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人物故事
“世界以痛吻我,我愿报之以歌”
病友故事
2021/03/16
“希望更多‘黏宝宝’能用上药”
心疼!合肥一4岁“天使面孔”女孩患罕见基因病,最终可能会变成植物人
病友故事
2021/02/05
有一个4岁的小女孩 患有罕见的基因疾病 这个基因疾病是一个遗传性的神经退行性疾病, 患上这个疾病的人智力会逐渐倒退,最终有可能会变成植物人。
被诊断为“脑瘫”的娃娃站起来了
病友故事
2021/01/27
多巴反应性肌张力障碍又称“Segawa病”或“伴有明显昼夜波动的遗传性进行性肌张力障碍”。这是一种罕见的常染色体遗传性疾病,是由于基因缺陷导致多种酶合成不足,使多巴胺生物合成受阻引起的临床症状。
北京协和医院:为4岁罕见病宝宝送上“特殊生日礼”
病友故事
2021/01/24
丹丹所患的是黏多糖贮积症Ⅰ型,可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。
21岁女青年住进杭州一家儿童医院,原因……
病友故事
2021/01/23
言言(化名)今年21岁,是入住浙江大学医学院附属儿童医院的首位成人患者。因为黏多糖病症的影响,她现在身高刚过1米,但体重却只有30公斤左右。
岁月很“短” 陪伴很“长” 一家人为他点亮罕见人生
病友故事
2021/01/17
今年4岁,2019年4月确诊患杜氏肌肉营养不良症(DMD)。与“渐冻人”症、“瓷娃娃”症等大众熟悉的罕见病相比,DMD却鲜为人知。父亲、母亲、爷爷、奶奶,以及诺诺的哥哥,从焦灼恐惧到忙碌坚强,全家人努力让阳光一点点驱散疾病的阴霾。
家里有没有闲置的自行车 帮帮这些特殊患儿的家长
病友故事
2021/01/16
河南商报“暖冬”活动带着爱心人士的祝福,为血液病、罕见病患儿送去700个防菌口罩
200万分之一的噩运,盯上了10个月大的镇江宝宝!
病友故事
2021/01/13
因为身患罕见病朗格汉斯细胞组织细胞增生症,需要一笔巨额医疗费用,而整个家庭倾尽全部,依旧无力承担。
你的世界,我们来爱 | 故事
病友故事
2021/01/08
当时诊断出来后,从医院出来我也哭过很长一段时间,谁不希望自己的宝宝是健健康康的呢?
孩子发育迟缓、学习跟不上 一查竟是患了这种罕见病
病友故事
2021/01/04
为了帮助患儿家属解开谜团,儿内科医护团队借助齐鲁医院的诊断平台,经过尿液糖胺聚糖(GAGS)含量的定性检测和基因检测,最终确诊兄弟两人均患有粘多糖贮积症II型。
发生率低于百万分之一的罕见病!重庆地区首例有严重先天性心脏病的“镜面人”肝癌切除在重医附二院成功切除
病友故事
2021/01/04
“镜面人”又称“镜子人”或“镜像人”,即器官的位置与正常人相反,心脏、脾脏在右边,肝脏位于左边,心、肝、脾的位置好像是正常脏器的镜中像。目前,医学上对“镜面人”现象的成因还没科学定论。有医学专家认为,“镜面人”是在人体胚胎发育过程中,与父母体内基因的一个位点同时出现突变有关。据刘作金教授表示,镜面人发生率约1/100万,估计3000万重庆人里面都没有10个。
7岁的他救了7岁的他
病友故事
2021/01/02
一出生,小捷就患上了一种罕见病——高酪氨酸血症,体内的氨基酸无法正常代谢,肝脏逐渐硬化、肿大,大量腹水让他的肚皮胀得像鼓,消化道还经常出血。
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