夏夏第一次见到我们几个希有女孩的时候自我介绍说：“我是成人克拉伯病患者，是罕见病中的罕见情形。”“不会比我这种百万分之几的概率还罕见吧？”患有库欣综合征的建敏问到。“哈哈，咱们还攀比起罕见来啦？”夏夏说完大家笑作一团。
成人克拉伯病究竟有多罕见呢？我们纷纷把头转向夏夏，等着听她的具体数字。夏夏歪着脑袋想了想。 “克拉伯病基本都是小时候发病，我加入的病友群里国内成人患者只有15位。因为数量少研究难，只能从儿童症状来推测成人会出现什么症状，比如视力变差、慢慢瘫痪，最后就是进食、呼吸困难之类的吧。目前没有可治疗的药物，哎，连延缓疾病进展的药物都没有。” 夏夏的声音很独特，类似动漫里的夹子音，带着上海女孩特有的侬声侬气和不紧不慢。她的长相也精致得不现实，眼睛凹陷在高而不过分突出的眉骨和颧骨里，挺立的鼻子下面是小巧的嘴唇，两颗痣，一颗在鼻窝一颗在嘴角。 夏夏的长相精致得不现实丨作者供图
距离我们初次相识已经过去了两年，她现在确确实实坐在轮椅里了，而且她的左腿不由自主地来回抖动。她就像训斥小孩儿一样，捂住膝盖自言自语：“哎呀，怎么搞的。”然后抬头对我们笑笑，“自从左腿摔了之后，有时候就会这样，一会儿就好了。” 可能是我的眼神传递出了不忍看她坐轮椅的心情，她嘚瑟地在我们面前表演了一个原地三百六十度转圈。“怎么样？我这不比颤颤巍巍地用助步器走得更灵活！” 父母说我走路摇晃、撇着脚 还严重内八字 夏夏和我谈论起她的发病历程。“哎呀，我的疾病不像你们，突如其来一下子很凶险。我这就是温水煮青蛙，疾病每天都在进展，但我感觉不到，慢慢慢慢就成这样了。” “最初察觉到不对劲是2008年，我大二军训的时候。练习走正步时有一个动作是抬起一条腿，只用单腿支撑身体站立。虽然整个队伍都东倒西歪的，但是我发现大家起码能坚持5秒左右吧，而我基本是抬起腿就要摔了，不管怎么练都坚持不过2秒。那时候没在意，只认为自己是小脑不发达、平衡感差。” “再后来啊，是我父母最先跟我说‘哎？你怎么走路摇摇晃晃的，撇着脚，还严重内八字？女孩子家多注意自己的走路姿势’。当时我很懊恼嘛，就想是不是自己走起路来太懒洋洋了？又或者是不是我太爱穿高跟鞋，导致步态都出现问题了？” “等到2013、2014那两年，我发现自己走路越来越费劲儿，别人走10分钟的路，我可能得走17、18分钟。而且走得越来越不稳，老觉得自己要摔跤。明明我的脑子在说，你快摔了，你右腿赶紧跟上呀，但是腿就是不听话，基本三周一小摔三月一大摔。有一次特别严重，就像漫画里的人物摔倒那样，一个大字就趴在地上了。” 那次夏夏摔得格外严重，脸擦破了，腿和脚也肿了。去医院拍CT，医生看了片子说无大碍。但是在给她处理脚背上伤口的时候，医生无意中用力使她的踝关节背屈，发现她的踝关节节律性屈伸了好几次。医生皱了皱眉，说夏夏的腱反射比正常人明显增强，建议她去神经内科看看。夏夏在神经内科做了一些血液检查，检查结果都没什么问题，抱着一丝丝逃避和讳疾忌医的心态，她也就没再进一步诊治。 也是在2014年夏夏认识了现在的老公，她说：“他跟我谈朋友，从来没有问过我走路不太正常是怎么回事儿。我问他介不介意我这个样子，他摇摇头，反过来问我，我自己是不是介意。我说‘只要我在你眼里是正常的就可以了’。” 他们俩在2017年幸福地步入婚姻殿堂，走路奇怪甚至成了两个人可以拿来开玩笑的梗。“哎，是不是因为我长得太～好～看～，所以你可以不介意我走路奇怪呀？”“就你这样老摔跤，我不跟你结婚，谁照顾你啊，我都习惯在路上一把把你搂住了！” 我走路这样子 怎么牵着宝宝的手陪TA学走路呢 2018年夏夏怀孕了，那时候她已经是明显的剪刀样步态了，两脚内八，膝盖内扣，脚后跟无法着地。两条腿像是从髋部耷拉下来的两根双节棍，走起路来一甩一甩的，好像随时要跪下去。 有一天晚上夏夏发现脚着地会疼，她一屁股坐在椅子上，趴在餐桌上把脸埋进胳膊。“老公，我这样子怎么抱得了宝宝呢？怎么牵着TA的手陪TA学会走路呢？”湿湿嗒嗒的声音从她厚厚的头发里断断续续地传出来。她很少委屈很少崩溃，很少因为路人投来的异样目光而自怜自哀。她常说自己神经大条，只是想到宝宝，想到万一把宝宝摔了该如何是好，那一瞬间再大条的神经都会像一根随时会断了的弦。 老公说：“那我们生完宝宝就去检查好啦！去最好的医院，检查不出来誓不罢休，好不好？”夏夏抬头，挂着泪的眼角皱了皱又舒展开来。“其实我们之前一直都有点逃避，现在是时候去面对了。” 夏夏回忆道：“一切都发生得很快。下午宫缩开始加剧，我突然发现我很难走路了。进医院的时候，我是坐着轮椅见的医生。医生很诧异，他问我上一周还能走路，怎么现在站不起来了？妇产科、麻醉科、神经内科一起会诊，几乎让我把所有相关检查做了个遍，核磁发现我大脑白质异常信号。医生还让我老公签了病危通知书，不过出乎意料的是，老公后来说‘感觉我刚签完二三十分钟都不到，孩子就生好了，简直是雨过天晴！’” 2019年7月29日夏夏生下了小宝。这一天太幸福了，幸福到大家忽略了，这一天也是夏夏不能独立走路的日子。这一年也太幸福了，幸福到夏夏就算只能在床上或者爬垫上陪小宝玩也无比满足。“我得承认，抱着小宝、牵着他的手走路，我做不到了。那我就用另外一种方式，比如我可以坐在轮椅里跟他牵手，这样不是更容易牵到他吗？而且小宝走不动了，他就会坐在我的身上，我就变成了他的小推车呀！” 父母各给了我一个异常基因 还好小宝不太可能发病 2020年10月夏夏和老公一起到神经内科就诊，刚好有一位专攻神经遗传病的主任在。他听完夏夏的症状描述，做了一些查体，包括用一根小针划皮肤、用小锤敲不同的地方，以及向下压腿让她用力对抗等等。医生结合夏夏的症状、查体所见的体征和核磁共振的结果，认为她有痉挛性截瘫和小脑性共济失调的表现，建议她做一个全外显子基因检测和半乳糖脑苷脂酶（GALC酶）的检查，进一步明确疾病种类。 因为表现为痉挛性截瘫和小脑性共济失调的有一大类疾病，其中有很多遗传位点都可能致病，需要全面排查。整个一套全外显子基因检测要花费数千元。但是既然他们已经决定要查出个究竟，就没有什么好犹豫的。 夏夏在神经内科就诊时的病历丨作者供图 “等待检查结果出来的那一个月，我老公查了很多资料，发现这一类疾病不但会渐进性加重，而且有可能会遗传给下一代。那一个月真的是至暗的一个月，我们都垮了。但是等基因报告出来又雨过天晴了，因为最终测出来是克拉伯病，一种常染色体隐性遗传的溶酶体疾病。除非我老公也有致病基因，否则小宝不会发病，我俩都相信他不会的。” 说完夏夏又小声补了一句，“不过等小宝长大一点，我还是会带TA做整套基因检测的。” 夏夏的β-半乳糖脑苷脂酶降低，提示克拉伯病丨作者供图
夏夏的GALC基因存在两处杂合变异，与克拉伯病相关丨作者供图
有关疾病崩溃的每一个镜头，在夏夏的叙述里都好似被剪辑过的剧情，每次不到一分钟就过去了。我总觉得是她选择性地忘记了那漫长、不为人知的纠结和黑暗。 “刚确诊的时候，我和老公不太相信，因为网上资料说这是个儿童疾病。我还去问医生，有没有可能把基因报告搞错了呀？医生说虽然得这个病的90%都是儿童，但也存在成年人，只是相对少见。”医生让夏夏的父母也做了基因检测，发现他们确实都携带异常基因。 夏夏的父母GALC基因不同位点存在杂合变异丨作者供图 谈到治疗方式，医生告诉夏夏：“如果在很小的时候就诊断出来，可以进行骨髓移植或者造血干细胞移植，但这种方法很少用于成人的治疗。我目前能帮助你的，就是针对相应症状进行治疗，比如下肢痉挛就吃缓解痉挛的药，下肢无力就做康复锻炼。” 夏夏问：“结局会怎么样呢？”医生平静地说：“可能完全丧失活动能力，躺在床上什么也做不了。” 面对这样的结果，夏夏没有崩溃反而豁然开朗。“确诊之后我完全释然了，噢，那就说明不是我生活习惯不好、偷懒或者穿高跟鞋导致的步态问题，我只是生病了呀！” 夏夏坦然接受了患病的事实，她唯一忧虑的是工作上的困难，很难再做以前人力资源的工作了。那还可以找什么样的工作呢？以后就只能待在家里吗？随着小宝长大去上幼儿园，她有了很多独处的时间。除了短暂的自怜自哀，她更多的时间在思考自己如何应对每一个新的角色：罕见病患者、残疾人身份、小宝的妈妈。新的生活如何开展，她有了新的想法。 坐轮椅怎么啦？ 我拍短视频帮行动不便的人探探路 “之前我虽然不能独立行走，但是扶着墙或者推着助步器，还是能自己挪一挪的。2021年7月我摔了一跤，之后整条左腿变麻了，就是蹲厕所蹲久了的感觉，踩在地上就像踩棉花一样。麻了之后走路更容易摔了，我没太纠结，那就坐轮椅呗。”在很多人眼里，坐轮椅等于承认自己残疾，夏夏从没这么想过。 “坐轮椅怎么啦？电动轮椅是个多好的发明啊！很多老年人腿脚不便不也要出门的吗？年轻人骨折或扭伤之后也是需要轮椅的呀。所以我就在想，我是不是可以帮大家试一试这个城市各个地点的无障碍设施，比如地铁站、商场、游乐场之类的，拍成短视频给大家看。” 残疾和轮椅对夏夏来说，转换成了——我去帮行动不便的人探探路。说干就干，她不仅开始了一个人开着轮椅去穿梭地铁的全新旅程，而且从零开始学习录制和剪辑视频。她细致记录着每条路线、每个主要换乘站的无障碍设施，以及公共场所的无障碍卫生间。她发现看似无障碍设施已经相对完善的大城市，还是存在着很多问题。比如有的站台和列车中间的空隙很大，轮椅会卡进去，需要找工作人员拿渡板；又比如很多商场门口都围着圆圆的石墩子，没有轮椅可以进出的地方。 很多商场门口都围着圆圆的石墩子丨作者供图 老旧商场里几乎找不到无障碍卫生间，新的商场也存在一些问题，有的无障碍卫生间被当成杂物间，有的大门紧锁。还有一次她打开门，发现有人在无障碍卫生间里抽烟，对此她的第一反应不是谴责而是惋惜。“兴许他从来没见过有残疾人使用这里吧。”她希望有更多坐着轮椅的小伙伴能走出家门，大胆地使用这些无障碍设施，前提是出门这一路真的能够做到无障碍。 “我的初衷很简单：一是我觉得可以靠自己以及大家顺便搭把手自由地出门；二是我想给大家找出一些轮椅可以行动自如的无障碍路线；三是呼吁社会能为行动不便的人们，再多完善一下无障碍便利设施。如果以后我们行动和正常人一样自由，那是不是意味着就有更多工作机会了呢？无论是出于赚钱还是融入社会的目的，我们都很需要工作。” 夏夏还提到，她希望大家改变对“残疾”这个词自带贬义的看法，无论是残疾人对自己，还是他人对待残疾群体。如果以尊老爱幼的角度看待残疾人，就会显得比较合适。比如遇上沟沟坎坎我的轮椅过不去，有男士停下来问我需不需要帮助，我就大大方方地接受他的帮忙。去迪士尼玩的时候，我也心安理得地享受比VIP还舒适的尊享服务。我还交了一些老爷爷老奶奶朋友呢，他们经常在路上围着我问：“喔唷，小姑娘，个轮椅好用伐啦？du sao钞票啊（多少钱啊）？” 夏夏对自己形影不离的伙伴——小黑黑（电动轮椅）很满意，对自己新的“无障碍探路者”的身份也很满意。 夏夏拍短视频介绍坐轮椅怎样在迪士尼玩丨作者供图
小宝已经能推动我的轮椅了！ 边推边笑得咯咯的 我觉得提出这个问题“你觉得生活里什么时候会感到幸福？”可能没有太多必要，不过她还是跟我分享了很多。 “最简单的幸福当然就是来自家人啊。我从轮椅上站起来快要摔倒的瞬间，我老公总是能眼疾手快地搂住我。还有我家小宝，我会跟他讲，有的人会像妈妈一样走路不方便，有的人视力不太好，每个人都有需要帮助的时候。所以他从小就很有爱心，大概去年的时候，他已经推得动我的轮椅了！虽然对不准方向，老把我往垃圾桶那儿推，但他推得很起劲儿！边推边笑得咯咯的。没想到吧，轮椅出行反而成了一个很幸福的场景。” 因为开始做短视频，夏夏接触到很多人。留言中的一句加油、一句你很棒、一句对罕见病的关心，都会让她感到幸福，因为她觉得自己被看到了。能感知到大家的善意，这是一件多幸福的事儿啊。 那天聊完已经很晚了，我们吃得饱饱的也聊得饱饱的。出门在商场里找地铁的时候，走到一个分叉路口，大家正纠结指示牌上写的是哪个方向。夏夏把手一挥，头也不回地跟我们说：“你们等着哈～待我先去探探路！” 那个时候我的脑袋里忍不住开始循环播放一首歌，只不过它的歌词被自动改成了：“开着她心爱的小轮椅，希望它不会堵车，开着她心爱的小轮椅，她马上就到家了～”
