天气热了，体重50斤的瑞瑞被妈妈吴女士从床上抱到椅子上，推到小区楼下乘凉。担心风大受凉，瑞瑞的口鼻被丝巾半掩着，整个身子摊在椅子上，脚板垂下来，吴女士不时把他耷拉着的脑袋扶正，帮他调整到最舒服的坐姿。
偶尔会有小朋友过来玩，他们发现了瑞瑞的“不同”，其中一个喊了一声“妖怪”，其他孩子好奇地打望一眼，也纷纷离开。“孩子是无心的，他们不懂。”吴女士轻描淡写，但当儿子向自己重复“妖怪”这两个字时，她心中还是会猛地一紧。
吴女士是SMA湖北病友群的管理员。SMA，脊髓性肌萎缩症的英文简称，又被称为“婴幼儿遗传病杀手”。病友群内的73个群友，是34个脊髓性肌萎缩症孩子的父母们。
▲脊髓性肌萎缩症的英文名称Spinal muscular atrophy，又被称为“婴幼儿遗传病杀手”。图据《新医学》杂志
这些年，群里人数增增减减，群友们像约好了一样，开始对一些默默退群的举动“心照不宣”。吴女士知道，一旦出现转让家用呼吸机、咳痰机的消息，大概率意味着这家孩子去世了。
“怎么会不难受呢？每一个生在我们这样家庭的孩子，命运对他们都不公平，我们的孩子个个聪明可爱，不比正常孩子差。”一个SMA-I型患儿的爸爸说，“所以我要努力筹钱，在筹到打针的钱之前，把女儿护理得更好、更用心。”
“活不过两岁是SMA-I型患儿的大现状。”国内首家关注罕见病SMA的公益机构——北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心相关负责人邢焕萍告诉红星新闻记者，从他们掌握的数据来看，目前全国有1600多个像瑞瑞一样的SMA患者，“这只是冰山一角。”
而这些患儿目前唯一的希望，是一针70万元的进口精准靶向药物——诺西那生钠注射液，“需终身使用，那会是上千万的费用。”
一个病友群的日常
“昨晚下了一夜暴雨，感觉孩子有点痰，怎么办才好？”7月2日早上10点40分，蕾蕾爸爸在群里询问。
“如果不想给孩子用药就用吸痰机，或者蒸个梨子水（喝了）化痰”、“喝热水、给孩子拍拍背”……不到五分钟，群友们陆陆续续给蕾蕾爸爸出主意。
这是“湖北家长一起努力”群每天的日常。病患家长在群里互相打气鼓励、沟通最新政策与药物信息，同时也在群里提前商议去民政局、医保局“踩点”。
去年之前，吴女士还是SMA全国病友群的一员，70万元一针的诺西那生钠注射液在中国上市后，因为各地政策不同，病友们按区域组建了小群，身在黄冈的她成了湖北病友群的管理员，帮助家长们一起呼吁地方政府部门将药物纳入医保。
八年前，吴女士刚生下瑞瑞，6斤8两，是个白白胖胖的男婴。婆婆和她轮流带孩子，丈夫常年在外做汽修工作。
▲瑞瑞。受访人供图
“三翻、六坐、七滚、八爬、周会走”是口口相传的育儿俗语，可是三个月的瑞瑞还不会蹬腿，更别说翻身。在孩子吃奶时，吴女士发现瑞瑞脖子“软软的”，总是吃着吃着头歪下来，要一直托着他的脑袋喂奶。再大一些，被抱上学步车，瑞瑞的双脚也不会顺着滚轮迈步。
作为一个没有带娃经验的新手妈妈，吴女士觉得自家孩子发育迟缓，想去医院做检查，可她婆婆十分迷信，总说“孩子懒以后有福气，别说不吉利的话，哪有什么问题”。
直到孩子8个月，吴女士和丈夫才带着孩子转了四趟车，来到了黄冈妇幼保健院，医生检查称脑瘫。吴女士又带着瑞瑞在当地做了一年康复，但孩子肌张力低的状况并没有明显改善。
最后去了武汉儿童医院，医生才诊断出患有脊髓性肌萎缩症。“这是什么病？”吴女士问医生，因为自己和家人从未听说过。医生告诉他们，这是一种罕见病，不仅会让瑞瑞不能行走，还会影响他的吞咽和呼吸功能，一旦后两者出现问题，瑞瑞可能有生命危险。
“当时医生给我们的回复就是，‘没有有效的医疗手段’。”听到这句话，吴女士觉得“天都塌了”。
武汉儿童医院一名从事相关领域的医生告诉红星新闻记者，SMA又被称为“导致婴幼儿死亡的头号遗传病”，它是一种常染色体隐性遗传病，通常患儿的父母都是携带者，患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，最终可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍。
▲SMA是一种常染色体隐性遗传病，通常患儿的父母都是携带者。图据Global Genes
“卖房也打不起了”
蕾蕾爸爸在蕾蕾患病后，也加入了在湖北病友群。群内的34个家庭里，最迫切需要治疗的就是蕾蕾——她是SMA-I型患者，今年1岁半，离医生说的“活不过两年”，只剩下半年时间。
蕾蕾爸爸称，蕾蕾不仅腿部没有力量，现在吞咽功能也基本丧失，呼吸苦难，患病一年，感冒过五次，而每次一发病就要去重症科住院。
蕾蕾是家里的二宝，在半岁之前由妈妈带着。有天晚上睡觉时，蕾蕾喉咙里有痰，可是咳不出来，蕾蕾妈妈第二天一早拿药回来，发现孩子已发烧，赶紧送去诊所，才知道孩子肺部已经发炎。诊所看不了，接着开车半小时送往县上的医院，在医院吊水的时候蕾蕾脸色苍白，病情未见好转，随后又戴着氧气被救护车送到了潜江市人民医院。最后在武汉确诊。
▲几个月大时的蕾蕾。受访人供图
蕾蕾妈妈直到那时才回想起来，二宝与大宝有着细微的不同：大宝刚出生三个月就能翻身，可是蕾蕾却没法坐起来，四个月的蕾蕾，可以把腿翘起来，大概10公分高，可是没有大宝有劲，“大宝的腿蹬得很有力，打得我疼。”
SMA重症患者的肌无力不仅表现在四肢，更严重的是呼吸、吞咽等其他运动神经元的丧失。这时候，哭吵，成了SMA患儿表达情绪的唯一方式。
“有时候上厕所好几天解不出来，不停哭才知道她要大便了，大便有时候会把肛门涨破，甚至流血，每隔两天，我们就要给孩子用开塞露，看着孩子都遭罪。”蕾蕾妈妈说。
而让蕾蕾爸爸更操心的是，蕾蕾感冒后会有痰咳不出，雾化治疗时间比平常孩子要长，平常一声轻轻的咳嗽，家人都格外揪心。
冬天气温低，往往更容易感冒，蕾蕾在冬天洗澡，需要妈妈、爸爸、奶奶三个人一起帮忙。家里的门窗紧闭，卫生间的取暖器先开半个小时，等六平米的卫生间暖和起来，妈妈先给洗蕾蕾上半身，穿好上衣后，再洗下半身，洗完赶紧裹上棉被。奶奶拿出煮沸的枇杷叶水，听邻居说可以有效预防感冒。“什么方法都想了，只希望她不要感冒，不然送去医院就是抢救。”
可是重症室住一天，要花七八千，蕾蕾爸爸说，他拿着孩子的医疗费找过村委会想办法，最后办了低保，医疗费上省去一大笔开支，但是眼看着孩子就要两岁了，还没有用上药。他去寻求过潜江市红十字会等慈善机构筹款，目前筹款不足一万元。
▲蕾蕾的日常照。受访人供图
而对于用过药的患者来说，也同样需要药物进医保，因为诺西那生钠注射液的药效会在体内慢慢消耗，需要终身使用。
今年5月，莹莹原本要接着打第五针，可是目前孩子的针剂却没了着落。“打不起了，卖房也打不起……你们能懂那种孩子好不容易有了起色，现在又得眼睁睁地看着她一天天不能动的心情吗？我如果耽误我孩子治疗，我会后悔一辈子。”莹莹妈妈说。
莹莹的父母在汽车厂里上班，一年家庭收入不到10万，房子一直挂中介，做好了随时卖出去的打算。
他们去问过村委会能不能给家里一些补助，村里回复情况要上报县里，县政府称目前没有救助这个病的相关政策。随后他们又联系了随州市慈善总会，但是莹莹的资料申请没有通过，因为这个病也不在该机构的救助范围内，最后慈善机构补贴了1万多元，可这对SMA家庭来说，只是杯水车薪。
心照不宣的退群
吴女士曾经想买一个上海病患家属转让的咳痰机，尽管是低价转让，她还是没有下手。
“那个小孩家里经济条件算好的了，用的咳痰机是自动版的，近4万，我想着能节约点是一点，给孩子买手动的，可能2万多，也是一样的效果。”吴女士说，那位病友家孩子不到两岁去世，是SMA-I型。
在患儿群的四年时间里，吴女士知道，一旦出现转让家用呼吸机、咳痰机的消息，大概率意味着这家孩子去世了。
刚进群那年，她认识了群里一个黄冈的家庭，孩子父母当时在上海打工，孩子在四个月的时候确诊为SMA-I型。上海治疗条件好，但是治疗费用高，孩子因为肺炎去过几次医院，后来无力承担医药费，父母便想着带着孩子回湖北住院，报销比例高些，“这家人在黄冈待了一个月，孩子去世了，家长什么话也没说，就默默退群了。”吴女士说，群友们就像约好了一样，谁也不愿去打扰他们的生活。
“活不过两岁是SMA-I型患儿的大现状。”国内首家关注罕见病SMA的公益机构——北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心相关负责人邢焕萍告诉红星希望记者，对SMA-I型患儿家庭来说，只要没有用药，就将面临孩子可能随时离开的残酷现实，“这些重症婴儿一开始不会蹬腿、坐不起来，接着很快会出现呼吸、吞咽障碍，特别容易得肺炎，而每一场肺炎，对患儿来说都是一场生死考验。”
▲蕾蕾是SMA-I型患者，今年1岁半。受访者供图
孩子什么时候会离开自己？每当蕾蕾爸爸看到活泼可爱的女儿，都会忍不住担心。他常说自己很矛盾，不愿接受孩子终会离开他的事实，却又在一次次这样的“事实”中坚定救孩子的决心。
在加入病友群不到一年的时间里，看到群人数增增减减，患儿去世，他开始对一些默默退群的举动“心照不宣”。
“怎么会不难受呢？每一个生在我们这样家庭的孩子，对他们来说都不公平，我们的孩子个个聪明可爱，不比正常孩子差，所以我要努力筹钱，在筹到打针的钱之前，把女儿护理得更好、更用心。”蕾蕾爸爸说。
70万的“门槛价”
那针药剂就是“诺西那生钠注射液”，一针70万元，目前没有纳入国家医保药品目录，需要患者全额自费。
邢焕萍告诉红星新闻记者，从该机构掌握的数据来看，目前全国有1600多个SMA患者，“这只是冰山一角，且SMA的治疗费用昂贵，进口的精准靶向药物没有可替代品，需终身使用，那会是上千万的费用。”
2019年2月，国家药品监督管理局正式批准“诺西那生钠注射液”用于治疗5qSMA。同年4月28日，诺西那生钠注射液正式在中国上市。诺西那生钠注射液鞘内注射可提高SMA患者的运动神经元存活蛋白（SMN）水平，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。
▲诺西那生钠注射液。图据美通社
2019年11月，当时3岁的莹莹在武汉儿童医院神经内科，接受了诺西那生钠注射液鞘内注射治疗，成为湖北省内首例接受该药治疗的SMA患儿。
“这半年期间孩子变化挺大的，”莹莹妈妈说，孩子体重增加了几斤，抵抗力也增加了，从来没有感冒过。“现在也能坐起来，腿也能往上抬，有时候还踢被子呢。”讲到孩子的变化，莹莹妈妈语调不自觉上扬。
莹莹妈妈借了六十万，差点把房子卖了，才凑够70万，这还只是这针药剂的“门槛”。在自付第一针的费用后，中国初级卫生保健基金会赠送后三针，这四针在两个月之内打完。从第五针起，就变为买一针赠送一针，每隔4个月打一针。也就是说，至少每八个月都要花70万才能维持药效。
上述武汉儿童医院医生称，每年他都会接触十几个SMA患儿，“99%的患儿家庭都用不起这个药，不过这个药引进刚一年多，相关医保合作有关部门还在商谈，I型和II型患儿用药的效果会更好，越早使用对孩子越好。”
他曾吞下三十颗安眠药
根据起病年龄和临床病程，SMA由重到轻分为4型，其中：
I型是在患儿出生后6个月内起病、最大运动能力不能达到独坐，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭；
II型患者多在生后6～18个月起病，进展较I型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走，多数可活到成年期；
III型患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，最终会丧失独走能力，余生以轮椅为伴；
IV型患者则多在成人后发病，预期寿命不缩短。
幸运的是，III型和IV型患者的寿命不会受到影响，但不幸的是，他们的生活也同样艰难。无法站立，没有自理能力，上学与就业相继受影响，仿佛是每个SMA患者逃不过的死循环。
▲SMA患儿目前唯一的希望，是一针70万元的进口精准靶向药物。图据VOX
家住湖北孝感中心城区的黄先生，是III型SMA病人，今年31岁。
1米8大高个的他，体重却不足100斤，最瘦的时候只有70斤。他的小腿比正常人的胳膊还细，由于踝关节肌力较弱，他的脚足弓高于一般人群，脚趾也无法伸直，而他的胳膊因为没有肱二头肌支撑，看着和小孩子的胳膊一样细。
黄先生说，他发病不是在突然之间，大约是在小学毕业。此后，爬初中教室的四层楼梯成了他的“噩梦”。
刚开始，他扶着扶手爬四楼需要8分钟，比同龄人稍慢一点，后来需要半个小时。这还不是最难的，由于课间休息只有十分钟，他无法在十分钟内从教室去卫生间、再从卫生间返回教室，因为来不及，还尿过裤子，所以他在校期间基本不喝水，“不喝水就不会去上厕所，大家也就不会意识到我的异样了”。
直到，他一层楼也爬不完。黄先生说，那种感受，就像你站了很久，到了极限，连抬脚都耗尽了毕生力气。后来他每天提前一个小时去学校，爸爸妈妈将他背上四楼，他比开门的同学都早到。可是，尽管他这样坚持，也没有改变因身体无法负荷被迫辍学的命运。
辍学后，他每天呆在家里，可是父母都在工作，他每天无法出门，白天坐三四个小时就累了，其他时间就躺着。期间也会睡觉，导致他夜晚常常到凌晨三四点才能睡着。
“一年总会有一两次厌烦了这样的生活，你能想象到的傻事都做过。”黄先生说。
抽烟，甚至自杀，各种自暴自弃的行为在他生活里如约上演。15岁的时候，他吃了30颗安眠药，可是一觉醒来，他安然无恙，那晚，他比患病后的每一天都睡得踏实。
后来，他决定好好生活。不到20岁的时候，他办了残疾证，加上低保等，一个月能有4、5百元补贴，“小时候治病把家里的钱花光了，现在能补贴点家用就行，也不会显得自己那么没用。”黄先生说。
现在，黄先生在不到十平米的卧室里生活，他想从椅子起身坐到床上去，得花半个小时，先用胳膊肘撑在床边，猛一使劲将屁股抬到床沿，再慢慢挪至床中间，最后把腿抬到床上。
水壶、抽纸放在伸手就能摸到的地方。没事的时候，他上网看看电视剧、论坛，最近，他对计算机测评很感兴趣。父母偶尔会把他从四楼背下来，推着他去逛逛公园。同时，他也在留意着SMA疾病相关的救助政策，记者请他说一件最想做的事时，他说“不敢想也不敢说”。
2019年12月26日，湖北孝感破天荒地发生了地震，4.9级。当时坐在椅子上的黄先生看着摇晃的吊灯察觉到事情不妙，可是能背动他的爸爸此时不在家，他大声吼着让妈妈别管他，赶紧出去。
妈妈被吓得跑了出去，黄先生盯着持续摇晃的屋顶，觉得自己如果在这场地震中死去也是种解脱，可是不一会儿，妈妈返回了家里，下一幕，五十多岁的母亲，撑着瘦小身板，将快100斤的黄先生背下四楼。
黄先生说，他不敢说的愿望是，希望有钱打一针药，自己能下地走路，别让爸妈再受累了。
“一线生机”
据美通社报道，渤健公司近日公布了NURTURE研究的最新结果。
NURTURE研究是一项针对症状前SMA患者进行的历时最长的研究，它正在改变人们对使用诺西那生钠注射液进行早期治疗的预期。新数据表明，在经基因诊断为SMA的婴儿中，使用诺西那生钠注射液进行早期治疗并持续治疗长达4.8年后，可获得前所未有的存活率。
可是药物何时才能纳入医保，让患者家属得以踏入门槛呢？7月7日，湖北省医疗保障局药物管理部门相关负责人告诉红星新闻记者，去年，他们就接到家属建议SMA治疗药物入医保的相关情况，但是2019年11月国家调整了一次医保药物目录，那次医保药品目录调入的西药和中成药是2018年12月31日（含）以前经国家药监局注册上市的药品。而诺西那生纳注射液是在2019年4月被批准在中国上市，不符合相关要求。
该负责人称，今年国家大概有十几种药物到期，看国家是否续谈，或增加药物，重新调整医保药物目录，“今年3月，我们已经把湖北SMA患者需要治疗药物的相关情况上报国家医保局，对这些家庭的遭遇也深表同情。但是引进的药物，特别是针对罕见疾病的药物，需要一定时间检验是否真的有效，最终能否纳入医保目录，也由国家医保局决定，建议家属也可将自身情况向国家医保局反映。”
对1岁半的蕾蕾来说，如果她能撑到明年，或许就能有一线生机。
据《济南时报》报道，6月17日，国家药品监督管理局正式授予罗氏（Roche）用于治疗罕见病SMA的创新药物Risdiplam优先审评资格。如果审批通过且顺利上市，也就意味着除了69.97万一针的诺西那生钠注射液，SMA患儿们又多了一种选择，多了一份生的希望。
北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心相关负责人邢焕萍表示，该药物如果成功上市，期待能跟诺西那生钠注射液形成良性竞争，两种药物都能够尽快纳入医保。同时，为预防新生儿出生缺陷，上海、广东、江苏、福建等地陆续开始对计划怀孕或已经怀孕者进行SMA携带者筛查。
▲基因筛查也有效预防新生儿出生缺陷。图据《新医学》杂志
天气热了，50斤的瑞瑞被妈妈吴女士从床上抱到椅子上，推到小区楼下乘凉。担心风大受凉，瑞瑞的口鼻被丝巾半掩着，整个身子摊在椅子上，脚板垂下来，吴女士不时把他耷拉着的脑袋扶正，帮他调整到最舒服的坐姿。
偶尔会有小朋友过来玩，发现他的“不同”后，无心地喊出了一声“妖怪”，瑞瑞像个小大人似的说：“我这个人就是这个样子的，你愿意跟我做朋友就做吧，不做就算了。”
这样的场景吴女士似乎已经习以为常，但当瑞瑞向她重复“妖怪”这个词时，心中还是会猛地一紧。为了让瑞瑞尽量跟上同龄人，吴女士经常给他读书，最近瑞瑞爱听《狼图腾》。“除了不能动，他和同龄男孩子一样聪明可爱，喜欢听刺激、冒险的故事。”
她说，要让瑞瑞有机会等到这剂针药。
