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吉林百余位苯丙酮尿症患儿的特食续上了！

“特食已收到，孩子开心坏了……感谢一路上帮助过我们的政府工作人员、志愿者、罕见病患者组织以及媒体。”吉林苯丙酮尿症患儿家属吴女士告诉人民日报健康客户端记者。

“加强罕见病用药保障”写入政府工作报告，让患者看见生的希望

中国2000多万罕见病患者的希望之灯更亮了。继2019年之后，今年的政府工作报告再次提出，要“加强罕见病用药保障”。

庞贝病的死亡率很高，现在特效药可治了！

庞贝病，是一种遗传性溶酶体贮积症，又称为II型糖原贮积症或者酸性α–葡糖苷酶（GAA）缺乏症，通常以常染色体隐性方式遗传。

国产氯巴占片申请上市获受理患儿家属：希望能快点用上药

氯巴占用于治疗儿童难治性癫痫发作，属于罕见病用药，被国家列为第二类精神药品，管控十分严格，国内暂无该活性成分批准上市销售。

新发现！基因编辑的肌肉干细胞应用于临床治疗肌肉疾病的一种有前途的方法

肌营养不良大约是50种破坏性的、无法治疗的单基因疾病，会导致进行性肌肉退化和萎缩。

硬皮病病因取得重大进展！一个表达LGR5的成纤维细胞亚群在这种疾病的早期急剧下降

硬皮病的特点是在手臂、腿和脸上形成异常坚硬、缺乏弹性的皮肤层。它的表现在不同患者之间有很大差异。

基于真实世界证据，FDA批准诺华PI3K抑制剂

4月6日，诺华（Novartis）宣布，美国FDA加速批准Vijoice（alpelisib）上市，用于治疗需要接受系统治疗的PIK3CA相关过度生长疾病谱系（PROS）成人和2岁及以上儿童患者。

庞贝病口服疗法临床试验开启

Maze Therapeutics是一家将基因见解转化为新型精准药物的公司，该公司前不久宣布开始在健康志愿者中进行MZE001的1期临床试验。

抑制PDK1有望治疗急性骨髓性白血病

急性骨髓性白血病（AML）仍然难以治疗，因为不仅不同患者之间存在高度的遗传异质性，而且同一名患者体内的癌细胞亚克隆群体之间也存在高度的遗传异质性。

儿童罕见病药物司替戊醇乾混悬剂已纳入国家药监局优先审评品种名单

儿童罕见病药物司替戊醇乾混悬剂已纳入国家药监局优先审评品种名单

7个药品被纳入优先审评品种名单！其中包含罕见病用药

3月份，CDE纳入优先审评品种名单公示，共有7个药品在列

白细胞黏附缺陷症II型3期试验开启

Orpha Labs AG已获得FDA授予ORL-101的儿科罕见病资格认定，该药正在LAD II治疗中进行评估。

反义核酸龙头Ionis与Biogen治疗肌萎缩侧索硬化症药物C9orf72临床试验中止

2022年3月28日，Biogen和Lonis公布了 BIIB078的I期研究的顶线结果(IONIS-C9 Rx )，一种用于 C9orf72 相关肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 患者的研究性反义核酸 (ASO)。

请扩散！吉林省&上海市罕见病患者疫情紧急求助通道开启

近期，新增新冠肺炎本土确诊病例持续新增，防控形势严峻。我们也接到上海等地患者家属发来的求助信息，为帮助有迫切需要的罕见病患者，蔻德罕见病中心正式开启信息救助通道。

关键分子或有望帮助开发人类神经退行性疾病的新型疗法

研究人员揭示了在神经纤维破坏过程中的关键分子SARM1的激活和抑制背后的结构过程。

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