专门开辟一处空间作为小智治疗药品的操作台。这是专门设置的无菌区域，每天她都要把这里消毒擦拭。在农村老家，尽管他们只是过年回去一次，她也单独设置了无菌房间，配置了紫外线灯、配药推车、防护服等。
家庭配置药品的无菌台。图源：受访者宋荔提供
王剑对时代财经指出，短肠综合征患者面临的问题不仅是疾病本身导致的一系列问题，还包括这些系统的治疗措施产生的并发症。“尤其是回归家庭护理后，目前国内的现况是这样的护理处于无序状态，照护者的专业性往往严重不足，家庭肠外营养在国内仍未广泛开展，有限的个别经验令人担忧。”王剑称。
宋荔有一个记录本，上面详细记录着小智的日常排出入/量明细，奶量、辅食、大小便、护理，时间也精确到秒。宋荔告诉时代财经，这些细节都是她日常要观察的，数值上任何一点小小的变化都会对患儿影响非常大。
患儿日常排出入量明细。图源：受访者宋荔提供
正是因为这样，小智在生活中任何一点细微的进步，更显得弥足珍贵。
经历了半年左右的家庭护理，小智的静脉营养治疗从每天16小时减少至13小时。3个小时的缩短，对于这场旷日持久的治疗来说，已经是前进了巨大的一步。
“出院以后，小智的心情发生了翻天覆地的变化，重新对世界充满了好奇，语言表达能力也突飞猛进。”宋荔告诉时代财经，小智的这些变化让全家人由衷地感到开心，“孩子在变好”。
创新药来了，
患者困在百万费用里
“我常常和我家小朋友开玩笑说，你就属于盲盒中的隐藏款。”短肠综合征患儿家属韩冰告诉时代财经，当家里的小朋友跟她提起疾病时，她就会这样回答。
短肠综合征乃至罕见病都是这样的“隐藏款”，一不小心就抽中了。
抽中之后，不能正常进食只是他们要面临的第一道坎，随之而来的是更为严峻的就医、治疗、金钱以及求学等问题。只是，这些问题存在于当下，但解决的办法却在远方。
尤其是在治疗方面，直到今年2月武田制药替度格鲁肽推出之前，在中国尚未有一款创新药能够救治短肠综合征患者。但这款药物的推出也不意味着短肠综合征患者就有药可医，并解决了生存质量问题。
患者首先在价格上就被困住了。“使用肠内肠外营养时，我粗略估计过费用，一个月3000元，一年大概4万元，再加上一些住院杂七杂八的费用，每一年的花销大概5万~6万元。”韩冰告诉时代财经，在北京，两个人都上班，尚能支撑这笔费用。但创新药一年的费用超过百万元，全自费购药，对他们的家庭来说毫无可能，除非进了医保，才有希望。
去年9月，短肠综合征被正式纳入《第二批罕见病目录》。截至目前，已有超过80种罕见病治疗药品被纳入国家医保药品目录名单。但作为新上市的药物，替度格鲁肽要上医保谈判桌仍需时间，而最终能否进医保也要视各方的博弈情况而定。
多位受访患者家属也对时代财经表示，新药于他们而言不仅仅是用不起的问题，还有能不能用的问题，不是每一个患者都适合用创新药，用上了创新药，肠内外支持营养到底能减少多少，如果不能减少使用，生存质量的提高就无从谈起。
“我们去询问了这一款创新药，医生告诉我们小智的肠子短，如果有钱的话可以试试。”宋荔对时代财经表示，他们对效果、价格做了评估，评估结果没有达到预期，只能暂时放弃使用。
但在王剑看来，替度格鲁肽的国内上市是激励人心的。“尤其是在成人短肠病方面，目前通过营养、外科整形等手段进行肠道康复治疗空间有限，迫切需在药物治疗领域获得突破来打破这种沉寂。”王剑对时代财经说。
好消息接踵而至。今年4月，惠厦保（2024版）和沪惠保（2024版）国内特定药品目录相继纳入替度格鲁肽，这意味患者的用药负担有望被大大减轻。
短肠综合征患者组织“肠康荟SBS患者关爱中心”负责人对时代财经表示，替度格鲁肽的上市给患者带来了希望，由于药品暂时未能纳入医保，地方患者正在翘首以盼，希望当地的惠民保可以纳入替度格鲁肽，让更多患者有使用的希望。该负责人也呼吁，期待社会各界携手，以惠民保、慈善救助等多层次保障的方式让患者有药治、用得起。
（应采访对象要求，文中周辉、宋荔、韩冰均为化名）
