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少年患罕见病失去视力听力瘫痪,去世捐献遗体,全球仅2个病例
发布时间:2019/10/12


随着医疗技术的进步,人类已能攻克以往公认的不少绝症,但有的罕见病仍让患者和家属感到绝望。据外媒10月11日报道,美国19岁的米切尔·赫尔顿曾因患病瘫痪,逐渐失去视力和听力。他决定捐出自己的遗体做研究,于几天前去世。

赫尔顿来自密苏里州,是个阳光健康、热爱运动的大男孩。12岁时,他突然双腿移动困难,丧失听力。经过诊断,他的神经紊乱、ACOX1基因突变,身体每况愈下,这种疾病甚至还没有名字。


这些年来,他进进出出医院,无法行走,在物理治疗和药物治疗后有所恢复,但在2018年秋天复发,又坐在了轮椅上。

虽然生活困难,但赫尔顿心态积极,除了住院接受治疗,身体好转会去圣路易斯学校听课,2018年获得巴洛克奖学金,为上大学做准备,还曾计划就读法学院,梦想涉足政治。


但世界上只有2人患有这种疾病,赫尔顿是其中之一,另一个确诊的患者是个韩国女孩。5月,他成为美国国家广播公司(NBC)纪录片主角,还做出一个决定,如果被疾病夺去生命愿意捐献遗体,希望能拯救他人。

医学研究所的雨果·贝伦博士说,他在研究果蝇时,发现一种强大的抗氧化剂NAC-Amide(酰胺),这种药物在延缓疾病方面可能有效,但该药还未被美国食品药品监督管理局(FDA)批准用于患者身上。


赫尔顿的神经科医生布塞利和FDA合作,确立相对安全的药物治疗方案,但药物批准来得太迟。赫尔顿在住院期间病情恶化,脑部受损,最终失去反应无法继续维持生命,此时用药为时已晚。

赫尔顿曾告诉家人,如果他到了这样的地步愿意接受死亡。遵照他的愿望,家人还将他的遗体捐献给圣路易斯华盛顿大学,用于神经肌肉疾病研究,为未来的患者铺平道路。


虽然赫尔顿没有机会使用这种药物,但近期俄亥俄州一名幼儿也被诊断出此病,布塞利医生说他会把研究结果发给那里的医生。与此同时,贝伦博士也发表了相关研究论文,他怀疑之后会发现更多患有此病的病人,他在论文中将这种疾病称为“米切尔(赫尔顿)病”。