该基因疗法由患者自身造血干细胞构成，经AVROBIO公司慢病毒载体转导，携带编码患者所缺乏α半乳糖肝酶A（AGA）的GLA基因的功能性版本。公司2期临床试验（FAB-201）和一项研究人员发起的1期研究目前正在招募法布雷病患者。

FDA将孤儿药资格认定授予那些用于治疗美国患者人数少于20万的罕见病的药物，或着患者群体超过20万人但不太可能收回开发和销售成本的药物。符合FDA孤儿药资格认定标准的药物可以获得一些激励措施，以帮助推进药物研发。

美国食品和药物管理局（FDA）已授予MB-102（CD123 CAR-T）治疗母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤（BPDCN）的孤儿药资格。

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种通常影响幼儿的罕见致命性遗传病。据估计美国和欧洲有30000-35000人罹患SMA，其特征是运动神经元丢失、四肢和躯干随意肌萎缩以及进行性肌无力。SMA的基础病理是因运动神经元存活（SMN）蛋白不足导致的。

改变罕见血液疾病治疗模式的新疗法

如果FDA确定某种药物有潜力为严重疾病的治疗、预防或诊断提供显著改进，那么将授予其优先审查。

Lonafarnib是一种“first-in-class”异戊二烯化抑制剂。这款疗法在获得治疗丁型肝炎病毒感染的突破性疗法认定后，两天内再获殊荣。

此次获批的特瑞普利单抗是由苏州众合生物医药股份有限公司研制开发的抗PD-1受体的全人源单克隆抗体，可通过封闭T淋巴细胞的PD-1，阻断其与肿瘤细胞表面PD-L1结合，解除肿瘤细胞对免疫细胞的免疫抑制，使免疫细胞重新发挥抗肿瘤细胞免疫作用而杀伤肿瘤细胞。

risdiplam有望成为治疗所有3种类型SMA的首个口服药物。

NPC是一种主要影响小儿患者的罕见、毁灭性、神经内脏常染色体隐性遗传的代谢性溶酶体贮积症。NPC的发病率为1/100000活产儿，最常见的病因是NPC1蛋白功能障碍，导致溶酶体内脂质堆积，造成细胞功能受损和多器官细胞死亡，引发一系列症状。

安进研发执行副总裁David M. Reese表示，“此次批准突显了我们长期以来致力于对患有罕见且难以治疗的血液病患者生活产生积极影响的承诺。自从FDA批准Nplate作为成人慢性ITP患者的第一个血小板增强剂以来的10多年里，该药已改变了成千上万例患者的生活，我们很自豪地把这种治疗方案带给最需要的儿科患者群体。”