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Alagille综合征新药在博鳌乐城完成首例儿童患者用药

阿拉杰里综合征（Alagille Syndrome, ALGS）是一种常染色体显性遗传的多系统疾病，可导致终末期肝病和死亡。

基因疗法治疗视网膜色素变性症研究进展

该公司前不久宣布，其MCO-010的2b期临床试验已全部患者招募。

哈尔滨市儿童医院救治黑龙江省首例脊髓性肌萎缩症(SMA)Ⅰ型

3月25日，哈尔滨市儿童医院重症医学科顺利为一例出生4个多月脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行了住院后第二次疾病修正治疗，也是黑龙江省首例SMAⅠ型应用诺西那生钠治疗患儿。

“加强罕见病用药保障”写入政府工作报告，让患者看见生的希望

中国2000多万罕见病患者的希望之灯更亮了。继2019年之后，今年的政府工作报告再次提出，要“加强罕见病用药保障”。

5万人中只有一例，这些超级罕见病患者的用药如何保障？

罕见病的病种繁多，对确诊人数在百人数量级的超级罕见病能否采用“一刀切”的方式进入医保，值得关注和思考。

杭州嘉因针对1型SMA基因治疗临床研究首例受试者完成给药并顺利出院

脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）是导致两岁以下婴幼儿死亡的头号遗传性疾病，是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，由 SMN1 基因突变引起，导致脑干和脊髓运动神经元内 SMN 蛋白缺乏。

第一次：脑机接口让渐冻重症患者重获交流能力

一名瘫痪男子仰卧在实验室中，他的头部通过电缆连接到计算机。合成语音用德语念出字母：「E、A、D……」

2022年11种基因疗法有望获得美国FDA批准或递交监管申请

自2017年8月（Kymriah）tisagenlecleucel在美国首次批准用于治疗急性淋巴细胞白血病以来，目前至少已有8个基因疗法获美国FDA批准上市

基因疗法有望治疗罕见神经系统疾病—巨轴索神经病

Taysha Gene Theraphies是一家以患者为中心处于关键阶段基因治疗公司，专注于开发和商业化基于AAV的基因疗法，用于治疗罕见但患者群体较多的中枢神经系统（CNS）单基因疾病

罕见肾病新药诺华LNP023胶囊纳入“突破性疗法”

2022年03月22日，CDE官网显示，诺华的LNP023胶囊因其具有明显临床优势，被纳入“突破性疗法”，用于治疗C3肾小球病（C3G）。

中山市博爱医院“罕见病多学科联合门诊”揭牌成立

孩子长得“怪”、生长发育落后及智力障碍、孩子突然无故抽搐、晕厥……儿童罹患“罕见病”问题亟需社会关注。

两会关注的罕见病赛道又将迎来一家龙头上市药企

在今年刚刚结束的两会上，“加强罕见病用药保障”被正式写入政府工作报告，在政策层面上，罕见病将迎来强力支持。罕见病的发病率虽然极低，但在人口基数大的中国，罕见病仍有较大群体。

科学家证实CD38-NADase是杜氏肌营养不良表型的一个新机制

杜氏肌营养不良症(DMD)是罕见疾病中的一种常见病，仅影响男性，其发病率为1 / 4500至1 / 6500新生儿。

磷酸甘露糖变位酶2相关性先天性糖基化障碍1期临床研究完成首位患者给药

Glycomine的GLM101是一种正在开发的甘露糖-1-磷酸替代疗法，用于治疗PMM2-CDG。

特发性肺纤维化2b试验招募到首位患者

IPF是一种罕见进行性肺部疾病，由肺部炎症和纤维化或疤痕引起。其特征是呼吸困难、慢性咳嗽和死亡风险。在美国大约有100000人患有IPF，该疾病的中位生存期不到五年。

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