左：大姐 右：二姐
“我想自由的呼吸，但弟弟更需要。”大姐和二姐叹息道。
李家五个兄弟姐妹中，大姐、二姐和弟弟文峰同一年被确诊糖原贮积病Ⅱ型。糖原贮积病Ⅱ型也称作“庞贝病”，是一种常染色体隐性遗传疾病。本病可造成骨骼肌、心肌和呼吸肌严重且不可逆转的受损。随着时间的推移，姐弟三人从行走无力发展到到呼吸困难。在病痛和天价药的煎熬中，他们互相着想、彼此温暖，隐藏自己所有的“痛”，书写着爱的篇章。
为帮助这个温暖的家庭，由蔻德罕见病中心（CORD）发起的逆行者罕见病关爱基金为其提供了1万元的坚持鼓励金，虽然杯水车薪，但希望爱可以延续。
逆行者罕见病关爱基金项目由蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病中心）发起，是第一个专门为罕见病领域设立的抗疫基金，用于表彰在疫情期间为罕见病患者或家庭作出贡献的人和组织及为抗击疫情作出特殊贡献的罕见病家庭。同时，此项目特设坚持鼓励金用于帮助解决因疾病或疫情给罕见病家庭带来的重大困境。
近期，我们将陆续走进这些历经风雨的罕见病的家庭，倾听生命顽强绽放的声音，体味平凡生活中的脆弱与坚强。
1 七千种的5%，不幸中的万幸
儿时，大姐、二姐和文峰和其他孩子比，只是动作稍显笨拙，偶尔摔跤而已，并没有太多的不同。待十六七岁时，三人体力逐渐明显低于常人，体育成绩也总是不达标。大姐常常会以各种理由逃避学校的体育课。而症状更为明显的文峰，不仅特别的瘦，走路还像鸭子一摇一摆，常常被嘲笑。
父亲为了增强文峰的体质，常带着他锻炼身体。家里人想着办法增加营养，也没少东奔西跑的求医问药，只是一直也没有什么起色。最为“体弱”的文峰，几乎是抱着药罐子上了大学。
图：文峰/大学时期
为了查明原因，二姐南下广州，边打工边为文峰寻医。2011年，文峰大学毕业。彼时，二姐在广州生意小起色。文峰投奔二姐，也方便姐弟两人互相照应。为了节省生活成本，两人租住在没有电梯的八楼。而每天爬上爬下的出入，让姐弟俩的“体弱”更加严重了。
那时，姐弟两人一度被怀疑患有肢带型肌营养不良。由于这种疾病还无法治疗，两人为了不让家人担心，商量后选择向家里隐瞒病情。
6月的广州已进入闷热季节，文峰很不适应，二姐便带文峰到医院挂号抓药调理身体。可是，挂号时，文峰突然晕倒，二姐吓蒙了。由于呼吸困难，文峰不得不进ICU，依靠插管呼吸机维持生命。回忆起那段日子，二姐充满了自责，一直认为是自己没照顾好文峰。
图：文峰
父母闻讯，相继从济宁农村老家赶往广州。当看到躺在病床上的文峰，被各种仪器和管子“捆绑”着，父母心痛至极。一向从容不迫的父亲几乎一夜愁白了头。这个山东汉子的肩膀似乎不再伟岸，似乎瞬间衰老了。
病床上的文峰始终无力自主呼吸，两个月反复撤机不成功，最终遗憾的做了气管切开。而日以继夜为文峰操劳的二姐，也晕倒了，进了ICU。兄妹俩相继呼吸困难，引起专家的高度重视。在专家的建议下，全家做了基因检测，文峰、大姐、二姐同时确诊为庞贝病（晚发型），也解开了三人多年“体弱”的真正谜底。
庞贝病分为早发型和晚发型两种。新生儿发病率约为1/40000-1/50000。作为罕见病，庞贝病的诊断率并不高，很多患者往往被漏诊，我国目前已确诊庞贝病患者仅百余人。据了解，早发型患者通常在症状出现3个月后确诊，而晚发型患者的平均确诊时间7-10年。
在李家三姐弟确诊前，广州仅确诊了一例庞贝病患者。当时，治疗庞贝病的特效药还未进入中国大陆，在香港售价高昂，全家人望而却步。确诊后，文峰的治疗面临很多挑战。而在文峰的“铺垫”下，医生在治疗二姐时便有了经验。于是，二姐在2个月插管呼吸机后脱机，顺利改用无创呼吸机。文峰则足足在医院呆了一年，最终带着气切的创口和呼吸机回家了。
那时，虽然治疗庞贝病的特效药还没未进入中国大陆，但姐弟三人满怀信心，因为这病毕竟不是不治之症。7000余种罕见病，可治疗的只有不到5%。而庞贝病作为5%的其中之一，也许是不幸中的万幸。二姐坚信只要有药，大姐、文峰和自己一定会好的，只是需要点时间而已。
2 三人患病，两人未用药
二姐说，文峰确诊那年，才21岁。由于气管切开，9年间，他无法说话、无法自由外出。美好的青春才刚刚开始，就被呼吸机牢牢的“锁”住。生活半径也只有呼吸管能够到的地方。由于肌肉萎缩，1米73的他，瘦到只有70斤，可谓“皮包骨”。
图：文峰
而年过6旬的父母也操碎了心，被牢牢“锁”在文峰的身旁。本该安享晚年的父亲披星戴月的忙于家中生计，心脏不好的母亲日夜守候在呼吸机旁，生怕文峰发生什么意外。哪怕短暂的外出，母亲也要计划好时间，从不敢奢望去村上集市逛一逛。每遇夜里停电，母亲便被呼吸机的报警声惊醒，麻利而紧张的为呼吸机换上备用电池。多年来，母亲没有睡过一个安稳的觉，而普通的停电也成了一家人最紧张的时刻。
2016年底，国家食品药品监督管理总局（NMPA）批准阿糖苷酶α（商品名：美而赞）用于庞贝病患者的治疗，这意味着大陆的庞贝患者也有药可用了。一家人高兴极了，似乎又看到了希望。但该药每支50mg售价5、6千元，按体重治疗且终身用药，文峰一年需要约200万元的费用。这对于依靠小卖部和庄家地过活的农村家庭，实在是不可企及的高度。而且，家中的大姐和二姐也需要同样的治疗。三个人，每人每年数百万，如此花销让他们只能望而生畏。这些年，由于无法用药，随着病情不断的发展，大姐、二姐、文峰也分别从行走困难进展到不同程度的依靠呼吸机生活。
2018年，济宁市将庞贝病纳入医保门诊慢病范围，同时将“美而赞”纳入医保基金支付范围。这让全家再次看到了希望。2019年春天，全家东拼西借，终于凑了50多万元。医生建议，大姐或二姐用药，由于大姐和二姐症状轻于文峰，用药后很可能恢复正常生活。但大姐和二姐拒绝治疗，毫不犹豫的把机会留给文峰，希望文峰的症状有所改善，减少他多年卧床痛苦；希望他走出呼吸机的牵绊；也希望父母的日子轻松一点。
图：就诊病历
2019年5月，经过一系列的手续，文峰终于用上了“美而赞“，当这一滴一滴液体缓缓的流入文峰的体内，全家人满怀期待。在期待中，文峰的肌肉确实明显的增加了，体重由原来的70斤长到80斤，身体的无力感有所减轻，每天能扶着物体站四、五次了。
由于慢病患者备案70斤，随着身体的好转，文峰的实际体重已长到80斤，所以药量渐渐的变得不足。同时，因为疫情又断药近100天，文峰的状态有所下降。在一次锻炼中，文峰腿一软，身体无力失去控制，重重摔了一跤。脖子上的呼吸管拽着他，不仅脑袋磕成脑震荡，腿和腰的力气有所倒退，现在还在恢复中。
图为：老五的笔记本，主要用于收集庞贝症的相关信息。页面为每人每年的药费估算。
目前，在医保政策和企业的患者援助计划下，文峰已接受19次“美而赞”治疗，费用已达到了医保基金支付上限。为了尽量节省药费，原本的2周用药一次，渐渐推延到4周左右用药一次。但文峰又将面临着断药，全家人仍在努力。
3 未来何去何从
多年来，虽然庞贝病和天价药从未间断的纠缠着一家人，但却没能拆散彼此的情谊，阻碍相互的牵挂。
九年间，大姐为减轻家里的负担，为了三人早日用得起药，每个月都舟车劳顿数小时往返省城，希望相关机构了解庞贝病患者的心声，希望相关政策尽快完善。
图：文峰大姐
随着时间的推移，她的身体已经越来越糟。从起初的没有力气抱自己心爱的儿子，近两年已发展到不能工作和自理。如今，离开呼吸机不能超过2小时，生活需要依靠年迈的婆婆和丈夫照顾，渐渐长大的儿子是她生活中的“小拐杖”。
她很少出门，偶尔外出也是电动三轮、无创呼吸机和尿不湿…缺一不可。就这样吊着“半口气”的她，不怕艰辛、不怕生死、不顾家人的劝说，执拗的到200公里外的省城寻求政策，因为她相信只有政策完善，老二、文峰和她才有救，这个家才不会倒下。并且，大姐坚持老二和文峰先用上药，自己再用。
近年来，国家越来越重视罕见病患者的医疗保障问题。在各方力量的推动中，大姐看到了希望和未来。从境外有药，到“美而赞”大陆上市；从庞贝病进入国家罕见病目录，到纳入部分地区医保。在《中国罕见病医疗保障城市报告2020》70个城市中，济宁作为一个本身保障能力有限的城市，做到了在罕见病保障水平上的突破。2018年庞贝病纳入门诊慢病，患者累计可获得32%的政府报销，个人自费可降低至133.2万元；
今年12月份，山东省政府办公厅发布了一份《关于进一步完善我省大病保险制度》的通知，该文件明确指出：对治疗戈谢病、庞贝氏病和法布雷病等三种罕见病必需的特殊疗效药品费用制定单独的支付政策，单独列支费用，起付标准为2万元，2万元至40万元以下的部分支付80%，40万元（含）以上的部分支付85%，一个医疗年度内每人最高支付90万元。济宁等地已不断的 “量力而行”。《报告》同时还指出，对于罕见病医保，未来还有也很大的提升空间。大姐期待着政策的进一步完善，期待三人能用得起药，不再拖累全家。
图：文峰二姐
远在广州的二姐也同样不想拖累家人，甚至希望自己一人承担家里所有的病痛。为了不让家里人操心，二姐始终咬着牙独自在广州生活，没有力气外出倒垃圾，就请快递或送餐小哥帮忙，用饮料作为答谢。可是，今年病情发展迅速，不愿拖累家人的她也只好从广州回到老家。为了不让父母看到她难以行走的窘境，善意的谎称自己摔了一跤，得卧床静养。
而每当提及三妹和五妹，大姐、二姐、文峰有说不尽的愧疚。平日里，五妹负责寻医问药，忙活医保，联系病友......为了这个家，她放弃了考研，放弃了稳定的教师工作，选择从事时间灵活的旅游工作。同样从事旅游工作的三妹任劳任怨的包揽了做饭、洗衣等家务，工作地离二姐所租房子也仅五分钟步程。她为家人忙前忙后，自己生病手术却隐瞒着。
三妹和五妹几乎为家里付出了自己的所有，甚至为了照顾这个家，曾迟迟不肯考虑恋爱和结婚。在母亲的苦口婆心的劝说下，才相继于去年和今年结婚。而三妹结婚当天，家里只有父母和五妹参加，大姐、二姐、文峰因为呼吸机、轮椅、尿不湿的牵绊无法参加婚礼，也无法留下一张期待已久的全家合影。
如今，大姐、二姐已渐渐无法自理，文峰二十四小时离不开人，父母已年迈，一家人无法想象未来的路要如何走。他们彼此牵挂，隐藏各自的艰辛。从事旅游工作的一家子，憧憬着姐弟三人用上药后，全家人也能自由的出去玩一次。但随着病情的发展，全家越来越担心是否能等到用得起药的那一天。
【后记】
左起：老五，广州好护士，老妈，老二，老三，加床上的老四
对于病痛，大姐和二姐总是轻描淡写；三妹和五妹避而不谈这些年的艰辛与付出；无法说话的文峰希望早点好起来，不再拖累这个家；母亲默默的操劳着；而作为一家之主的父亲则说：“人一辈子总要遇到点事，眼前，这就是我们家最大的事，用得起药！
因为庞贝病，李家从多年前的村里首富，变成了现在的低保户。因病致贫，却依旧用不起药，又是多少罕见病家庭的现况。据《中国罕见病医疗保障城市报告2020》调查显示，中国罕见病家庭平均年收入不到5万元。庞贝病每年治疗费数百万。目前，全国仅有少数省份和城市将庞贝病纳入地方医疗保障。而且，由于医保支付限额、先行垫付现金、累计自付比例有限等压力，罕见病家庭依旧存在用不起药的困难。
两会期间，人大代表和政协委员就罕见病的医疗保障，呼吁构建“1+N”多方支付体制。希望随着“1+N”的落地，李家三姐弟尽快用得起药，早日实现大口呼吸、自由行走的梦想。
【科普】
参考资料：糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识（2017版）
