一系列进展令人振奋，如何看待这一趋势？我们就此专访了神经内科主任医师吴士文教授。吴教授担任中国研究型医院学会神经科学专业委员会副主任委员兼秘书长，并负责多款全球DMD治疗药物的中国区域临床试验，围绕药物研发及DMD群体的日常诊疗、家庭护理等，分享了自己的思考与建议。

今年6月，基因替代治疗方案SRP-9001得到美国FDA批准上市，成为首个用于治疗DMD 4-5岁患者的一次性基因疗法；8月，用于治疗44号外显子跳跃突变DMD的抗体寡核苷酸偶联物AOC 1044，获得FDA孤儿药资格认定。

对此，吴士文教授表示，目前对新药的涌现要理性期待、怀抱信心：“一方面，已获FDA批准的药物，还有待更多临床数据来验证效果，从目前公布的临床数据和FDA投票顾问的评论来看，疗效和适应症范围都是有限的；另一方面，现有药物未来的真实世界临床数据值得期待，更重要的是，基于已有探索，将来会有更多DMD治疗药物研发上市。”

同时，基因治疗药物的费用一般都比较高昂，普通家庭难以企及。吴士文教授表示，在SRP-9001之前，已有4款作用于外显子跳跃药物在FDA获批，但这些药物均价格不菲。从药品上市到患者能够普遍用药，还有一段漫长的路，需要各界共同推进。

具体而言，在加大对DMD患者保障力度的同时，支持国内的药物研发机构早日有所突破，更有望推动治疗方案在国内患者群体的可及。在这方面，吴士文教授向“医学界”表达了他的乐观展望。

“近年来，中国医药产业在很多方向上的研发步伐并不比国外慢。”吴士文教授指出，国家对罕见病药物研发的日益重视与鼓励政策，例如优先审评审批等，能够起到调动产业积极性的引导作用。而中国人口基数大，罕见病患者数量也比国外要多，临床试验入组完成更快，也能加快药物研发的效率。

“举例来讲，一项临床试验在国外招募患者可能要三到五年，但在国内可能一年就能完成，招募患者会很快。”吴士文教授结合自身的工作判断，未来在DMD的新药研发上，将不再只是国外药物的纷纷涌现，国内企业同样有望取得突破。

近年来，“以患者为中心”的药物研发理念得到行业广泛重视，鼓励患者积极参与药物研发是当下的重要方向，但与患者的深入接触、来自患者家庭的反应，让吴士文教授不无担忧。

“一款药物的研发无疑需要很高的成本，我遇到一些家长，表示为了孩子获得所谓‘药物使用的优先权’，准备要卖房，筹款几百万支持药物研发，可问题是，家长如何去甄别研发团队的能力和技术的可行呢？”吴士文教授表示。

当然，解决这一问题，不能仅呼吁患者群体提高自己的辨识能力，同时需要明确可接受患者家庭投资药物研发的准入条件与监管力度。吴士文教授指出，新药研发不排除有打着研发旗号弄虚作假、聚敛钱财的机构或人员，最终伤害的是热心参与的患者家庭，甚至有可能坑害了这些家庭的“救命钱”。

未来，对新药研发全流程的批准、监管，对相关从业人员的监督、审核，包括禁入机制的设立，都应不断完善。吴士文教授建议广大DMD患者家庭如果遇到“集资研究”等动员患儿家庭捐款的信息，要慎之又慎地进行评估，避免一味热情地参与。

从2000年初开始接触DMD患者起，吴士文教授已与这一群体结缘了20余年，推动并见证了疾病诊疗方案的不断完善与国内诊疗水平的日渐提升。借此访谈机会，吴教授也对DMD群体的糖皮质激素治疗、居家康复等提出了建议。

2014年左右，面对DMD群体在全国范围内仍普遍存在误诊、漏诊、不规范诊治的情况，一个普及DMD诊疗知识的初步方案，在吴士文教授等人的推动下逐渐形成；在不断筹备下，2016年，中国研究型医院学会神经科学专业委员会联合多方发起“一个城市，一个大夫”项目，在全国各大城市展开医生培训、医患交流工作，有力推动了DMD等神经肌肉疾病的规范化诊疗。

吴士文教授举例介绍，国际研究推荐DMD患者在运动功能减退前启动糖皮质激素治疗，且在丧失独立行走能力后继续治疗，仍可延缓心肺功能恶化和减缓脊柱侧凸进展^[2-3]。根据目前一项覆盖2000余例患者的多中心研究，国内对DMD患者的糖皮质激素使用率在60%以上，与国际上的使用覆盖率基本一致，甚至高于国外的部分国家。同时，多地医院也开展DM多学科协作管理。

“现在，越来越多DMD药物的全球临床试验，选择来中国开展，背后也是对中国DMD诊治水平规范化的认可。”吴士文教授表示。

但在具体的糖皮质激素应用上，吴教授强调了精准管理的重要性。“糖皮质激素是一把‘双刃剑’，一定要高度重视并预防肥胖、高血压、骨质疏松等副作用的发生，”他提醒医生与患者家庭，“根据患者病情轻重的不同，使用的方式、时机都要及时调整。”

例如，一般建议4-5岁的DMD患儿就可使用激素，但每位患者的差异性可能很大，不能一概而论。“同样是5岁的患者，有的已经很重、行走困难，有的很轻、看不出症状；还有的患者对激素作用十分敏感，有的患者不敏感，这些情况在治疗细节上肯定会有很大不同。”吴士文教授指出，糖皮质激素也要精准施用，实现对患者的长期个性化管理。

面对DMD这一短期内无法治愈的疾病，患儿的康复锻炼十分重要，能延缓肌肉功能的衰退。让孩子坚持锻炼，也是很多DMD家庭的日常生活的一部分。针对这一点，吴士文教授也通过“医学界”嘱托广大患儿家庭：要注重“坚持”、“陪伴”、“科学化”。

首先，康复锻炼当然要持之以恒。具体的锻炼内容，吴教授介绍，可以有氧运动和拉伸训练为主，前者包括踏车、游泳等，后者以防范关节挛缩为目的，拉伸关节、肌肉。

同时，吴教授在随访中发现，部分家长只侧重要求孩子锻炼，但更好的选择是“和孩子一起锻炼”，或者认真地协助孩子，保持沟通：“以家庭为单位的锻炼，才能最大程度上让孩子积极地坚持下去。”

科学理性的锻炼也十分重要，家长要认真听取医生、康复师的建议，并及时调整方案，把握适宜的练习强度。吴教授遗憾地指出，有的家长在康复中，甚至把孩子的腿都掰伤了，那种迫切的心情能够理解，但过于心急、一味上强度，是绝对不可行的。

与DMD患者家庭同行20余年，吴士文教授与很多患者、家长都已成了多年老友，他充分理解DMD社群盼望有药可治的迫切心情。如今，DMD的药物研发不断有好消息到来，他希望家长们能和自己一样，既能理性看待纷繁的药物信息，又可以保持对未来的信心，“DMD的解决方案会越来越多，药物可及也必将不会遥远。”