将冰袋冷冻24小时以上，再分别放置于2个22寸的保温箱，就成为了可保持2-8°恒温的移动冰箱，足以支持从博鳌机场到首都国际机场长达半天以上的出行。这样的流程，小皓父母每个三个月都会经历一次。
提着重达10斤以上的保温箱，往返于北京和海南博鳌，只为给小皓取一款如今尚未在国内获批的特效药——伏索利肽。这是全球首款用于软骨发育不全儿童患者的针对性治疗药物，数据显示，该药可降低先天性软骨发育不全对患儿生长发育的影响。
软骨发育不全（ACH）是一种由于FGF3（成纤维细胞生长因子受体3）基因突变而引起的疾病，发病率约为1/22000，目前已被纳入国家《第二批罕见病目录》。患者通常表现为身材矮小，成年后平均身高低于130厘米，且80%以上的该病患儿存在不同程度的并发症，如脑积水、限制性肺疾病、中耳功能异常等，并伴随骨骼畸形。
2021年8月，伏索利肽（Vosoritide）在欧盟上市，这是全球获批的首款用于先天性软骨发育不全儿童患者的药物。2022年6月，瑞金海南医院依托博鳌乐城先行区先行先试政策，在中国引进伏索利肽。2024年4月，伏索利肽通过北京天竺综合保税区罕见病药品保障先行区成功于北京儿童医院落地。
怀孕7个月时的一次产检中，医生告知李薇孩子的身体比例有异常，建议进一步检查。当时已经接近孕晚期，李薇和丈夫决定继续妊娠。孩子小皓出生后，医生发现明显异常，头大、四肢短小，建议进一步做基因检测。
于是李薇和丈夫带着小皓跑遍了北京的各大医院，最终确诊为“软骨发育不全”。
“一开始挺难受的。庆幸的是智力没有问题。”李薇回忆，软骨发育不全是一种罕见病，就连知道该疾病的医生也很少，为了更多地了解疾病知识，夫妻俩开始在网络上检索，最终联系到了病友组织“一米三的世界”，开始从0到1地学习疾病知识，“病是怎么回事儿？怎么护理？怎么预防一些并发症？”
软骨发育不全患儿的运动发育里程碑通常比普通孩子晚。一岁时，小皓还不会走，到医院检查后发现左腿弯曲得厉害，影响支撑能力。后来在北京积水潭医院做了骨骼外固定治疗后，直到近两岁小皓才学会走路。“就跟小树一样，歪了，得给它绑上。”
小学二年级时，小皓还因为O型腿，做了一次矫正手术。好在两次治疗费用不高，医保又能报销，家庭还算可以承受。但是疾病带来的并发症及生活挑战并非一朝一夕可以解决。
让李薇印象尤为深刻的是小皓2岁时因软骨发育不全的中耳炎，“8月15中秋节当天我们在医院过了一宿。”此外，小皓还存在严重的打呼噜、椎管狭窄等并发症。
住院时，李薇听说用于治疗软骨发育不全的伏索利肽通过海南博鳌“先行先试”政策在上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院落地。病友说效果不错，李薇想带小皓去试试。
李薇回忆，当时了解到伏索利肽已经在国际获批，已经上市的产品，对安全性还是比较有信心。不过一款针对罕见病的创新药，又不能通过医保报销，治疗费用成了李薇一家首先考虑的因素。“想治，但是也得翻翻家底儿，有没有足够的钱。”李薇苦笑。
伏索利肽2021年8月在欧盟上市，同年11月美国食品药品监督管理局（FDA）完成加速审批并上市。2022年6月21日，该药在日本获批上市，同年7月在海南博鳌乐城通过先行先试开出“首张处方”。
一支伏索利肽售价4300元左右，需要每日注射，直到患儿骨骼线停止生长后停药。对应的每年治疗费用高达159万元。幸运的是小皓购买了“北京普惠健康保”，可以报销来自乐城的特药。加之家里还有其他补充保险，实际的药品负担约60万元每年。
虽然这仍然远超李薇一家的家庭年收入，但为了孩子，他们决定“咬咬牙”。“就像小树生长的原理，肯定是用得越早越好。”李薇介绍，“当时想着，先让他用几年，缓解一些并发症，毕竟并发症不是简单地做手术就能处理的，这是不可逆的。”
用药后的疗效也确实让李薇比较满意。软骨发育不全患者有特殊面容表现，如头大、前额变形宽大、四肢短小，手指呈三叉状（食指和中指接近，无名指和小指接近）。用药至今小皓这些方面都有所改善，五个手指可以均匀分开，四肢比例也更加协调。
让李薇比较惊喜的是，小皓的睡眠质量也有了明显提升，原本因椎管狭窄只能趴着睡觉的他，现在可以平躺入睡，不再打鼾。
身高方面，在用药后的第一年里，小皓的身高增加了约5厘米，虽然李薇推测这和使用伏索利肽关系不大，“刚用药的第一个夏天，小皓打篮球很积极，一个暑假就长了将近三公分，”但无疑小皓一直在越来越好。
如今，小皓已经上五年级，身高120cm，兴趣广泛，尤其喜欢各种球类运动。最近因为学业紧张，小皓只得牺牲部分运动时间用于学习。但对于治疗，全家是一刻都不敢放松。
每日睡前，李薇的最后一份“工作”是给小皓注射伏索利肽。注射针穿过皮下，液体缓缓注入小皓身体，也带给他促进软骨发育所需的刺激剂。小皓也从一开始的害怕打针，到如今的放松。
对于未来治疗，李薇表示会坚持，但她也免不了对经济状况有担忧，“看看能支撑到啥时候。”
同时，她了解到，一款针对软骨发育不全的新药TransConCNP（navepegritide）目前正在二期临床试验中。其用量为一周给药一次，这将大大减轻患者的用药负担。李薇表示非常期望这个药物可以快点上市，让更多的家庭用得上、用得起药。
注射药物之初小皓抗拒吗？你们怎么缓解小朋友对打针的“恐惧”？
李薇：一开始，小皓挺害怕的。
我们告诉小皓，打针是一种治疗方式，可以帮助他长高，改善他的身体状况。小皓对身高非常敏感，内心渴望像其他孩子一样成长，因此他愿意配合。而且我们请教了一位比较有注射经验的病友家属。对方告诉我们，“需要建立和孩子的信任度，放松下来，就不会那么疼了。”我们现在总结的经验是：注射前引导孩子深呼吸，和孩子多聊聊天，让他彻底放松下来；在注射的时候，推注射剂的时候轻一点，慢一点，在孩子不经意间完成注射。
到博鳌购药的频率是什么？北京天竺也已经引进了伏索利肽，你们为何还是“舍近求远”的去博鳌？
李薇：伏索利肽需要每天注射，博鳌的政策是每次最多带3个月的药物离岛，所以我和他爸爸每隔三个月都会去一趟，看谁有空谁去。我们购买了2个22L的保温箱，用于冷藏药品。小皓很懂事，会主动帮忙拎保温箱。每次去博鳌，都会给小皓做一次全面的身体检查，即便去不了我们也会提供一些数据给医生。
北京天竺虽然已经引进伏索利肽，按理说我们用药更方便了，但是北京用药不能享受惠民保报销，为了报销我们只能往博鳌跑。但我知道有的纯自费的家长，在北京拿药，因为比较方便。
在博鳌治疗有哪些不便吗？对于持续性治疗是否存在担心？
李薇：最麻烦的是药物得冷藏保存，北京往返博鳌的直飞飞机也很少，回来都是大半夜了。尤其是夏天，拿着保温箱跑来跑去，我们北京的还好，回家就把药物放冰箱了。有一些河北的家长就很不方便，可能还得在外面住一宿，才能回家。
我从病友群里得知，冀惠保把伏索利肽移出了海外特药目录，导致2025年开始河北患者不能再享受惠民保报销。也有地区惠民保压缩报销比例的上限，这都会进一步导致患者家庭用药负担加重。
此外，保险公司的报销流程也比较长，很多时候需要垫付，钱压好几个月报销不下来，需要各种催。
此前，我专门前往国家医保局的行政大厅为政府送上了锦旗，希望未来医保能多多关注这类的罕见病药物，让更多的罕见病患者用得起药。我们能做的也只有多呼吁了，希望政府及有关部门能多多关注罕见病患者的真切需求，让惠民保真正可以实现“惠民”的目标。
文中李薇、小皓为化名。文内图片均由受访者提供。
