眼见着2岁女儿欣欣（化名）肚子越来越大，莫如祥心里总也不踏实，在德州当地医院检查发现孩子脾比较大，直到9月在齐鲁医院确诊为戈谢病。据了解，目前国际上确认的罕见病超过7000种，50%-60%于儿童期发病，其中可以得到治疗的约占1%。欣欣所患的戈谢病，就属于这1%。因为特效药需长期使用不能间断，费用难以负担，莫如祥选择为欣欣做造血干细胞移植，近期他已与欣欣配型成功，“已经筹了一半的手术费，无论如何也要救她”。

2岁女童欣欣（化名），肚子比常人大许多。 受访者供图

“女儿查出罕见病，感觉天塌了”

“老人总说小孩子肚子是会大一些，欣欣不哭也不闹，我们也以为是孩子小的缘故。”莫如祥说，今年夏天开始，他和妻子发现女儿的肚子越来越大，已经超出了正常的比例，心里越发感觉不踏实。

于是，他们夫妻俩带着欣欣到德州武城县医院做检查。“查了B超，说是脾比较大，后来感觉还是不放心又接连到市里的医院查，发现孩子血小板低，怀疑是白血病，可把我们俩吓坏了。”

9月，莫如祥又带着欣欣到齐鲁医院，经过骨穿检查，基因检查，酶活性检查等一系列检查，欣欣被确诊得了戈谢病。他回忆，当时医生告诉他，欣欣可能得的是戈谢病，“听到不是白血病，我俩还松了口气，结果医生说，戈谢病比白血病还难治，还要麻烦，在全国只有几百例，属于罕见病。”欣欣最终在北京确诊为戈谢病。

“如果可以，我希望能代替她”

“感觉天都塌了，欣欣那么小，那么可爱，怎么会得这种病呢？如果可以，我希望能代替她。”莫如祥说。

戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。“孩子得了这个病，我们才知道，这个病会出现肝脾肿大、血小板低，常伴有脾功能亢进、贫血、骨痛、生长发育迟缓、癫痫、神经失常，甚至出现脾梗死、脾破裂，最后危及生命。”

“我们从医生那里得知，国际上有一种叫思而赞的特效药，只要用药充足，患者就能和正常人一样。但药剂量需根据孩子的身高、体重的变化而不断增加，一旦用药，中途便不能停药，否则病情更加恶化。”莫如祥说，欣欣目前每月需要用3支，费用在7万元左右，一年就是几十万，再往后会更多，他们承担不起。

“还有一种办法就是造血干细胞移植，现在欣欣的脾已经比正常人的大了两厘米，再不做移植，脾就要梗死了，以后想做都做不了。”12月14日，莫如祥与女儿欣欣配型成功。

“无论如何也要救她”

欣欣有位比她大8岁的哥哥，如今上5年级。“他知道妹妹生了病，看得更紧了，欣欣在院子里跑跑跳跳，他都会追上去扶着，就怕妹妹磕了碰了。”欣欣妈妈说，从欣欣确诊后，他们夫妻俩也顾不上管儿子，把儿子托付给了老家的亲戚，“老大很懂事了，我们心里感觉亏欠他，但实在顾不上了。”

病痛挑战基金会罕见病医疗援助工程项目主管孙荣甲介绍，此前他们已经得知了欣欣的情况，因为项目主要是事后报销的形式，分一类和二类项目，一类项目主要是特效药，报销上限在5万元；二类主要是没有特效药的罕见病治疗等，报销上限在1万元。“目前已经先帮欣欣把此前的诊断费用等按二类上报，大概是5000元，近期应该能到账。戈谢病用特效药治疗是最好的选择，须做好长期用药的打算，但包括德州在内的大部分地区，思而赞都没有纳入医保的报销范围。我听说欣欣爸爸去做了配型，以他家目前的情况，配型做造血干细胞移植或许是条出路。”

此前，莫如祥一直在杭州打工，近期，他带着妻子和欣欣回了杭州，准备边找工作边筹钱。“我们的蓄积加上借的钱，现在已经有26万多元了，如果能凑够40-50万元，就能去做造血干细胞移植了。手术如果成功，可能会一次性治好，但也有可能会出现排异反应，但无论如何我们都要救她。”莫如祥说。