有这样一种罕见病，患儿出生后因为携带异常基因，免疫功能缺陷，一旦感染某种病毒，免疫细胞便会吞食自身的血细胞，并引起发热、出血、肝脏肿大，甚至危及生命。家族性噬血细胞综合征就是这样一种罕见的血液病。

该病对孩子是一种生命威胁，而对父母来说，则是一种精神折磨，因为该病可能反复发作，且完全无法预知下一次发作会在何时。还有极少部分的孩子临床状况并不典型，也加大了确诊以及治疗的难度，而笑笑（化名）就属于后者。

在血液科八病区的病房里，我们看到了这样一幕。两个孩子因为同一种病，姐姐笑笑在病区里面接受治疗，弟弟治疗后前来复查，姐姐将一天折的千纸鹤让护士阿姨转送给弟弟。

2014年的一天，笑笑才4岁，突然抽搐不止、昏迷休克，当天被送到当地医院ICU，不想这一躺就是6天。看着笑笑的病情每况愈下母亲当时着急昏迷，待笑笑的情况稍有好转，父母便带着她转到北京的医院治疗，最终辗转来到我院。听笑笑父母讲述，因为笑笑没有任何噬血细胞综合征的症状，一直是按脑炎治疗。因为治疗迟迟不见效，医院还建立了专家课题组来讨论笑笑病情，这样的治疗持续了两年。

两年后凯凯（化名）的出生给这个家庭带来了新生。但是让所有人都没想到的是在凯凯出生两个月后，出现发热、体表有多个淋巴结肿大、肝功能损伤等症状，最终被诊断为家族性噬血细胞综合征。考虑到姐姐的病情，父母决定带着她去进行相关检查，不出所料笑笑也是得了同样的病，然而已经错过了最佳治疗时间。

这个病唯一的治疗办法是行造血干细胞移植（以下简称移植），患儿父母了解到，其原理是将正常人的造血干细胞移植给患者，外来的造血干细胞在患者体内发育出正常的免疫细胞，以替换患者原有缺陷的免疫细胞，从而治愈本病。凯凯在2019年转到我院血液科，医生团队了解了凯凯与笑笑的情况后，根据个人病情，为姐弟俩制定了个性化治疗方案。

同时医院配型检索员加紧时间为姐弟俩寻找非血缘造血干细胞，但是一次又一次传来的信息让大家忐忑不安——没有相应的配型。时间不等人，主治医生建议凯凯父亲作为捐献者，行半相合移植，最后父亲同意，并在凯凯最佳移植治疗的时机进行了半相合造血干细胞移植与相应的治疗，这个小家伙现在已经完成移植手术一年了，只需要定期来医院复查即可。

笑笑的情况则更让人揪心。因为噬血指征不突出，PRF1复合杂合突变，以癫痫神经系统病变为主要症状，由于诊断不明确耽误了治疗，也错过了移植的最佳时期，现在病情相对平稳，想到凯凯的治疗效果，父母选择给笑笑做移植，来博取治愈的希望。目前正在做造血干细胞移植的准备。

想起最近热播的《了不起的儿科医生》中，有个身患白血病的孩子，父母觉得是负担，将其抛弃在医院。回过头来看笑笑、凯凯一家，花费的时间和精力可能都是别人家的两倍甚至更多，但是他们从来没有想过放弃，积极的为自己儿女治疗。

同样，我们京都的医生也与剧中的医生一样，为了守护儿童的生命防线竭尽所能，全心全意地救治、服务儿童。

“大医精诚、仁者爱人”。建院五年来，我院始终把“呵护生命，守护健康”作为使命，把患者的健康放在首位，凭借科学的服务理念，精湛的医疗技术，先进的医疗设备、优质的专家团队，赢得了更多患者的信赖与支持。

拓展阅读

噬血细胞综合征主要分为原发性（遗传性）及继发性。前者为常染色体隐性遗传或X连锁遗传，存在明确基因缺陷或家族史。后者可由感染（主要为EB病毒感染）、恶性肿瘤、自身免疫性疾病、药物、获得性免疫缺陷等多种因素引起。

5年来，京都血液肿瘤科共完成了儿童噬血细胞综合征移植142例，其中原发性噬血有67例，移植成功率达到80%。京都血液肿瘤科牵头成立的噬血细胞综合征协作组内单位几家医院采用同样的移植方案，共完成87例移植，其中原发性噬血50%，总体长期生存率86.2%。