据新西兰天维网报道，新西兰女子汉娜·卡德瓦勒八年前出现了一系列奇怪的症状，且病情一直在发展，但医生始终告诉她所患的是精神抑郁，当作精神疾病治疗。直到不久前，她才确诊患上了一种罕见疾病——库欣病，伴随一个巨大的脑瘤。她最近讲述了自己的遭遇，希望新西兰提高罕见病的诊断水平。

　　目前，28岁的卡德瓦勒正等待脑瘤切除手术，消除这一致命的隐患。这位居住在Papamoa的单身母亲希望，更多的人意识到自己身体的潜在疾病，“如果有一个人能从我的遭遇中获益，这就是值得的”，她说，“我可能会丧命，但这位医生救了我”。

　　8年前，卡德瓦勒的身体出现一系列症状，包括莫名变胖、血压增高、浑身无力、抑郁和焦虑等。“我每三天去看一次医生，我无法正常行走，每天大部分时间感觉就像在邮轮上，这太可怕了”，她说，医生多年来也在关注她的症状，但一直按照精神疾病来治疗。

　　“医生经常给我开治疗精神病类药物”，她称，直到有一天去医院，轮到了医生格伦·戴维斯接诊，“他看着我，叫我侧身站立，看着我的身体轮廓，说我的四肢太瘦，胃却很大，再通过我的脸形判断，很像库欣病”。

　　之后，卡德瓦勒很快完成了所有的血检。她被送到新西兰怀卡托医院接受了磁共振扫描，医生在她的脑子里发现了一个大肿瘤。

　　接着，她被列入手术等待名单，计划在三月份进行手术，切除肿瘤。

　　对于这个病例，戴维斯表示，他接受过关于库欣病的培训，所以才发现这个病患。以前他也治疗过库欣病患者，但直接作出诊断还是第一次。

　　罕见病组织Rare Disorders NZ负责人丽莎·福斯特称，对于罕见病诊断来说，重要的是医疗人员需要了解各种复杂的症状。

　　她说，“临床医生需要意识到这一点，而不是过后弥补。因此，罕见疾病通常很容易被排除”。

　　据悉，库欣病(Cushing disease)是一种非常罕见的疾病，发病率只有百万分之一。这种疾病是垂体ACTH腺瘤或ACTH细胞增生分泌过多ACTH，引起肾上腺皮质增生，产生皮质醇增多症，患者会出现一系列物质代谢紊乱和病理变化，临床上表现为库欣综合征。若不及时诊治，病死率高。

　　卡德瓦勒回忆说道，“有一段时间，我一度以为晚上睡去，早上不会再醒来”。值得庆幸的是，她最终得到了确诊。