一个家庭的两兄弟，但是生下来的6个孩子中，5个夭折，仅存活的一个也是智力低下，一个家族经历5次丧子之痛，堪比“下了魔咒”，为什么会这样？

为提高药品注册申请人撰写临床试验方案的质量，规范临床试验方案有关沟通交流和各类注册申请，提高临床试验方案的审评质量，药审中心组织制定了《药物临床试验方案提交与审评工作规范》（见附件）。经国家药品监督管理局审查同意，现予发布，自发布之日起施行。

在你日常生活中，你有见过特别的人吗？你会以何种方式去对待他？

国家医保谈判（简称“国谈”），指由医保部门与企业协商谈判，旨在就部分药品达成协议支付标准，并将其纳入国家医保药品目录管理的机制。自2016年以来，在国家医保局的管理下，通过谈判纳入临床必需、疗效确切的专利药和独家药品已成为医保目录动态调整的必要环节。

近日，西部门诊管理联盟暨西部多学科（罕见病）管理联盟成立在陆军军医大学新桥医院隆重举行，军地54家医院签订深化医联体合作专科联盟协议并授牌。据悉，此举标志着西部门诊管理服务能力迈入标准化、连续化、同质化。

Revance Therapeutics前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准DAXXIFY®（DaxibotulinumtoxinA-lamm）注射剂的首个治疗适应症，用于治疗成人颈部肌张力障碍（cervical dystonia）, 此前于2022年9月被FDA批准用于暂时改善成人皱眉纹，这是30多年来神经调节剂产品配方的首次真正创新。

渐冻症（即ALS病）是一种运动神经元病及进行性神经退行性疾病，渐冻症患者俗称渐冻人。渐冻症最明显的特征是患病后肌肉逐渐无力以至瘫痪，说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。临床数据显示，渐冻症患者的平均存活期约39个月，目前尚无能够实质性缓解或挽救渐冻症的有效临床药物及临床解决方案。

近日，Avidity Biosciences公司宣布其用于治疗1型强直性肌营养不良（DM1）患者的在研抗体偶联寡核苷酸（Antibody Oligonucleotide Conjugates，AOCs）药物AOC 1001在1/2期临床试验MARINA和开放标签扩展试验MARINA-OLE中的积极结果。结果显示，DM1患者的多个功能终点得到改善，AOC 1001的长期安全性和耐受性良好。

杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是进行性肌营养不良中最常见的一类，由于基因缺陷，导致骨骼肌进行性无力萎缩。DMD多在儿童阶段起病，初期运动发育轻度迟滞，逐渐无法行走，晚期累及心肌和呼吸肌，发病率约为16.6~23.6/10万新生活产男婴[1]。

Precision BioSciences是一家先进的基因编辑公司，利用其新型专利ARCUS®平台开发体内基因编辑疗法，包括基因插入、切除和消除。

昨日，上海本导基因技术有限公司宣布，其BD112体内基因编辑疗法于2023年10月6日获得了美国FDA的孤儿药资格认定，该药拟用于治疗亨廷顿舞蹈症。

国家医保谈判（简称“国谈”），指由医保部门与企业协商谈判，旨在就部分药品达成协议支付标准，并将其纳入国家医保药品目录管理的机制。自2016年以来，在国家医保局的管理下，通过谈判纳入临床必需、疗效确切的专利药和独家药品已成为医保目录动态调整的必要环节。

10月7日，杭州亚运会象棋比赛收官日，在女子个人决赛中，左文静以2比0战胜队友王琳娜，夺得该项目金牌。

武田公司前不久宣布，日本厚生劳动省已批准使用CUVITRU™ [免疫球蛋白皮下注射（人），20%溶液]用于2岁及以上无丙种球蛋白血症或低丙种球素血症的患者，这些疾病的特征是抗体水平非常低或缺乏，并且由原发性免疫缺陷（PID）或继发性免疫缺陷（SID）引起的严重复发感染风险增加。

近日，上海科技大学生命科学与技术学院罗振革团队在 Molecular Therapy 期刊发表了题为：Intrathecal delivery of AAV-NDNF ameliorates disease progression of ALS mice（鞘内递送AAV-NDNF可改善ALS小鼠的疾病进展）的研究论文，该研究报道了一种全新的ALS基因治疗策略。