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她拥有“传说中的爱因斯坦式发型”,这意味着什么!?
发布时间:2017/08/17

· 2岁的Jaili Lamb长着一头亮白、缠结、始终直立着的头发;

· 她的家人花费数百美元使用大约20种治疗方法试图驯服它;

· 本月早些时候,Jaili被诊断出患有“蓬发综合征”;

· 大部分人认为Jaili看起来很可爱,不过,有些人担心她的头发被烧过;

· 母亲Sara认为Jaili蒲公英样的头发很适合她有趣、搞怪的个性。



Jaili Lamb,2岁,由于“蓬发综合征”,她的头发始终直立着


一位母亲花了两年时间试图“驯服”女儿的卷发,后来发现小姑娘携带一种罕见的基因突变,导致头发蓬乱。

由于“蓬发综合征”(uncombable hair syndrome)——一种据传也影响阿尔伯特·爱因斯坦的疾病,两岁半的Jaili Lamb的头发是亮白色的,缠结在一起,而且始终直立着。

29岁的Sara Lamb来自阿肯色州派克县,在女儿获得诊断前,她花了数百美元买了大约20种护发产品,试图把女儿的卷发变得平直。

Lamb女士说:“她看起来像一朵蒲公英。


她的母亲,29岁的SaraLamb花费数百美元购买产品试图将她的头发弄平直


“她有着搞怪的个性,头发是这种性格的延伸。”

Lamb是一名实习护士,她读到一组患有蓬发综合征的双胞胎病例,认为Jaili可能也患有该病。

Lamb先生和Lamb女士上个月将DNA样本送到波恩大学人类遗传学研究所。

上周获得的结果显示,Lamb女士携带3个已知会导致该病的基因中的一个。


Jaili的头发酷似爱因斯坦,爱因斯坦被认为患有蓬发综合征


Lamb女士现在接受了:Jaili的头发是不可能驯服的。

她说:“这很奇怪,但我喜欢它。

“我们的另一个小姑娘是直发,她俩就像南北极一样对立。

“Jaili是一个如此美丽、快乐的小姑娘,有着一头疯狂的头发。

Jaili的头发无论走到哪里都引人注目。


母亲是一名实习护士,她读到关于“蓬发综合征”的双胞胎病例,认为Jaili可能患有该病。


Lamb女士说:“不管走到哪里,都至少会有3、4个人拦住我们聊天。

“他们通常会说,‘我的天啊,她的头发太可爱了。她是个洋娃娃’。”

“我们的一个朋友说她看起来像一朵蒲公英,我也觉得挺像的。”

“它也是如此亮白,在太阳的映照下,她的整个头部都闪耀着虹彩,就像一条小彩虹。”


母亲认为Jaili的头发像一朵蒲公英,而且反映了她搞怪的个性


不过,如果陌生人做出残酷的评论,那么去商店这样的简单任务就会在沮丧中结束。

Lamb女士说:“曾经有人对我做过势利的评论并责骂我,说我给她放了一些化学物质,而且烧过她的头发。”

Lamb女士说:“Jaili小时候是典型的婴儿头发,后来褪掉了,然后开始长出这种金属丝般的粗头发。”

“我们觉得它难以控制,而且确实是卷曲的,但它有一种奇怪的纹理。”


大部分人认为Jaili看起来很可爱,但有些人怀疑她的头发是否被烧过


“起初我认为她的饮食可能有问题,因为她的头发非常脆弱。

她说:“她一直母乳喂养到满2岁,所以我觉得这是我造成的。”

“我们尝试了一切方法。许多人建议我尝试用于少数民族头发的护发产品,但并没有起作用。它们太厚重了。”

“当我梳刷它的时候,它会变得更糟。就像刷卷发——会让它卷曲蓬乱,而且全都直立起来。”


她的父母将DNA样本送到波恩大学(如图她的父亲Jarrod,28岁)


谢菲尔德大学皮肤病学教授Andrew Messenger说:“蓬发综合征是一种罕见的遗传性毛发问题。

“德国最近的研究表明,蓬发综合征是由3个参与产生毛发蛋白质的基因中的突变导致的。”

“在任何个体中,只要一个基因异常就会导致无法燃烧的头发,但无论这3个基因中的哪一个受到影响,结果都是一样的。”

“蓬发综合征目前没有治疗方法,但据报道,随着年龄增长,会有所改善。”


Jaili的母亲(如图)担心她的头发是自己哺乳期的一些事导致的


什么是蓬发综合征?


“蓬发综合征”(uncombable hair syndrome)的患病率是未知的,目前在全球大概发现有100例,可能有更多的人患有此病。


蓬发综合征是一种罕见遗传病,会导致头发从根部直立起来,而不平顺。

这样的头发通常是银金色或稻草色的。

这样的头发通常在3到12个月大时出现。

在罕见病例中,该综合征与骨骼和眼部异常合并出现。

该综合征通常在青春期开始缓解或改善。

通过使用护发素和软刷子,它可能更易于管理。


原文链接:

http://www.dailymail.co.uk/health/article-4717952/Girl-s-2-unruly-hair-rare-genetic-condition.html

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原文翻译/曹文东

校审/夏蓓

本文由中国罕见病网编译,转载请注明出处。