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06

2022/05

黏多糖贮积症Ⅰ型患者儿童约占85%

研究/数据

“黏多糖贮积症(MPS)患者延迟诊断的主要原因是临床疾病知晓率低，这是很多罕见病面临的共性问题。”
29

2022/04

磷脂酰肌醇3-激酶δ综合征临床试验最新数据公布

研究/数据

APDS是一种罕见的原发性免疫缺陷，每百万人中约有一至两人患病。
29

2022/04

基因疗法治疗该神经系统疾病临床前研究积极数据

研究/数据

Alpha Cognition是一家生物制药公司，致力于开发可改变衰弱性神经退行性疾病患者生活的新疗法，该公司公布了其ALPHA-0602 ALS基因治疗项目的积极临床前数据。
29

2022/04

支气管肺发育不良临床试验完成首位患者给药

研究/数据

AT-100（rhSP-D）是内源性人类蛋白质hSP-D的新型重组版本，可减少体内炎症和感染，同时调节免疫反应以打破损伤和炎症循环。
28

2022/04

基因疗法治疗黏多糖贮积症最新进展

研究/数据

AAVance是一项开放标签单臂多中心试验，旨在评估一次性脑内递送携带N-磺基葡萄糖胺磺基水解酶（SGSH）基因（LYS-SAF302，olenasufligene relduparvovec）的重组腺相关病毒载体rh.10治疗MPS IIIA儿童的有效性。
28

2022/04

新型的研究性凝血因子疗法3期研究呈积极结果

研究/数据

efanesoctocog alfa是一种新型研究性重组凝血因子VIII疗法，旨在通过每周一次的预防性给药来延长对血友病A患者的保护。
27

2022/04

脑海绵状血管畸形临床试验研究新进展

研究/数据

脑海绵状血管畸形是一种神经血管疾病，由与内皮功能相关的三个基因（CM1、CCM2 或 CCM3）中的任何一个发生遗传或体细胞突变引起。
27

2022/04

原发性胆汁性胆管炎2b/3期试验完成首位患者随机分组

研究/数据

Setanaxib（GKT831）是一种NOX1和NOX4抑制剂，在原发性胆汁性胆管炎（PBC，一种罕见肝病）的II期临床试验中显示出抗纤维化活性的证据。
26

2022/04

法布雷病疗法三期临床试验结果

研究/数据

法布雷病是一种X连锁遗传疾病，因溶酶体中 α‑半乳糖苷酶-A活性缺失致异常脂类沉淀，即酰基鞘氨醇三己糖苷（Gb3）在全身血管壁中逐渐沉积所致。
21

2022/04

Barth综合征治疗方法最新进展

研究/数据

Scenic Biotech是开发罕见遗传病和其他毁灭性疾病的疾病修饰疗法的先驱，前不久与Barth综合征基金会共同宣布建立合作伙伴关系，以支持Scenic公司内部药物发现项目的进展，为Barth综合征（Barth syndrome）寻找新型定制治疗方法。
18

2022/04

原发性胆汁性胆管炎临床试验新进展

研究/数据

Setanaxib（GKT831）是一种NOX1和NOX4抑制剂，在原发性胆汁性胆管炎（PBC，一种罕见肝病）的II期临床试验中显示出抗纤维化活性的证据。
13

2022/04

首个GM2神经节苷脂贮积症双顺反子基因疗法生物标志物数据

研究/数据

GM2神经节苷脂贮积症是一种罕见破坏性单基因溶酶体贮积症，属于神经退行性遗传病家族，包括Tay-Sachs病和Sandhoff病。
13

2022/04

尼曼匹克病C1型的3期研究最新进展

研究/数据

Cyclo Therapeutics是一家处于临床阶段的生物技术公司，致力于通过科学和创新为患者及其家庭开发改变生命的药物，该公司前不久公布了正在进行的关键性3期研究TransportNPC™的最新进展。
07

2022/04

转甲状腺素蛋白淀粉样变性CRISPR疗法最新数据公布

行业资讯

转甲状腺素蛋白淀粉样变性，或ATTR淀粉样变性，是一种罕见进行性的致命疾病。在老年人中，遗传性淀粉样变性基因（TTR）突变会导致甲状腺功能异常。

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